レット症候群に該当するQ&A

検索結果:405 件

レット症候群を疑っています

person 乳幼児/女性 -

10ヶ月の娘、レット症候群ではと不安になっています。 レット症候群のサイトに載っている症状にあてはまるものがいくつかあります。 1.手もみやグーパーをする。(オムツ替えのときや、食事中、ハイハイからおすわりに戻ったときなど) 2.お茶をよくむせる 3.手足が冷たい(眠いとき、寝てるときはポカポカ) 4.まだ喃語のみ。あー、うー、んーしかでない。 5.手先がうまく使えない(赤ちゃんせんべいなど小さくなると指先で持てない、本も上手にめくれない、おもちゃなどもすぐポイッとしてしまう。) 6.バイバイなどもやらないことも多い 7.ソファによじ登っていたのが急に出来なくなった 8.指をよく吸う(眠いときやお腹が空いているときなど) 9.日中も眠そう(お昼寝は午前午後合わせて2〜3時間ですが起きても目をこすったりあくびをして眠そうです) 以上が気になります。 ハイハイやつかまり立ちなどは特に遅いと感じませんでした。 ちょうだいといったら物を渡したりは出来ますがなんとなく意思疎通をはかれているような気がしません。 調べるとレット症候群にヒットするので、今出来てるハイハイやつかまり立ちが出来なくなったり、ニコッと笑ってくれるのもなくなってしまうのではないかととても不安です。

3人の医師が回答

生後11ヶ月レット症候群

person 30代/女性 -

以前よりレット症候群の可能性について心配しています。もうすぐ11ヶ月ですが、成長が後退している気がしています。寝返り4ヶ月、お座り6ヶ月、ハイハイ7ヶ月、つかまり立ち8ヶ月、つたい歩き9ヶ月です。数週間前につかまったところから数秒手を離していられるようになりました。褒めると自分でも何回もやりました。それが2週間くらい続きました。それが、この2週間くらい立たせても体がぐにゃぐにゃで、すぐにしゃがむ、または私にしがみついて離れません。何回やっても出来ません。やらないのではなく出来ないのだと思います。旦那も前より体がぐにゃぐにゃして立ってられなくなった事を心配しています。普段もねっころがってゴロゴロしていることが多くなりました。つかまり立ちをすると屈伸運動はするようになりました。あやすと笑います。つたい歩きは問題なくします。バイバイ、パチパチや模倣はあります。丸いネジの穴に指を入れてみたり、おもちゃは掴みますが眺めるだけです。指差しはしませんが一本指は出来て鍵盤は人差し指で押せます。小さいものは親指と残り4本指でつかみます。場所見知り、人見知りはします。相変わらずお手手パチパチは頻繁です。何でもない時にもパチパチします。つかまり立ちまでは早かったのにこの時期に発達が後退しているのが気になって気が狂いそうです。レット症候群でしょうか??

3人の医師が回答

2歳女の子。レット症候群疑い

person 乳幼児/女性 -

2歳9ヶ月の女の子です。レット症候群なのでは?と心配で質問させていただきます。 伝い歩きまで獲得、未歩行、移動手段はハイハイです。重度知的障害がありコミュニケーション困難、全身低緊張、咀嚼が苦手です。起きているときは常に手が動いていて、机を叩いたり、手を叩いたり、手を口に入れたり、指をくねくねさせたりしています。テンションがあがっているときはもっと激しくなります。ご飯食べながらも手を口に入れています。1歳頃は、パパ、ママ、ねんね、よいしょ、レーズンなど喋っていたのですが、今はねんねが2週間に1度程度出るかでないかくらいです。1歳頃は「ちょうだい」というと物をくれたり、私が「いないいない」というと「ばあ」と言ったりしていたのですが、何ヶ月かしてしなくなり、今は全くしなくなりました。おもちゃも前はカップを重ねたりしていたのですが1歳半頃からは、おもちゃを叩くか、指でボタンを押すか、ダイナミックな動きしかしなくなりました。療育に通っており、運動機能はかなり緩やかですが、向上してきています。(11ヶ月で寝返り、1歳半でハイハイ、2歳でつかまり立ち、2歳1ヶ月で伝い歩き獲得)ただ、最近手を口に入れることや、ずっとパチパチしていることが多くなってきたことで心配になってきました。以前、レット症候群の症状と当てはまる気がして主治医に確認した際は、手の常同行動や息堪えがないから大丈夫、と言われたのですが、最近増えてきているので、主治医に相談する予定ですが、その前に他の先生方の所見をお伺いしたいです。以前、遺伝子検査(ジーバンド)、染色体検査、MRI、腹部エコーをとり異常なしでした。 1、レット症候群の検査はピンポイントで依頼しないと、通常の染色体検査には含まれていないのか? 2、この症状をみて、先生方はどう思われるか。 以上2点です。よろしくお願いします。

3人の医師が回答

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