脊髄小脳変性症の遺伝性について
person40代/女性 -
母(現在73歳)が脊髄小脳変性症(SCD/SCA)にかかっています。発症時期は5年くらい前だと思いますが、現在はつかまり歩きがやっとで、言葉がやや不鮮明な状態です。また、伯父(母の兄:現在75歳くらい)も同じ病気と聞いています。なお、伯父については具体的な症状はわかりません。
検査の結果、遺伝性はないと言われたと母は言うのですが、伯父も同じ病気ということで、遺伝の可能性が本当に無いと言えるのかどうか、ちょっと疑問に思っています。
また、遺伝性であった場合、発症前診断というのを受けることが出来ると聞いていますが、どういった時期に受ければ正しい診断結果が得られるのでしょうか。
遺伝性について、および発症前診断の有効時期についてご教示いただければ幸いです。
1人が参考になったと投票
注目の情報
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ＆A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。
1名の医師が回答しています
本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。
