乳がんの遺伝子検査について

person40代/女性 -

現在、右胸に経過観察中のしこりがあります。5年前からしこりとして自覚症状があり、2年に一度検診では特に問題なしと言われ、エコーでも乳腺しかうつらないと言われてきました。このたび、しこりが大きくなったように感じ乳腺外科を受診したところ、1センチの嚢胞、中身は水であり問題ないが、半年後また検査をしようということになりました。
しかし、私の父が膵臓癌で亡くなっており、父の妹である叔母も40代から乳がんを患っていることから遺伝子の変異も気になると言われ、遺伝子検査を希望するならまずは叔母の遺伝子の変異を検査し、変異が分かればその遺伝子について私も検査するということを提案されました。しかし、叔母とは疎遠であり、乳がんについて本人は伏せており母よりこっそり知った内容であるため本人に聞いたり検査を勧められる状態にありません。ちなみに祖母は肝臓癌、祖父は脳疾患により亡くなっています。このような状態ですが、やはり私はリスクが高いため叔母に協力をお願いし、遺伝子検査した方がいいのでしょうか?

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そのような状況なら、あえて遺伝子検査をする必要はないと思います。
あなた自身は、乳がんだけではなく、毎年のがん検診をキチンと続けるという形が一番と思います。

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相談者さん

ベテラン腫瘍内科医 先生 へ

お返事ありがとうございます。おっしゃるように、乳がんだけでなく毎年の検診を欠かさず、乳がんの自己チェックも続けて行きたいと思います。ありがとうございました。

お母様が乳癌になった場合に、娘さんのためにお母様が遺伝子検査を受ける、というのはよく経験しますが、既に亡くなられたお父様の妹さん、、となると難しいかもしれませんね。

例えあなたにに乳癌を引き起こす可能性のある遺伝子変異があったとしても、必ず乳癌になるわけでもないです。
乳癌は早期発見が可能な癌なので、これまで通り検診を受けられたら良いと思います。2年に1度ではなく、毎年でも良いかもしれません。(現在ある嚢胞は全く問題ありません)

相談者さん

しろたん 先生 へ

回答ありがとうございました。2年に一度ではなく、毎年検査を受けるようにしていきます。

保険適応や費用を考慮すると主治医の先生の言うことは分かるのですが、遺伝子検査結果はかなり機密性の高い個人情報にあたりますので、相談者様の診断の目的のために先に叔母さまに検査をお願いするのは不適切と感じられるかもしれません。相談者様が遺伝子変異を持っている可能性はあり、(20万円程度ですが)自費診療であっても検査を受けておく価値はあるとは思います。気になる点があればいつでもご相談ください。

相談者さん

小児内分泌専門医 先生 へ

回答ありがとうございました。自費診療、保険適用の関係での提案だったのだと分かりました。検査を受けるか受けないかよく考えて決めたいと思います。

ご相談ありがとうございます。
ご心配なことと思います。
お書きになられた状況から、叔母さまのがんの遺伝子を調べるのは難しいかと思います。
相談者様ご自身の生まれついての遺伝子変異があるか調べる方が良いと思います。
遺伝相談外来を受診して、血液検査でBRCA遺伝子などを調べるのが良いかと思います。
少しでもご参考になれば幸いです。
お大事になさってください。

相談者さん

はっし~ 先生 へ

お返事ありがとうございます。
叔母に依頼することなく、自分自身の変異を調べるということもできるんですね。もし検査して変異があれば自分の子どもへの遺伝も心配です。娘はいないですが、息子の場合やはり膵臓癌、男性でも乳がんの確率は上がるんでしょうか?

はっし~ 先生

お返事ありがとうございます。
相談者様本人にBRCA遺伝子変異がある場合は息子さんがその遺伝子を引き継ぎ、前立腺癌などにかかりやすくなる可能性があります。

相談者さん

はっし~ 先生 へ

ありがとうございました。検査するかどうかよく考えてみます。

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