ミトコンドリア病に該当するQ&A

ミトコンドリア糖尿病の食洗機と申します。 2、3日ほど前に、右まゆ毛の上に、肩こりのような 痛みが生じたので、押してみたところベコッと へこんでしまい、2、3時間、戻りませんでした。 ただでさえ、やせて頬がこけているのに、これ以上 へこんでは、たまりません。 顔の右半分に、肩こりのような痛みがあります。 どこの科を受診すれば、いいのでしょうか？ なお、ミトコンドリア糖尿病は、7月の半ばに 大学病院を予約しており、それまで、診てもらえません。

19歳女性。 倦怠感、頭痛が酷く、血液検査をしたところ、乳酸値とピルビン酸値が基準値より少し高く、乳酸値/ピルビン酸値が22.2ありました。 ミトコンドリア代謝異常を疑い、検査することになったのですが、髄液や生検は痛いので、経口ブドウ糖負荷試験をしましょうと言われました。 本来糖尿病の検査だと思うのですが、同時に乳酸値を測ればミトコンドリア機能が分かるとのこと。 この検査はミトコンドリア機能を調べるのに信頼度の高い検査ですか？ といいますのも、2回の血液検査のうち、何も食べていない時に測った乳酸値の方が高かったからです。 経口ブドウ糖負荷試験で乳酸値が上がらなければミトコンドリア機能低下は100%ない、と言えるほど確かな検査なのでしょうか。 この検査だけで白黒付けられるのが不安です。 あと、血液ガス検査はpH7.308（静脈血）だったのですが、アシドーシスではないのでしょうか。（静脈血補正をかけても低いですよね…） 数値も元気ならさほど気にしないところですが、強い疲労感、ほぼ毎日頭痛が起き、約3ヶ月寝たきりに近い状態になっており、なんとか治療に繋げたいのです。 ご回答よろしくお願いいたします。

膠原病の検査で原発性胆汁性肝硬変(PBC)とシェーグレン症候群であると診断されました。シェーグレン症候群に付いては眼科、口腔外科、唾液腺シンチで診断されました。PBCに付いては肝臓内科を紹介され受診しましたが血液検査で肝機能が正常値なので先生から進んで生検を受ける様お勧め出来ないので自分で受けるかどうか決める様言われました。膠原病科の先生は早めに受けた方が良いと言われますが早急に受けるべきかどうか迷っています。前回の血液検査の結果は下記の通りです。TTT:9.3　GOT:19　GPT:17　T-Cho:243　TG:193　IgM:656　C4:15　補体価(CH50):54　ANA:160　SPECKLED:160　ミトコンドリアM2抗体:115　抗ミトコンドリア抗体:40　体に痒みが有ります。　良きアドバイスお願い致します。55歳　女性

いつも拝見させていただいております。以前ITPの疑いがあり総合病院にて骨髄検査までしたんですが、医師の説明や治療方針に疑問をもち、 現在は大学病院にて ITPの確定検査中です。 それにあわせて、総合病院にて検査をしたときにミトコンドリアM2(320)が確認されており そのデータを医師がみたところ原発性胆汁性肝硬変を疑い 来週肝臓内科にてエコー検査を受けます。 ミトコンドリアM2が確認されていても 肝生検は必須でしょうか? 痛いと聞くのでとても不安です。 あと ドライアイとドライマウスの症状もあるのですが これは膠原病内科への受診後、眼科・口腔外科で検査をしなければなりませんか?抗SS-A抗体が以前の検査で14でした。自分ではシェーグレン症候群を疑っております。

糖尿病の合併症らしいんですが… 『ﾐﾄｺﾝﾄﾞﾘｱ…病?』 って言う100万人に一人の難病ってありますか? また、その病気の症状、一緒に生活する家族が気を付ける点などありましたら教えて下さい。 同居している姑がその病気らしいのですが、 姑は周りが自分の病気の話をされるのが嫌なのか、病気の事を話そうとしない。 主人はもちろん、医師から病気の説明を聞いた舅も理解してないようで、姑の言動に理解できない事があります。 病気の主な症状、 その対応、今後気を付ける点などありましたら教えて下さい。 お願いします。

はじめまして 私はミトコンドリア遺伝子異常による糖尿で現在インスリン注射をしています 妊娠がわかりましたが、子供への遺伝のリスクを考え先日中絶しました…… 今後妊娠は希望していませんので、確実な避妊をしたいのですが、ピルは糖尿病では飲めないと聞きました 非経産婦向けのリングもあるとのことですが出産経験はなくリングを入れるのは不安です… ピルは糖尿の治療にはどのように影響するのでしょうか?また絶対に使えないものなのでしょうか? ご回答よろしくお願い致します

ミトコンドリア遺伝子について教えて下さい。尿蛋白が学生の時(14年程前)から+で治療はしてませんでした。その後も会社での健康診断で尿蛋白、高血圧200ｰ140脈100近くと続いて 腎臓内科を受診、月1で現在も五年程通ってます。今糖尿病、腎障害、高血圧と投薬で治療それと両耳難聴も悪くなる一方で 詳しく検査した結果全てミトコンドリ遺伝子の異常から来てるとの事ですが その遺伝子がどういうもので病気とその繋がりがよく分かりません。

４月19日に出産をしました。 昨日小児科の先生から心音が遠い、小さいと言われました。エコーもとりにくいため下から？とっているそうです。 心臓が奥まっていて人より小さい可能性があると言われました。 またミトコンドリア異常症や心臓病の可能性もゼロではないといわれ血液検査をしてもらっています。 心臓が人より小さい場合、今後どのようなことに気をつけていけばいいのでしょうか。なにかできることはあるのでしょうか。また心臓が小さいことでおこる不利益なこととはどんなことなのでしょうか 教えてください

ミトコンドリア糖尿病を発症して12年になります。月1回、大学病院に通院。HbA1cはここ数年、6.5〜6.8。インスリンを1日3回食前に6単位、就寝前に13単位注射しています。腎症がレベル2です。こんなにインスリンを打っているにもかかわらず、食後2時間の血糖が200をきったことがありません。インスリンが効いていないのでしょうか。主治医には、今度聞こうと思っていますが、その前に、アスクでのお医者様のご意見をお伺いしたいのです。

去年の夏にコロナワクチン２回接種済みです。 今年初めから体調が悪く、まずバセドウ病と診断され、その後のエコーで甲状腺乳頭がんが発覚し、5月に甲状腺全摘しました。 バセドウ病の薬を飲み始めた頃から肝臓の値も高くなり、医師は多分薬のせいと言ってましたが、一向に肝臓値が下がらないので、ミトコンドリア抗体を調べたら38.9で陽性で、PBCと診断されました。 今まで健康だったので、立て続けに病気が発覚して戸惑っています。 周りには、ワクチンのせいとも言われます。 でも持病が発覚したので、新しいオミクロン対応のワクチンを打とうか迷ってます。 そこで質問ですが、ワクチンでPBCが悪化した例とかあるんでしょうか？ あと甲状腺がんの悪化も気になります。