フェニルケトン尿症に該当するQ&A

吸引分娩で出産し、黄疸が出ていたので光線療法で治療しました。出産した病院での先天性代謝等異常検査では、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスタン尿症、有機酸・脂肪酸代謝異常症、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症の項目がありましたが、全てマイナス...

シトリン欠損症の場合、他のアミノ酸数値の上昇(フェニルアラニン、ガラクトース、メチオニン等)がみられる事がありますが、フェニルアラニン高値が持続する事によってフェニルケトン尿症の症状(赤毛、色白、精神遅滞等)が発する事はありえるのでしょうか？？

フェニルケトン尿症の発症原因は、常染色体潜性(劣性)遺伝となっており、両親ともに原因遺伝子の保因者である場合、その子どもは4分の1の確率で遺伝するとありますが、両親が保因者ではなく遺伝子の突然変異等により孤発型として発症するようなケースもあるのでしょうか？