22q11.2欠失症候群について
person30代/女性 -
現在、1歳1ヶ月の男の子です。
目がとても小さく、口も小さい
心疾患、中耳炎を繰り返す
22qの特徴に当てはまっていて不安です
一歳になりましたが、言葉の理解もあまりないように思います。
心室中隔欠損（筋性部）一歳に閉鎖
漏斗胸気味
舌小帯短縮
軽度三角頭蓋（泣くとおでこが三角になる）
気になる点がたくさんあります。
22q11.2の特徴的顔貌なのでしょうか？
遺伝子検査を受けるべきかも悩んでいます。
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