考えられる病気を教えてください
person乳幼児/女性 -
もうすぐ3歳になる娘です。
病院に掛かり始めて1年半経ちました。
未だ病名確定に至っていません。
低血糖、筋萎縮、神経伝達が遅い、
低身長、知的障害
今の所この様な症状があります。
筋萎縮や神経伝達については
最近行ったMRI、筋電図の検査結果でわかりました。
運動発達は生まれつき遅く、
現在も自立歩行はありません。
検査結果や症状から考えられる病気はありますか？
お世話になっている先生方は、
糖原病、ミトコンドリア病、ミオパチーを疑っていると仰っています。
病気ではない可能性はありますか？
現在筋生検の結果待ちもしております。
検査入院等が続き、長い間病気がわからないことに不安です。
よろしければご意見聞かせて下さい。
よろしくお願いします。
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