ミトコンドリア病の疑い
person乳幼児/女性 -
2歳の娘がミトコンドリア病の疑いで筋生検の検査を受けました。筋肉でのcomplexIVのCS比で21.5%。優位な低下との連絡があり、両親の遺伝子検査を進めているところです。
MRI.CTでの異常は今のところなく、髄液検査での乳酸、ピルビン酸値は基準値内でした。血液検査での乳酸11.0ピルビン酸0.6とやや高いと説明を受けております。
母親の家系に急性脳症で寝たきりの女の子がいる事や、精神運動発達遅延、年末に発熱による眼球上転が数日続いた事もあり、CPEOかリー脳症ではないかと言われました。進行性の病気と知り、とても不安でなりません。
complexIVのCS比が低下しているとの事ですが、他の疾患なども考えられるのでしょうか。2歳という年齢での発症は予後不良との記載が多く見受けられ、動揺しております。
今は元気に生活をしておりますが、今後どの様な状態になるのか、とても不安でいっぱいです。
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