ウィリアムズ症候群の疑いについて
person乳幼児/女性 -
大動脈縮窄症の手術待ちをしている３歳の女の子です。高血圧症と心筋肥大があり、降圧剤服用中です。
地元の総合病院で染色体の検査を勧められ、検査をし結果待ちでした。その間、手術予定の大学病院へ紹介され、診察室で「顔に特徴が出てるからウィリアムズ症候群だと思う」と言われました。本日地元の総合病院で染色体検査の結果を聞き、「全て陰性」でした。g-bandとフィッシュ法で検査しました。大学病院へ総合病院の先生が結果を連絡したところ、「フィッシュ法でも引っかからないウィリアムズ症候群を調べる検査をするか検討します」という話があったようです。
そのような検査があるのでしょうか？またフィッシュ法でわかるウィリアムズ症候群とわからないウィリアムズ症候群はなにか違うのでしょうか？症状なども同じなのでしょうか？フィッシュ法でわからないけど実はウィリアムズ症候群ということもあるのでしょうか？
調べる必要はやはりあるのでしょうか？
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