レット症候群に該当するQ&A

レット症候群は出生前診断、NIPTでわかりますか？

10ヶ月の女の子です。 最近手をパチパチたたいたり、両手を合わせてにぎにぎしたりをたまにします。 レット症候群ていう難病があると知ったのですが、もしかして…と不安になっています。 今ハイハイは普通にします。つかまり立ちもします。言葉はまんま〜ぷぁ〜〜たどは喋ります。たまに叫んだりもあります。 どんな言動がレット症候群の症状の前兆でしょうか? 宜しく御願い致します。

生後9ヵ月の娘がいます。レット症候群を疑っています。娘はよく手を口に入れたり、物を持つとすぐ口に持って行き舐めます(物と物をぶつけたりもします)先日検診をしたのですが頭囲が7ヵ月の時から変わっていませんでした(42.5cm)。身長は1cm伸びていました(68.5cm位)(曖昧ですみません)胸囲はかわらずで体重は500g程増えていました(8.3kg)。娘の頭は絶壁でそこも気になります。足の大きさも9cm程で小さいような気がするし、眠い時以外はいつも冷たいです。喃語は少なくよく唸っています。寝付きも悪く物音に敏感ですぐ目を覚ましてしまいます。 首座り4ヶ月、一人座り7ヵ月、寝返り4ヵ月前、ハイハイ7ヵ月、つかまり立ち7ヵ月、伝い歩き8ヵ月、最近たっちが数秒出来るようになりました。 目が合うとニコニコしてくれて甘えてひっついてきたり抱っこを求めてくることもあります、ボール投げも好きでポイしてと言うポイッとしてくれたり、離乳食もよく食べてくれます。最近は手をパチパチと出来るようになりました。 運動面は問題なさそうなんですが、『まんまんま』や『ばっばっ』のような喃語がなく基本唸っている感じで呼びかけにも反応する時としない時があり出来ることも増えてはきましたが知的面が心配です。 レット症候群の可能性は高いですか？成長に問題はありそうですか？

11ヶ月の女児ですが、数週間前から 手の甲や、手のひら、指など暇さえあれば 舐めている毎日です。 前までは眠い時などに ぺろぺろ舐めていたのですが 最近急にずっとやるようになった事、 また手をパチパチしたり 手を洗う動作なども、 頻繁に舐めるようになってから やるようになり症状がレット症候群に 当てはまり、不安です。 ハイハイは8ヶ月半、 お座りが9ヶ月 つかまり立ち10ヶ月 ゆっくりな伝い歩き11ヶ月です。 小さい頃から抱いた時など 身体が柔らかいなと思っています。

１歳半の娘、手を揉みます。 ３日前くらいから、気がつけば手をもんでいることがあります。 発語は少ないですが、コミニケーションは問題ないように思います。出来ていたことが出来なくなったなども今はありません。 レット症候群を心配していますが、可能性ありますか？

1歳2ヶ月の娘について、レット症候群ではないかと疑っています。 気になりだしたきっかけは、てのひらをじっと見つめ、手首をぺろっとなめる行為から始まり、パチパチをよくすること、手をぐうにしてすり合わせる仕草に違和感を感じ出したためです。 現在発達で気になる点が、目が合いにくい、真似しない、発語なしの3点です。 身体的には、ハイハイは10ヶ月、現在はつたい歩きで、歩行はなし。10ヶ月検診時に軽い低緊張だと言われました。 乳児期はとても育てやすく、現在は人見知り、後追いはあります。指示はちょうだい、タッチができ、遊びはポール遊び、絵本が大好きです。 後退はありません。 長くなりましたが、この症状はレット症候群にあてはまるのでしょうか？ また、発達についても、1歳半検診まで様子を見た方が良いのか？それとも今すぐ相談した方がよいのでしょうか？ よろしくお願いします。

胸を叩く手揉み合わせる手を握る 歩行おかしい、胆嚢炎胆石 これはレット症候群ですか？ 体硬くなりました ジストロフィーもあります。

八ヶ月の娘の手足が凄く小さいです。 支援センターなどに遊びに行って比べても小さいです。定規ではかっても足は9cmくらいです。手ははからせてくれないんですけど、小さいです。 今まで、全く気にしてなかったんですが、何気なくネットを見てたらレット症候群の娘さんがいる方たちのブログがあって、皆さん、手足が小さいと思っていたらレット症候群だったと書かれていたので心配になりました。 ただ、冷たくもあると書かれていて、うちの娘は大体は温かいのでそこは違いますが… レット症候群に手足の小ささや冷たさは関係あるんでしょうか？ 詳しく教えてくださると助かります。

11ヶ月の娘、レット症候群の常同行動でしょうか。 ここ2〜3日よく手を舐めるようになりました。 手の平をペロペロ舐めています。 やめさせようとしてもまた舐めます。 くせでしょうか。心配です。 発達としては 3ヶ月　寝返り 7ヶ月　うつ伏せからおすわり、ずり這い 8ヶ月　ハイハイ、つかまりだち 9ヶ月　伝い歩き です。 まだ手を離して立てず、2ヶ月ほど身体発達が見られないのも気になります。 目はよくあい、よく笑います。 真似っこもよくしますが、言葉の理解はまだあまりしていないようです。 かわいいかわいい娘なので今出来ていることが出来なくなってしまうかもしれないと思うと不安で仕方ありません。 どうぞ回答のほどよろしくお願いします。

一歳1か月の娘がいます。体の発達は現在伝い歩きと四つ這いのハイハイ。つかまり立ちから手を放す様子や、こちらの1・2・3の掛け声で床から何も捕まらずに立ち上がろうとする様子が見られます。 オモチャで遊ぶ時にうまく行くと笑って私の顔を見たり、好きな番組が始まると振り返って私をみる等の共感はすごくあります。呼べば振りかえるし、おやつを見るとハイ！と手を出して欲しがる様子や、ごちそうさま、バイバイは言葉はまだ出なくて体で表現はします。〇〇△△ちゃん、と呼ぶと片手を上げてハイと返事することを最近覚え始めました。 ただ、よく指を扱う、引っ張る、手をすり合わせるような仕草があるのですごく気になります。手が空いている暇な時によくやっているように見えます。 起きている間に歯ぎしりもします。 レット症候群を疑っていますが、レット症候群の女児は、一歳ごろまでは正常に近い発達をするとの記載をネットで見ました。 レット症候群の子も共感や模倣はできるのでしょうか。ここまで獲得した発達が退行していくのがレット症候群という病気なのでしょうか。