ソトス症候群に該当するQ&A

先日、遺伝子専門の小児科の先生より「新生児期から色んな疾患と特徴があったので、検査をした方がいい」ということで行いました。 症候群等を調べるとソトス症候群が1番該当が多く、心配しています。 遺伝子検査の結果はまだ、出ませんが、遺伝子検査で該当が無くても診断が下りる場合があると聞...

11ヶ月の娘ですが、ソトス症候群と診断されました。遺伝子検査の結果、欠失型とのことです。 主治医やネット情報から、知的障害の程度は様々で知的な遅れがない人もいると認識しております。 実際のところ、欠失型の日本人で知的な遅れがないソトス症候群の方はいらっしゃるんでしょうか？ ...

１歳9ヶ月の息子についてです。 今日、かかりつけ医からソトス症候群の可能性があるので一度大きい病院で、調べてもらったらどうですか？と言われました。 頭が大きくて顔に特徴がある。ただ体が小さいので違うかもしれないんですけど。...これだけの情報では、ハッキリわからないとは思います...

ソトス症候群の3ヶ月の女の子の赤ちゃんがいます。 2ヶ月ごろから、あやしたときや機嫌のいい時、 添付してる写真のような、 大きい口をあけた表情をよくします。 笑ってるのかな〜？と思いつつも、 口角が上がりきっていないのと 目元が細くならないのが気になってます。 ...

ソトス症候群欠失型の娘がいます。 変異型と欠失型では欠失型の方が知的障害が重症化しやすいという情報をみたことがあります。 一方海外の研究では、変異型と欠失型でIQの差が無いとの報告もあると見ました。 ...一方海外の研究では、変異型と欠失型でIQの差が無いとの報告もあると...

頭が大きく、特におでこが縦に広くて、数値も大きいですが、見た目がより非常に大きく感じます。 そしてソトス症候群の症状と似ていることがたくさんあり、心配しています。 似ている事項 ・頭が大きく長頭 ・前額の突出 ・額から頭頂部、側頭部の髪の毛が薄い ・手がすごく大...

4歳の男の子です、ソトス症候群です。 眠る前に頭をうつぶせ寝の状態で３．４回づつ、１０回程打ちつけてから眠りに入ります。２．３センチは持ち上げてると思います、寝てから無意識のようには思わないです、これは自傷行為になるのでしょうか?

小児科の先生に一度相談しましたが特に何も言われませんでした。 このような上唇が巻き込まれてるような状態はソトス症候群など病気や障害の可能性はありますか？ 何が考えられるでしょうか。

昨日、32w4dの妊婦健診でした BPD:8.85cm(37w1d +2.2sd) AC:28.24cm(34w4d +0.9sd) FL:6.08cm(33w6d +0.6sd) EFW:2196g(34w2d +1.3sd) とBPDのみ4w以上大きく、検索したら「ソトス症候群

出生時から、身体は小さめなのに頭囲は大きく、ミルクの吐き戻しも割とあります。 当てはまる項目に、ソトス症候群、水頭症などがあり、何か病気ではないかと心配です。 お医者さんからみて、見た印象はどうでしょうか。