ソトス症候群に該当するQ&A

来週1歳になる息子です。 頭の大きさにひっかかり遺伝子検査をした結果、NSD1の塩基配列に欠損がありソトス症候群と診断されました。 頭は大きめですが、ソトスの特徴的な顔立ちでもないし、喃語をよく喋り、笑い、手先も器用で、つたい歩き、もうすぐ歩くかなといった状況です。

ソトス症候群の疑いが強くなってきました。皮質形成異常もあります。 ソトスだった場合、今の息子の状態から軽度、重度はもうわかりますか？ 七ヶ月になったばかり。脳波異常なし、 寝返り◯手も抜けます うつ伏せ首あがる 歩行器乗せると少しづつバックする お座り支えないとだめ。 ...

産まれた時頭が38センチ、４ヶ月で46センチです。 毎月検診でフォローしてもらってますが、頭はそんなに気にしなくていいと言われてますが、ソトス症候群が気になってます。産まれた時から頭が大きいので気にしなくていいのでしょうか？写真の印象を教えてください。

3歳になった長女の事ですがソトス症候群だと言われました!どんな病気なんですか?治療方があるのでしょうか?娘はハイハイもつかまり立ちつたい歩きも歩行もできません!歩ける様になりますか?

ソトス症候群は生後どの位で判断できますか?3ヶ月の男の子がいます。 生後4日目から黄疸が強いとの事で1日光線治療をしました。その後黄疸はおちついたのですが、赤ちゃんの頭部が長い事、顎が小さいこと､額が前にでている事が気になります。

友人の子(1才7ケ月)です。 先日、ソトス症候群と診断されました。 染色体と遺伝子検査もマイナスだったのですが、ソトス症候群なのでしょうか? よろしくお願い致します。

娘が大きく、ソトス症候群の可能性はありますでしょうか？ 出生時 体重4022 身体52 胸囲35 頭囲35 1ヶ月検診 体重4400 身長56.5 胸囲37 頭囲37 4ヶ月検診 体重7350 身長64.3 胸囲44.4 頭囲44.5 ...

現在９ヶ月の女の子です。 生まれた時から顎がシャープで 出ているなーと思っていました。 ネットで見ていたらソトス症候群が出てきて不安になりました。 成長過程は以下の通りです 寝返り→４ヶ月29日 はいはい→７ヶ月 つかまり立ち→７ヶ月後半 つ...