レット症候群に該当するQ&A

レット症候群についての検査をしましたが、お力添えください 1.画像内に記載してある3つの遺伝子を調べた上でレット症候群の疑いは否定されたということでしょうか？ 2.確実に違うというでしょうか？ 3.検出困難なバリアントはどう言った意味ですか？ 4.確実に違うという結果がほしい場合追加検査も必要ということでしょうか？ よろしくお願いします

9歳の男児です。 一年少し前から度々チック症状が見られます。 その症状の種類や期間は様々で、ジャンプが治まったかと思えばしばらくしてアッ、アッという音声チック、またいつの間にか治ったなと思っていると、何ヶ月後かに再度音声チックが現れます。 当分チック症状が治っていたのですが、数日前から今度は、んっ、んっという音声チックが現れました。 最初は喉に違和感があると言っていたため咳払いだと思っていましたが、頻度や様子からチックで間違いないと思います。 このような場合、一年以上継続的に症状があるとみなされ、トゥレット症候群と判断されるのでしょうか？ また、現れる症状がコロコロ変わるため、この先いつか、汚言症などの症状も現れるのではと心配でいっぱいです。 汚言症になりやすいパターン、傾向などはありますか？ 息子は自閉スペクトラム、ADHDの特性ありです。

5.6年ほど前にトゥレット症候群に対するDBS手術を行いました。今現在、症状に変化があるかと言われるとわかりません。 本題はここからなのですが 手術をしてくれて 診察もしてくれる先生が少し遠方で しばらく通っていたのですが コロナ期に入り 「来たいなら来てください」や 「先生、学会になりました。 別日いつにしますか？」など 電車やホテルなど予約をしている状態で 前日に連絡があったり、 何故か私がいやだと言う事を 先生がしようとしてきたり 少しずつ私の中で無理かもしれない.. ここに来るだけで病気が悪化する..と 思い、都会の方の病院に転院しました。 転院して半年ほどで知り合いのお医者さんから近所で診てくれる所が 見つかったかもしれない！と言われ その病院にお電話した所 診れるかわかりませんが、 それでもよろしければ一度いらしてください と言って頂き、伺いました。 先日、そちらの病院に伺って 開口一番に「僕は診察できませんよ。」 と言われました。 そして私が手術して貰った病院に 行かなくなった経緯を話すと 「治して欲しいんであれば多少 我慢すべきでは？」 都会の病院の話については 「手術前を見てない先生には無理でしょ。 違いわかんないじゃないですか。」 言葉が出ませんでした。 私は私の全てを否定された様で 涙が止まりませんでした。 本当にお医者さんなの？となりました。 今、落胆しすぎて、もうDBSを 取り除いて貰おうか凄く悩んでいます。 こんな事なら手術しなければよかった ずっと考えています。 ここで相談する事なのかわかりません。 ただ何かアドバイスなどあれば伺いたいです

昨日から6歳の息子のチックがすごいです。 落ち着いたり出たりを繰り返して1年以上経ちます。 今まで出たチックは ゲップ、瞬き、鼻の下伸ばし、黒目が上を向く 眉間にシワ、肩が上がるなどなど、、 そして昨日から顔のパーツを全部真ん中に寄せる 目を見開いて黒目が上を向くなど 見ていて今までで1番気になる症状が 出始めました。 チックの事を調べると気にしないのが1番と出ます。 余裕がある時は気にしないようにしていますが 最近は1年以上続いてるしこれから続くのでは？ と不安が大きくなっています。 そろそろ受診した方がいいのか考えています。

1歳4ヶ月の息子を育てています。 旦那がトゥレット症候群です。 震災を機に発症し、30年近くになるそうです。 行動、音声チックがあり、付き合ってた頃はほぼ気にならないくらい隠せていたのですが、結婚してからはずっと酷いままなので、多分重度の方だと思います。 奇声をあげる、足を踏み鳴らす、舌や鼻を鳴らすなどかなり大きな音で、外出している際でも家よりはマシですが普通に出ています。 トゥレット症候群は遺伝が強いと最近の情報で聞いたのですが、息子もその要素があるのかと思うと将来が心配です。 辛い思いをすることになると思うので。 質問ですが、 １、トゥレット症候群は必ずしも遺伝するものではなく、あくまで体質が似るということですよね？例えば幼少期にチックが出たとしても、旦那のようにトゥレット症候群にならず、自然に治ることも充分にあり得ると思っても大丈夫でしょうか。 ２、恥ずかしい話ですが、私自身ここ数ヶ月色々あり精神的に安定していなくて、どうしても息子に構ってやれないことがあります。しつこい悪戯に怒ってしまうこともあります。（虐待はしてません。必要なお世話や少し遊んだりはできてます）そのせいでストレスが溜まり、将来チックが出やすくなる、ということはあるのでしょうか。 ３、予防策はありますか？ 旦那は２人目も欲しいと言ってますが、私は２人も育てる自信がないのもありますが、トゥレット症候群の体質が遺伝するのが怖くて次の妊娠を躊躇してしまいます。 その点も考えるきっかけになると思うので、トゥレット症候群にお詳しい方に教えて頂けると幸いです。

トゥレット症候群の12歳の娘が、現在漢方薬を下記の2種服用中です 抑肝散加陳皮半夏 半夏厚朴湯 抑肝散の方は飲み始めて効果があったのですが、咳払いのチックを改善しようと半夏厚朴湯を2ヶ月飲んでいますが咳払いは全く減りません。 1度中断した方が良いでしょうか？ また半夏厚朴湯に代わる咳払いチックに効く漢方薬があれば教えてください。

旦那、現在38歳。11年前ほどに知り合い、当初から頭を振る動作あり、たまに肩を動かす動きチックの動きあり。鼻鳴らし、ウフォ、などあった。旦那父にもどう症状は見られた。遺伝かと、ギリ許容の範囲内ではあった。妻の私はトゥレット症候群と疑っている。専門医もなく受信難民です。希望は、治療です。 ここ数年症状がひどい。 家でも別の部屋にいても、鼻鳴らし様の声や、ウホッウフォなどの音声が聞こえる。 タバコも吸っている。現場は目撃していないが20才から1日一箱と推定。アルコールは350ml２本、酒2杯程度推定。私は見て見ぬふりをしています。 本人自覚なし、周りからの指摘は無いらしい。私は耐えられないし、外に出て欲しくないので、子供関連の保護者参加のものは私が出席している。なお学力は工業高校卒業レベル。 以前四年ほど前、県内の大学病院総合診療科を飛び入り受診した。確かにチック様症状は見られると、言われた程度。妻の私は納得いかず、この病院には積極的治療他期待できないと判断して、現在に至る。

中３女児に関する相談です。 ・小学高学年頃からチック症状があり（瞬き、首ひねり、「んっ」と声を出す）。軽度なため様子を見ていました。 ・現在も改善せず、最近は首ひねり動作がかなり大きくなったり、自分の腹部を叩いていたりする。それ以外にも少し精神的な疾患もあるのかも知れないと心配しています。 ・帰宅してから着替えや手洗いなど１時間以上かかったり、食事時に全員でいただきます。としてから実際手をつけるまでに５分かかったり、何もせずにフリーズしていることが多い。 ・心療内科受診を勧めたのですが本人拒否。親としてどのように接したら良いのか。 以下の点に、ご回答頂きたいです。 １．チックの事を常日頃から話しても良いのか？腹部を叩いているような時には指摘して良いのか？ ２．親として通常子供を教育するようなことをしても良いのか？それとも自分のペースでやらせた方が良いのか？　寝るのが遅い。風呂や歯磨き等１つ１つにかかる時間が長いなど。 ３．土日のほとんどが一日中クラブ活動で、月の休みが１日しかない。しっかり休めていないように思うが、本人が好きでやっていることは制限させない方が良いのか？それとも無理にでも休みはとらせた方が良いのか？ 近くのチックを扱う心療内科に問い合わせたところ、親だけでの受診を断られてしまい困っています。よろしくお願いします。

もうすぐ5ヶ月になる乳児です。 両手を合わせて 顎あたりをトントンする感じの行動をよくするようになりました。 (叩くほど強い力ではありません) 遊んでるときや集中してるときは してないですが、ふと見るとその行動を してることがあり最近気になっております。 ただ遊んでいるだけでしょうか？ 検索するとレット症候群と出てくるのですが可能性はありますか？

2日ぐらい前から、両手を合わせて手をスリスリするようになりました。 1日に何回もするわけではないですが 手をスリスリしたり、手を両手で合わせて組んだりしています。手のひらを1本の指で触ったり、レッ卜症候群の初期症状にあると出て不安です。 レット症候群の手揉みは何ヶ月からはじまりますか？？ 10ヶ月の通常発達ではこのような出の動きはしないのでしょうか？ その他、つかまりだちのときに片手がグゥになっていたり、ハイハイの手が猫の手みたいになっています。 お座りも足の指に力を入れて丸くなっている時があります。 また、つかまりだちやつたい歩きは片足がつま先立ちになりやすく、脳性麻痺も疑っています。 ↑なにが原因だと思いますか？？ やはり病的なことがあるからでしょうか。