マルファン症候群に該当するQ&A

30歳で大動脈閉鎖不全が見付かりました。 弁は3枚で動脈の多きさは30.1と言われました。 マルファンを疑い3箇所病院にかかりましたが皆様、違うと思いますとの診断でした。 ネットで症状が当てはまりすぎます。 気になる点を書きます。 身長180cm体重59キロ 後側彎症、軽い漏斗胸 リストサインはぎりぎり小指に付く程度 サムサインは出来ません。 歯並びは悪くアーチも高いです。 ストレッチマークは太ももにあります。 視力は乱視で両目0.1です。 家族歴はありません。 毎日悩み続けてます。助けて下さい。

マルファンについて教えて下さい。それから、マルファン患者は出産できますか?コレステロールが高いのですが病気のせいですか?

中学2年生の息子についてです。 私も主人も背は高くなくぽっちゃり体型ですが、息子は170センチくらいで50キロと痩せています。 指が細長く関節も少し柔らかい気がします。 親指の背中を腕につけることはできません。グーにした時も指は出ていませんでした。 でも手首は親指と小指で掴めます。 手の長さは身長とほぼ同じでした。 最近視力が落ちて眼鏡を作りました。（両親共に近視） 歯並びは出っ歯気味で八重歯があります。（両親共に歯並び悪い） 顔は細くて頭が長く感じます。（これは父親似） 学校で指摘は受けていませんが、気にして見ていたら肩の位置が少し違うように見えます。 内科検診や心電図でもひっかかったことはないですが、時々胸痛があるみたいです。（場所は様々で右や左や真ん中と変わるみたいです） 扁平足かはわかりませんがそう言われたらそう見えます。 身体的特徴があまりにも一致していて心配でたまりません。 両親がぽっちゃりで指もさほど長くないので遺伝ではないと思うと病気かもと怖くて仕方ありません。（曽祖父母まで辿ると似た体型はあると思います） そういう子供だといいのですが。。。 家族にマルファンはいません。 ご意見お聞かせ下さい。

主人が180センチ66キロのやせ形です。 手足が長く指間接が柔らかいです。 猫背ですぐ疲れたという以外は今まで何も指摘されたことはないのですが、子供が同じように手足と指が長かったので気になって検索魔になっていたところマルフォン症候群という病名がみつかりました。グーにしたとき手のひらに隠れて全く小指は出ず親指兆候は当てはまらないのですが、手首が細いため手首をつかんだ時親指が小指の爪の付け根らへんまで届きます。 主人の家系では心疾患の人は聞いたかぎりいないらしいですが、子供にも50％の確率で遺伝するときいて不安です。可能性としてありえるのでしょうか？ 返答よろしくお願いします