ミトコンドリア病に該当するQ&A

詳しい先生いらっしゃったらどうかご指導お願いします。 ミトコンドリア病3243点変異です。 最近異常なほど倦怠感があり、ちょっと動き回ったりすると、よく日は何もできない状態になります。たくさん睡眠をとると何とか回復するので、1日おきに倦怠感があるという感じです。

また、乳酸値が連続で30を超え、ピルビン酸値は1.6と高いのが気になっています。 これは採血時に大泣きするため仕方ないとのことでした。 初めからずっと極度の栄養不足なだけでミトコンドリア病の疑いはなさそうだと言われ様子を見ているだけなのですが、セカンドオピニオンや髄液検査など受...

・両側側脳室壁に異所性灰白質疑い ・下垂体後葉のT1高信号の不明瞭化 ・側脳室の軽度拡大と両側前頭部の脳溝の拡大あり、軽度の萎縮疑い ・心房性/心室性期外収縮あり ・胆汁鬱滞（ビリルビンの値が高い） ・ALTが高い ・ミトコンドリア病、遺伝子疾患の疑い網羅...

3年ほど前から眼筋（寄らない）と全身の筋肉のピクつき、脱力感、軽い筋力低下の症状がありました。 発症当時は、ふわふわした目眩などもあり、小脳症状と筋肉症状から、私は勝手にミトコンドリア病と思い込んでいました。 神経内科にはそう思い込んでることは言わずに何度か行きましたが...

実は、メトホルミンに飲酒はよろしくないというのを知らなくて、コロナが流行りだしてから飲酒が進んでしまい、今回のことでいけないと初めて知りました。 この痛みに乳酸アシドーシスなどは考えられるでしょうか？ また、両親がミトコンドリア病や関節リウマチなどの疾患があります。 そうした...

ただ頻脈は収まらず、その後アーチスト2.5mg×2/日を服薬していましたが、思うように下がらず、タンパク尿を減らすために服薬しているブロプレスとのダブルパンチでもともと血圧は高くなかったので低血圧(症状がなくても上が70〜80)で時々目の前真っ暗に… それで今回アーチストをやめてメインテ...

持病に重症筋無力症と 薬物代謝異常があり 易疲労、免疫力低下もあり現在遅発性ミトコンドリア病疑い中です。 喉の痛みと微熱ではじまった夏風邪が20日目で治りかけてはぶりかえしてます。 前記持病でひとりで外出困難なので 自宅療養してます。

立て抱きして首が少しぐらつくのと、うつぶせで手の力が弱いような感じがするのと、おもちゃを振り回さないこと、そして、同じ月齢の子と比べると人の顔をじっと見ないことが心配です(軽い遠視です。追視はできます)。 医師からソトス症候群やミトコンドリア病を疑われています。 現在、脳性まひ...

・まぶたが下がる（左は、ほぼ閉じております） ・手足が疲れやすい ・息が苦しい感じがする ・誤飲の回数が増えた 脳神経内科で精密検査を受け、重症筋無力症という病気とミトコンドリア病？では無いという診断で、自律神経失調症との診断を受けております。 まぶたが下がってい...

また疑いなありそうな病名を教えてください。検査して除外していきたいと思います。 ちなみに息子はミトコンドリア病疑いですが非該当項目があり確定診断おりず、遺伝子検査はゲノム解析までしましたがノーヒット原因不明で現在は全身低緊張寝たきりの重症心身障害児かつ医療的ケア児です。