27歳自閉症男子マルファン症候群疑い
person50代/男性 -
27歳息子（自閉症、意思疎通できない）
3ヶ月ほど前から腰が曲がり、まっすぐ立つことが出来なくなり、整形外科（かかりつけ、及び、大学病院）診察受けレントゲン撮影したが、原因は特定できず。
意思疎通できないのでCT.MRIなどでの検査には麻酔必要でリスクあり。今のところ日常生活できるので、椎間板ヘルニアだったとしても手術せず、安静にして経過観察になる可能性高いとの話。ひとまずMRI、CTなどやらず、様子見、7月末に再診察する事に
なりました。
その後、どうするか施設の方に相談したところ、似た症状の方にマルファン症候群の方がいらっしゃるとの話あり。
調べてみるとマルファン症候群の症状と、整形外科診察の結果でかなり重なる部分ありました。側弯症気味、腰まがり、胸の凹み、高身長、痩せ型など。
●マルファン症候群の検査を急いだ方が良いでしょうか？7月末に再診察ですが、そこまで待つべきでしょうか?
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