遺伝子学、レット症候群について詳しい先生方
person乳幼児/女性 -
レット症候群についての検査をしましたが、お力添えください
1.画像内に記載してある3つの遺伝子を調べた上でレット症候群の疑いは否定されたということでしょうか？
2.確実に違うというでしょうか？
3.検出困難なバリアントはどう言った意味ですか？
4.確実に違うという結果がほしい場合追加検査も必要ということでしょうか？
よろしくお願いします
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