ムコ多糖症の可能性について
person20代/女性 -
6か月女児
生下時より両上腕、右手首、背部全面、腰部、臀部、右足首に広範囲の蒙古斑があります。
また、今までに2度耳漏があり、外耳炎をおこしています。また、結構な臍ヘルニアがあり圧迫療法を継続中です。
ネットで調べたところ、
広範な異所性蒙古斑、繰り返す中耳炎、臍ヘルニアがある場合は、ムコ多糖症の可能性があると記載をみました。
また、新生児マススクリーニングでは、一般的な疾患のみでライソゾーム病の検査はしていないです。母子手帳で確認済みです。
女児のため、2型はありえないとし、
他の型はARであるため、可能性はあるとしても、近新婚ではありません。
可能性は低いのかとも考えていますが心配です。
質問ですが、
•写真の蒙古斑は、ムコ多糖症の方の蒙古斑のようにみえるか
•ムコ多糖症を疑ったときに検査はどのようにするのか。ろ紙血なのか、尿検査なのか。
•おすすめの病院を教えて頂きたいです。
以上の3点を質問させて頂きたいです。
皮膚科分野、他 に限定して相談しました
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