染色体異常 NIPTで7番トリソミー陽性
person40代/女性 -
現在40歳、妊娠14週2日の者です(自然妊娠で初めての妊娠です)。
12週1日に認可外の施設でNIPTの検査をしました。全染色体検査をしたところ、7番トリソミー陽性の結果がでました。
カウンセラーの方と面談をしたところ、7番トリソミーの場合は、自然淘汰され流産することが多いので、現在14週まで順調に育っている(週数通りの大きさ)ことを考えると、偽陽性の可能性が高いとのことでした。
そこで質問です。
１．胎児が7番トリソミーの場合、出生確率はほぼないと考えてよいのでしょうか。
２．胎児が7番トリソミーのモザイクの場合、7番トリソミーが混ざっている割合によっては、出生確率はあるのでしょうか(7番トリソミーモザイクで出生し、生存している方はいらっしゃるのでしょうか。)
羊水検査をするか悩んでいるため(7番トリソミーの確率が低いのにもかかわらず、羊水検査をするリスクをあえてとる必要があるのか)、アドバイスをいただけますと有難いです。宜しくお願いいたします。
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