球脊髄性筋萎縮症に該当するQ&A

AGA遺伝子検査では、CGAリピート数を調べますが、CGAリピート数の中のオクソン1とゆうところを調べるとありますが、球脊髄性筋萎縮症でも同じオクソン1を調べるとあります。必然的に私みたいに知識があるとAGA検査で他の遺伝のこともわかってしまうのでしょうか？

24歳 女性です。 独身ですが、婚約者がおり、将来的には妊娠 出産希望です。 父が、球脊髄性筋萎縮症を患っており、伴性遺伝病のため私も必然的に保因者です。 父が苦労してきたのは見てきたので、父と同じ病気の子供が生まれる可能性に絶望しております。 体外受精などで、発症する可能性がない女の子のみ選択することは出来ますか？ 男の子と分かった時点で、中絶するしかないのでしょうか？ 本当は、男の子も女の子も両方欲しいですが、特定遺伝子を持っていない子供を選択するのは難しいですか。 このような遺伝カウンセリングなどは、何科に行けば良いでしょうか。 お手数ですが、ご教授お願いいたします

平成21年10月30日付けの厚生労働省のホームページに、以下の疾患が追加されました。 恐らくは主治医と相談の上だと思うのですが、私は申請対象になるのか、少し気になったもので。 追加対象疾患 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 脊髄性筋萎縮症 球脊髄性筋萎縮症 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 肥大型心筋症 拘束型心筋症 ミトコンドリア病 リンパ脈管筋腫症(LAM) 重症多形滲出性紅斑(急性期) 黄色靱帯骨化症 間脳下垂体機能障害 (PRL分泌異常症、ゴナドトロピン分泌異常症、ADH分泌異常症、下垂体性TSH分泌異常症、クッシング病、先端巨大症、下垂体機能低下症) この中の、PRL分泌異常症が対象になると思います。 1986年に下垂体腺腫疑いと、高プロラクチン血症と診断され、現在まで投薬治療をずっと受け続けています。 そして来週、1.5年に1度の定期的なMRI検査を行う予定です。 申請の対象になりますでしょうか? それから、下垂体性TSH分泌異常症はどうでしょう。 TSHの値が、基準値から若干外れている程度なので難しいでしょうか(6くらい)。 どうぞよろしくお願いいたします。

ここ半年２つの症状がありました。 １．むせやすく、そのせいで咳が出やすくなった　　 ２．夕方近くに呂律が回らなくなる １．は耳鼻科、胃腸科外科　２．はメンタルクリニックで診察してもらいましたが１．は原因不明　２．は脳神経外科でMRIをまず撮るようにと言われました。MRIは問題なしの結論。さらに脳神経内科で相談してくれと言われ、重症筋無力障害は否定されましたが、筋電図検査から「脊髄性筋萎縮症球脊髄型」の可能性があるが確定的ではないので、ビタミンB12を服用して様子を見ながら治療を考えていこうということになりました。グレーゾーンとのことです。筋電図は振幅が判断指標を少し超えていた程度です。一日3回500μgのビタミンB12を5日間飲んで、１．２．とも少し緩和する傾向にあります。色々調べていらビタミンB12不足でも脊髄性筋萎縮症と似た症状があるようですが、12年前に盲腸がんで回盲切除（回腸部分は5-10cm）していますが、回腸を切除するとビタミンB12の吸収を阻害するのの記載もありましたが、私のように回腸10cm＋盲腸＋上行結腸20cm+D3郭清した場合も同様な影響が出るのでしょうか。ご教示いただければ幸いです。ただのビタミンB12不足であることを願うばかりです。

いつも拝読させていただいております。 昨年一度相談させて頂いたのですが、昨年10月末より、大腿骨転子部を骨折して、肺炎、敗血症、器官切開と、現在に至ります。 器切をして落ち着いて今年2月からリハビリの病院に転院 そちらの、先生、理学療法士等の皆さんが本当に良くしてくださり、日中、夜も自発呼吸可能となり5月に退院するには経鼻栄養より胃ろうのほうがいいと4月半ばに胃ろうをしました。 その時肺に胸水が溜まっていたのですが利尿剤とかでほぼ抜けたので手術しました。 が、翌日から、グッタリして、謎の痙攣が頻繁に起き始めて、リハビリも出来なくなり 180℃様子が変わり始め、ベットに寝たままが多くなり、続けて利尿剤、抗生物質、痙攣を抑える薬など、投与してもらいながら、 6月に、肺の水を抜く胸腔穿刺手術をしたのですが、抜けきらず、加湿の呼吸器をつけることになり、7月半ば、血液もCRPが高く、カリウムも下がり、胃ろうの管から入れたものが漏れて出てき始め、毎日毎日グッタリとしています。 近くの大きな病院で、原因を調べてもらいたいとお願いしても、人工呼吸器をつけているからダメ？と断られます。 リハビリ専門の病院なのに、本当に良くしてくださっていると感謝してますが、ここでできる事は胃カメラをまた、飲んで胃の中を調べる事しかないと言われ、しばらく半月ほど胃ろうをやめて点滴にして再開をし始めたのですが、300ml/3回/日入れて3〜400ml漏れて出ます。 父は胃カメラだけはもう飲みたくないと前回が、しんどかったのか?首を振って嫌がります。隣の県の大きな病院は、カプセルの胃カメラを飲む方法があるようですが、搬送が無理だとのこと。 だんだんと弱っていくのを見ているしかないのでしょうか? 父はちなみに20年前から、球脊髄性筋萎縮症を発症してますが、足腰少し弱っていた位で元気でした。