2歳女の子。レット症候群疑い
person乳幼児/女性 -
2歳9ヶ月の女の子です。レット症候群なのでは？と心配で質問させていただきます。
伝い歩きまで獲得、未歩行、移動手段はハイハイです。重度知的障害がありコミュニケーション困難、全身低緊張、咀嚼が苦手です。起きているときは常に手が動いていて、机を叩いたり、手を叩いたり、手を口に入れたり、指をくねくねさせたりしています。テンションがあがっているときはもっと激しくなります。ご飯食べながらも手を口に入れています。1歳頃は、パパ、ママ、ねんね、よいしょ、レーズンなど喋っていたのですが、今はねんねが2週間に1度程度出るかでないかくらいです。1歳頃は「ちょうだい」というと物をくれたり、私が「いないいない」というと「ばあ」と言ったりしていたのですが、何ヶ月かしてしなくなり、今は全くしなくなりました。おもちゃも前はカップを重ねたりしていたのですが1歳半頃からは、おもちゃを叩くか、指でボタンを押すか、ダイナミックな動きしかしなくなりました。療育に通っており、運動機能はかなり緩やかですが、向上してきています。（11ヶ月で寝返り、1歳半でハイハイ、2歳でつかまり立ち、2歳1ヶ月で伝い歩き獲得）ただ、最近手を口に入れることや、ずっとパチパチしていることが多くなってきたことで心配になってきました。以前、レット症候群の症状と当てはまる気がして主治医に確認した際は、手の常同行動や息堪えがないから大丈夫、と言われたのですが、最近増えてきているので、主治医に相談する予定ですが、その前に他の先生方の所見をお伺いしたいです。以前、遺伝子検査（ジーバンド）、染色体検査、MRI、腹部エコーをとり異常なしでした。
1、レット症候群の検査はピンポイントで依頼しないと、通常の染色体検査には含まれていないのか？
２、この症状をみて、先生方はどう思われるか。
以上2点です。よろしくお願いします。
内科分野、他 に限定して相談しました
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