孤発性とはどういう意味なのか
person40代/女性 -
20年ほど前に亡くなった祖父の疾患が難病指定のあるものだったと記憶しています。看病していた親類でさえ病名が朧気ですが、症状やワードを拾うと脊椎小脳変性症だったと思います。
小脳、萎縮、というワードが皆からでてきます。
60代後半か、70代前半に発症したようです。
この疾患について、遺伝性であるものと、そうでないものと区別されるようですが、孤発性の場合、そこから後の家族には遺伝しないものと考えて良いですか？
孤発性で調べると、家族に遺伝しないと出るものの、50%の確率で遺伝していくものとあり、混乱しています。
親類からききとったところ，遺伝については一切きいていないこと、祖父の親兄弟、こどもたちには同じような疾患の者はいないようです。
このことから孤発性の可能性が高く、また遺伝するものでないと考えるのが妥当でしょうか。
どなたかお知恵をおかしください。
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