新生児の拡大マススクリーニング検査について
person乳幼児/男性 -
現在妊娠31週、男の子を出産予定です。
5月から切迫早産で自宅安静中のため、最近NICUのある総合病院に転院したのですが、以前通っていた産院と拡大マススクリーニング検査の項目が違い、36週以降まで持てば以前の産院に戻ろうか悩んでいます。(以前の産院の先生からは36週以降戻ってもOKと言われていますが、帝王切開予定のため、今の産院から早く決めるように言われています)
NICUのある総合病院では、
・重症複合免疫不全症
•脊髓性筋委縮症
の2項目。
以前の産院では、
・重症複合免疫不全症
•脊髓性筋委縮症
・ライソゾーム病7種
の3項目が可能です。
ライソゾーム病7種の検査をできないことは大きな問題になりますか？
調べていると、都道府県によってかなり拡大マスの検査項目が違うかと思うのですが、
希望すれば項目を増やせるのでしょうか？
病院が検査機関と契約していないと難しいのでしょうか？
上の子に遺伝子が原因の先天性難聴が出て、その時は事前の知識が無く、また海外で出産したためマススクリーニングの検査項目も少なく、後から焦りました。
なので、今回はできる限り多くのマススクリーニングの項目を受けれたらと考えていました。
拡大マススクリーニングをできなかった場合、後々にライソゾーム病などを発症したら治療が手遅れになる可能性があるのか、また、なぜこんなに検査項目数に差があるのかなど、教えていただけましたら幸いです。
よろしくお願い致します。
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