ダウン症 顔に出ないに該当するQ&A

26wあたりで左心室に白い点、高輝度エコーが見られました。その後2回心臓を専門の技師さんによく見てもらいましたが何も異常は見られませんでした。 胎児の発育も順調で大きさも標準で育っっています。その後も白い点は消えることなく、エコーのたびに左心室に高輝度エコーはみられます。 ネットで検索すると、ダウン症のソフトマーカー、高輝度エコーがあるとダウン症と出てきてとても不安です。 ※ネット検索が良くないのは承知です。 高輝度エコーのみでもダウン症の確率はかなり高くなるのでしょうか? それともそんなに心配することないのでしょうか?（ ; ; ）高輝度エコーがみられても正常児の確率のが高いですか？ 少しでも安心して残りの妊娠生活を過ごしたいので、たくさんの方にご回答いただきたいです。 また一つ聞きたいのですが、4dエコーなどはお顔の前に手があったりすると、鼻が低く写ったりしますか?

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。

〈症状・状況〉　 　息子は22歳のダウン症男性です。２年半ほど前にもこちらで、同じような症状のご相談をさせていただきました。 　ここ10日ほど自宅では不穏な様子が多く見られ、家族の声や視線にもとても敏感になっています。目頭を指で何度もつまむ・ゴクッと音をさせてつばを何度も飲み込む・手のひらで顔をこすり上げる、といった行動が多くなったあとに、「ワーッ」と大声を出したり、時には手を出したりすることがあります。 　今日もお出かけする予定でしたが、朝から不穏な様子で、直前になって大声を出したあとこちらに向かってきて手を出そうとしました。この状態では出かけられない旨を伝え、自分の部屋に行かせていつも見ている動画などをテレビに映して視聴し、１日のほとんどの時間を1人で過ごしました。 　普段から様子をカメラでモニターしているので時々様子を見ましたが、1人でいるときは口笛を吹いたり、立ち上がって跳びはねたりして、機嫌の良い時間もありました。 　【現在服用中の薬】 ●精神科の病院で処方 ・オランザピン錠10mg ・ランドセン錠0.5mg ・バルプロ酸ナトリウム錠200mg ・ビペリデン塩酸塩錠2mg「サワイ」 ・　　　　　〃　　1mg 「アメル」 ・マグミット錠330mg ●甲状腺科の病院で処方 ・メルカゾール錠2.5mg ※不穏や他害などが見られたときは、頓服として飲ませるオランザピン錠2.5mgを処方されています。 〈質問〉 　甲状腺の数値が昨年（2024年）は１年を通して安定していたため、メルカゾール錠の服用を一旦止めました。すると今年（2025年）に入って数値が安定しなくなったため服用を再開しました。が、1月〜4月までは亢進症→5月以降は低下症と変化し、現在数値を安定させるため毎月の血液検査の結果をもとに、メルカゾール錠の服用をしています。 　今回の症状はその影響が大きいのではとの先生のお話でしたが、だとしたらこのまま様子を見守るしかないのでしようか？悪化しているように感じとても不安です。３年前は精神病院に１カ月ほど入院したので、またそうなるのではと心配でおります。 　甲状腺と関係あるのか無いのか、薬の服用は現状のままで良いのか、どんなことに気をつけて生活したら良いのか、ご回答いただけたらと思います。 　よろしくお願いいたします。

4D画像はとても鮮明でほぼ同じ顔で出てくると聞いた事があるのですが本当ですか?だとしたらダウン症もわかってしまうのでしょうか?適切な意見をお願いします。

4歳ダウン症男。金曜日に滲出性中耳炎と診断されムコダインとクラリスドライシロップを処方され5日間飲んでます。夕飯良く食べるカレーを食べて薬をのみ1時間して蕁麻疹が背中、腕、足、顔にでてきました。蕁麻疹は初めてです。機嫌は痒いのか悪いです。アデノイドと扁桃腺が大きくて今週睡眠検査をする予定です。夜間救急でみてもらった方がいいでしょうか？30分し背中の蕁麻疹はひき足が増えたようです。

小児科の先生は赤ちゃんの顔を見てダウン症かどうか診断されるのでしょうか? またダウン症だと生まれて1ヶ月でも顔に特徴が出て、専門の医師が見ればわかるもんなんでしょうか? 生まれた時に顔に特徴が出ないダウン症の子もいるのですか?

先日生まれた赤ちゃんが呼吸障害で大病院へ搬送されました。 心臓や肺に奇形などはなく、血液検査の結果から感染症かもとの事でした。 赤ちゃんの顔をみると折れ耳だし、首周りがむくんでいるような気がします。 素人判断ですが、ダウン症なのでは…と危惧しています。 医師はダウン症の疑いがある場合、どこを診て判断してるのでしょうか? 正確な検査がでるまではダウン症か否かをは分からないのでしょうが、心構えはしておきたくて聞いてみました。

『鼻より唇が出ていたらダウン症の疑いがある』と聞いた事があるのですが、今お腹の中にいる赤ちゃんは最近エコーで見ていると鼻より唇が出ている気がします…担当のお医者さんには何も言われませんが不安です。妊娠中に顔の奇形でダウン症とか分かるのでしょうか?

何度もすみません 8ケ月の娘についてです。 娘を障害児にしたい訳ではないのですが気になって仕方ありません。 色々な障害について質問させて頂いていますが、もうひとつモザイク型ダウン症候群について質問させてください 8ケ月の娘は首座り3ケ月、寝返りはしません。お座り6ケ月、今はハイハイ、つかまりだち、少しだけつたい歩きをします 産まれてからずっと舌が出ているのが気になっていて、それ以外にもたくさん気になることはあるのですが最近首回りの肉付きが良いことにも気付きました。少し摘まめる感じです。 舌、首のたるみからダウン症候群?と思いましたが顔付きはいわゆるダウン症のお顔ではないのです。 ですが、あまり両親とも似ていないのも気になり、発達の遅れがあまりないモザイク型ダウン症候群があるのを知り心配になりました。 モザイク型ダウン症の場合も乳幼時期からいわゆるダウン症の方の顔付きに似ていたり筋力が弱かったり猿線があったり、小指の間接が足りなかったりしますか? あまりネットにも情報が無く知りたいです。 首のたるみ、舌だけでの判断は出来ませんよね 調べるなら染色体検査ですぐに分かりますか?

5ヶ月の子供がいるのですが、先日、ダウン症である事が判明しました。甲状腺機能低下症を発症しており、それ以外の合併症は今のところありません。合併症は今後出てくる可能性はあるのでしょうか？甲状腺機能低下症だけであれば軽度のダウン症と言えるのでしょうか？今後の成長が心配でなりません。 外見もダウン症に見える時と見えない時があります。角度によっても違います。やはりこれから一目で分かるダウン症の特徴に近付いていってしますのでしょうか。確かに顔のパーツは小さく真ん中に寄ってます。モザイク型であれば合併症も少ないのでしょうか？