羊水検査のレベル2について
person30代/女性 -
先日羊水検査をしました。
中間結果(FISH)で100細胞中8細胞で45x、残りの92細胞で46xyと言う結果でした。
後日結果で22コロニー中1コロニーに45xを認め、残りの21コロニーは正常男子の46xyでした。
検査結果にはレベル2に相当し、低頻度モザイクの可能性高いが、仮性モザイクの可能性も捨てきれないとありました。
医師からはレベル2のモザイクは偽性モザイクの可能性が99.5%で、ほぼ問題ないとの説明がありました。
しかも真性モザイクであっても、最終結果からして正常な染色体が95%ある計算になるので、何も症状はでないだろうとの事でした。
羊水検査でこのようなグレーな結果が出ると思っていなかったので、かなり混乱しています。
中間結果、最終的ともに低頻度モザイクをしめす結果ですが、最終結果でのレベル2であればほぼ安心して良いのでしょうか？
また、真性モザイクだとしても5%ほどの比率だとすればどのような障害が生じるのでしょうか？
5%ほどのモザイクでは混合性腺異形成にはならず、性腺の癌化の可能性もないのでしょうか？
遺伝子に詳しい先生のご解答お願い致します。
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