nipt 微小欠失症候群検査について
person30代/女性 -
認可外のヒロクリニックという施設で以下3項目のniptを受ける予定です。
21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミー
そこで相談なのですが、微小欠失症候群の内の一つである22q11欠失症候群(ディジョージ症候群)の検査も受けた方がいいかで悩んでいます。
施設の説明ではダウン症に継いで多く(4000人に1人)症状も重いことからオススメプランのようです。※この4000人に1人ということにも疑念があります。
色々調べていると認可されている施設や病院では行っていないようですし、そもそもの検査数が少ないことなどから陽性的中率にも疑念があるようで悩んでいます。
もしも偽陽性になった場合に、流産の可能性もある羊水検査を受けることにも不安があります。
しかし私の年齢が37歳ということもあり22q11欠失症候群の可能性についても不安はあります。検査を受けておいてもいいのでしょうか。また検査をしなくてもエコーでわかったりするものでしょうか。
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