ファロー四徴症に該当するQ&A

34歳女性です。 ファロー四徴症で心不全治療中です。 先日は『体重増加』で大変お世話になりました。先生方に回答を頂き、直ぐに受診をしたところ、やはり心不全の増悪という事でした。 BNPが390と、何時もより100くらい上昇していましたが、入院まではいかずに済みました。 今までは、BNPが安定していた事と、あまり浮腫を感じなかったので、フランドルテープのみだったのですが、その日にラシックスが追加されました。 質問です。 1.今回の受診で、フルタイムで働くのは限界である、パートで週3〜4日、1日6〜7時間、出来れば座り仕事に変わる事をお勧めします。薬で騙し騙し働いてみて、パートも無理ならまた考えましょう。と言われました。立ち仕事にも、ウエートレスのように歩き回るものから、カウンター越しでの接客と色々だと思いますが、立っているだけで、心臓への負荷があるのでしょうか？ 2.ラシックスの効きが日によって違うと感じます。効きが悪いようなら自分で増量しても良いと指示を受けていますが、仕事の日だけ増量するというのはありでしょうか？ 3.そもそも、ラシックスが日の活動量によって効きが違うというのはあり得るのでしょうか？ 長文になってしまいましたが、宜しくお願い致します。

現在、5ヶ月の子供に胃管が入っており胃管よりミルクを注入しています。 (ファロー四徴症の根治術後、ミルクの飲みムラが酷いため経口で規定量ミルクが飲めない場合は残りを注入しております) 本日、訪問看護の方に胃管の交換をしていただいた際に破棄予定のシリンジで胃残の確認や空気を入れ正常に挿入されたかの確認をしてしまっていました。 (私が外出している間に破棄予定のシリンジを使ってしまっていました) 破棄予定のシリンジは消毒はされておらず昨日の最終使用後洗浄もされていなかった可能性があります。 胃残はなく、シリンジからは空気を入れたのみで液体の注入はしていないとの事ですが、シリンジに付着していた微量の液体は空気と一緒に入った可能性はあります。本件による感染等心配です。 今回の件で体調不良等出る可能性はありますでしょうか？ 今回の件で何か起きる可能性が否定できない場合は何日くらい体調等観察していればよろしいでしょうか？ 補足になりますが、息子は22q11．2欠失症候群で胸腺低形成ですが、生後から今まで感染症に罹った事がないので免疫不全ではないだろうと医師からは言われています。 ご回答のほどよろしくお願いします。

生後1ヶ月のNICUに入院中の息子について質問です。 生後すぐに低位鎖肛であることがわかり、産まれた翌日に肛門形成の手術をしました。(現在入院中の理由は鎖肛ではなくファロー四徴症です) 術後の経過は良好で術後20日程経過したあたりから癒着防止のため、金属の棒のような物を1日1回入れております。 最初の1〜2回は医師と一緒に入れましたが今は1人で入れています。 本日、いつも通り入れようとしたところ、途中で入りにくくなってしまったため、角度調整や少し強めに押し、無事入れることができました。 気になることとしては強めに棒を入れた事で腸に傷が付いていたりしていないかどうかです。 いつも以下の内容でブジーをしており、本日も同じ内容です ・仰向けで両足を押さえた体勢で入れております。 ・ブジーの時は大泣きしてしまいます 本日はいつもより力が入っているような感じもしました。 ブジー終了後は泣き止み、ミルクも飲みました。また、ブジーする時に看護師がついてましたが特に何も言われていません。 本日のブジーで腸に傷を付けてしまった可能性はありますか？ 同席の看護師に聞いても問題ないと軽くあしらわれてしまいとても心配です。 ご回答よろしくお願いします。

5歳女児、持病は、ファロー四徴症、肺動脈閉鎖、てんかん、喘息、ECMOによる左腎梗塞があり。 2/20,21,22と発熱があり23日には熱が下がっていましたが、咳が異常にひどく2/24土曜小児科を受診しました。通ってる園で溶連菌が流行っていた事を伝えて可能性はないのか医師に聞いたところ、溶連菌だとしても今現在熱が下がっているから大丈夫とのことで薬無しで帰宅。(喘息の薬を色々持っているからそれを使えと。) たん混じりの咳が朝方と夜寝る前に異常ににひどく、26日月曜日に再び小児科受診。気管支炎になってるが熱がないからと特に薬をもらわずまた帰宅。 26日火曜日６年生の姉が発熱。翌日水曜に同じ小児科受診。姉検査→溶連菌確定で抗生剤が出て帰宅。 翌日同居の祖母、母親(私)溶連菌になる。耳鼻咽喉科にて抗生剤飲む。 そこで不安が。５歳の娘は溶連菌だったのでは？抗生剤もなにも飲んでないため、2-3週間後の合併症が心配でリウマチ熱など、どうしようと不安でいっぱいです。今も変わらず咳が朝方のみあり。 質問リウマチ熱になる可能性は？自然治癒はよくあることなのか？この時点で異常が心配されることは？今から抗生剤飲むべきか？明後日に、姉と妹がコロナワクチン一回目予定だが打てるのか？(2人とも発熱無し。咳あり。)お教えください

もうすぐ生後６ヶ月になるダウン症の息子がいます。ファロー四徴症（心室中隔欠損と肺動脈弁狭窄症からこちらの病名に変更されました）と、心房中隔欠損症で、穴の大きさは大きい時で8〜9ミリだと言われています。 見ていただいている担当医には「体重も順調に増えてるので１歳になるまでにとは言わず、６ヶ月ぐらいには手術した方がいい」と言われていました。 カテーテル検査も終えて、今月にようやく手術の予定でしたが、手術を受ける病院から、コロナ禍で手術延期手術日未定となりました、と言われました。毎日不安で仕方ないので、できるだけ早くしていただきたいとお願いしましたが、連絡を待つ以外にできる事がない状態です。 お聞きしたい事は、 1.この状態で待っていても息子は大丈夫なのか、いつまで待って大丈夫なのか 2.手術を受ける病院を変える事も考えた方がいいのか（現在受ける予定の病院にはこの病気の名医がおられます） 3.ミルクを飲んでいる時に、ヒッ！ヒッ！となって飲めなくなる時があるのは、この病気のせいなのか 4.この状態で待っていて、突然命を落とすような事はないか です。 今はとても元気です。元気で良い状態の時に早く手術を受けて治してあげたいです。どうするのがベストなのでしょうか。 飲んでいるお薬は、インクレミンシロップとチラーヂンSです。 よろしくお願いします。

生まれて36時間の新生児について 40週2日、2950gの女児です。 先ほど産院の先生から、これまで2回ほど無呼吸の時があり、チアノーゼが出ていたと言われました。(そのときサチュレーション70後半～80前半)無呼吸センサーが鳴るまではいってないようですが、顔色が黒くなり刺激するともとに戻ったそうです。それ以外はサチュレーション 97～100です。 妊娠中にGBS 3+で、分娩時点滴予定でしたが3人目のためお産の進みがはやく、病院到着して1時間で産まれてしまったので点滴が45分くらいしかつけられていません。 赤ちゃんに感染して、可能性は低くても敗血症による無呼吸症状なのでは…などと考えると心配で仕方がありません。培養検査の結果は退院後までわかりませんと言われています。 そこでお聞きしたいのですが、 1、GBSに赤ちゃんがかかっていたとして、検査結果が出てから治療しても間に合うのでしょうか…？ 2、現時点での症状(無呼吸2回)で考えられる他の病気の可能性が知りたいです。 3、たまに病気がなくてもそういう赤ちゃんいるから大丈夫よ～と助産師さんに言われたのですが、早産児でもないのに本当にあるのでしょうか？ 心配させないようにと言ってるのではと不安になってしまいます。 1人目が心雑音からのファロー四徴症なので、余計不安です。 先生、どうか宜しくお願い致します。

今年の１月に生まれた息子は染色体異常を持って生まれました。 ７番染色体の片方の短腕（p）12.3～14.3領域が欠失しているのですが、欠失個所に前例がないようです。 生まれたときから、以下のような疾患がありました。 ・ファロー四徴症 ・馬蹄腎 ・喉頭軟化症 ・目がたまにしかあかない（これについては、染色体異常の関係性不明） ・停留精巣 上記のようなことから、出世後すぐに染色体検査が行われ、欠失個所がわかりました。 大学病院の先生は、ありとあらゆる文献を探したが、同じ欠失個所の事例が見つからなかったので、どういう症状がでるか不明とのことで、私も調べてみましたが、そもそも７番染色体の短腕が欠失している事例が見当たりません。 もうすぐ１歳ですが、出世後まだ入院しており、一度も退院していません。 手足はすごくばたつかせますが、首は座らず、気管切開と経管栄養で生きています。 先生方への質問は下記です。 １．７番染色体短腕の欠失について、何か情報をお持ちの方はいらっしゃいませんでしょうか。 ２．目がたまにしか明かないことについて、原因不明ですが、たまにあく様子を見ると眼瞼下垂ではなさそうとのことでした。これからどうなるかわからないとして言われないので不安なのですが、大きくなってもたまにしかあかないケースは考えられますか。 よろしくお願いいたします。

現在生後6ヶ月の息子が、本日 心室中隔欠損症と診断されました。 現在穴の大きさは3ミリで、 膜性周囲部欠損のようです。 生まれた頃は6ミリ程度だったのではないかと言われました。 レントゲンとエコーをして、 心不全にはなっていないので、 とりあえず経過観察で、 3ヶ月後に再診となりました。 質問をたくさんしてしまい、 病院が混んでいることもあり、 主治医の方に下記のことを 聞けずじまいでした。 １ 6ヶ月で3ミリ小さくなっているのは、 経過としては良い方でしょうか？ ２ 元々は6ミリ程度だったそうですが、 現在3ミリだと自然閉鎖は期待できるでしょうか？ （小さいと自然閉鎖が期待できるそうですが、元々が大きい為。） ３ 6ヶ月間病気のことを知らずに育ててましたが、 経過や予後に問題あるでしょうか？ （生後1、2ヶ月は肩で呼吸をしたり、少し苦しそうでした。） ４ 自然閉鎖のために、やった方が良いことはありますでしょうか？ ５ 母親である私がファロー四徴症でして、 第一子の息子が心室中隔欠損症だと 第二子も先天性心疾患の可能性はたかいでしょうか？ ６ 私が心疾患がある為、胎児の頃から小児循環器の専門医にエコーで心臓を診てもらっていましたが、発見されませんでした。 産後も心雑音があった為、診てもらっています。（肺動脈狭窄という診断でした。） このようなことはよくあるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

2ヵ月と20日の男の子で、睡眠中や寝起きのぴくつきが気になり、動画撮影したものを持参し受診しました。 その時の医師(専門外)には動画で見る限りは問題なさそうに見えるが判断し難い、とのことでその日に脳波検査を受け、後日専門医にその結果をもとに診察をしてもらいました。 専門医によると、脳波検査中にやや気になるぴくつき(腕)があったが、筋電図を付けていなかった為(理由は不明)それが生理的なミオクローヌスかてんかんによるものか判断できないとの事で、今後ぴくつきが増えるようなら再度受診するように、との事でした。脳波を見る限りは、点頭てんかんの様な周波は見られず、大田原症候群ではないでしょうと言われました。 そこで質問なのですが、これがてんかんによるものであった場合、この月齢ではどのような病名のてんかんが疑われるのでしょうか。また、それは早く治療していかなければ発達の遅れなどが出てきてしまう種類のものなのでしょうか？ 筋電図を付けて再度脳波検査をしてもらった方がいいのか悩んでいます。 受診中にこれらの事を先生に聞きそびれてしまい、今、不安で仕方ありません。。 吸引分娩にて出産、生後4日でファロー四徴症と診断されました。アプガースコア9/10です。 すみません先生方、どうかお返事をお願い致します。

35歳、2人目妊娠中で現在27週です。 現在１人目と同じ産院、先生に検診してもらっていますが、１人目が出産直後にファロー四徴症と判明したこともあり、今回も実は胎児に(心疾患に限らず)何か異常があるのではとエコーの度に漠然とした不安があります。 妊娠中にわからない疾患も多くあるというのは理解しているのと、現段階では特に先生から何も指摘されていないので心配しすぎは良くないのはわかっているのですが、また健康な子を産めなかったらどうしよう…などとどうしても考えてしまいます。 胎児ドッグ等も考えましたが、距離、金銭的な面から難しいです。 そこで質問なのですが、普段とは別の産院の先生に自費で経腹エコーをしてもらうことは可能でしょうか。 かかりつけ医を信じていない訳ではないのですが、セカンドオピニオンのような感覚で、1度でいいので別の産婦人科の先生の視点から赤ちゃんを見てもらいたいのです。(かかりつけ医は医師１人の個人産院です)その先生でも疾患や異常を見つけられない可能性がある、というのは承知の上です。とにかく不安を和らげたいといいますか、今の先生を信じていこうというきっかけが欲しいといいますか …。 また、その場合どのように言えばスムーズに診て頂けるのでしょうか。 支離滅裂ですみませんが、どうぞ宜しくお願い致します。