もうすぐ月齢7ヶ月、多発性奇形では?
昨年9月に在胎40W5日帝王切開にて3476g、50cmで誕生の男児です。生後3日で痙攣でNICUに入院、数回発症したものの脳MRIなど全て異常無く3週間で退院後2日で再発し、血液検査でアンモニア数値が220と異常値だった為某国立大学附属病院に搬送。搬送後62と正常値となり(その後の代謝検査でも異常はなく初回誤検査の疑い)、その後痙攣はないものの入院中に不整脈(心室・心房頻拍)を発症し結局更に2ヶ月入院し今もジゴシン・ミケランで薬物治療中です。哺乳量も少なく6ヶ月で5.8kg、62.5cmと発育不良の割に頭囲は43.6cmと標準値で、まだ首座りが完全ではなく、右目眼瞼下垂・斜視・漏斗胸・くせ毛などと発達遅延を考慮するとヌーナンといった多発性奇形では?と心配でたまりません。主治医は10ヶ月まで様子を診たいと言い、セカンドオピニオンの医師は3ヶ月の入院で発達の遅れはやむを得ないと言います。ご意見宜しくお願い致します。尚妊娠時のエコーで頸部浮腫、不整脈が既にありました。
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