生後3ヵ月。遺伝子疾患について。
person乳幼児/女性 -
生後3ヵ月のむすめについて。
黒目が頻繁に下にグーッと引っ張られるようになります。特に右目が強いです。
笑顔は今まで見たことがなく、視線が合うこともほとんどありません。
先天性心疾患で心房中隔欠損と肺動脈弁狭窄（いずれも軽度）があります。
あと1週間ほどで4ヵ月になりますが首が据わる気配がありません。
体温調節が苦手なようです。
医師より遺伝子検査を勧められました。
どのような疾患が考えられますか？
検査の結果遺伝子異常がなければ安心して良いのでしょうか？
異常があった場合何か対応できることがあるのでしょうか？
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