メープルシロップ尿症に該当するQ&A

一度目の検査で、メープルシロップ尿症の疑いがあるとの事でした。再検査の結果が出るまで少し時間がかかるみたいなのでそれまで不安で仕方ないですが、少し心の準備も必要で…。メープルシロップ尿症について調べてみたのですが難しい事ばかりで理解できませんでした。 ...吐い...

生後7ヶ月の赤ちゃんですが、最近、おしっこから甘いにおいがします。 インターネットで調べてみて、メープルシロップ尿症の可能性があるのかなと思ったのですが、新生児マススクリーニングはAで問題がなかったとしても、後からメープルシロップ尿症になることはあるのでしょうか...

メープルシロップが付いた手で子供がオムツのあたりを触っていたんですがもしメープルシロップが少量膣に入っても大丈夫でしょうか?多分入っていないと思いますが。メープルシロップ尿症とは関係ないですか?

現在3ケ月の男の子のつり目、頭の扁平、足の扁平、あまりたくさん泣かない、便秘がち、など、ダウン症ではないかと心配になることがあります。フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、副腎過形成症の検査で正常値範囲でした。

■詳細（症状・経緯・背景など） 今日、一歳1か月になる子供の手からメープルシロップの匂いがしました。手を石鹸であらっても匂うと感じます。 調べてみるとメープルシロップ尿症という病気があり、不安になり連絡をしました。 ■先生に聞きたいこと（質問） 現在手の匂いからしかメープル...

四才になる娘がいますが 生まれつき先天代謝(メープルシロップ尿症)で異常があったり 生後3週間で気管支炎で入院 8ヶ月の時には アトピーと診断され 今は食物アレルギーで(卵･牛乳などの乳製品)主治医の先生から飲み薬と塗り薬が二週間ごとに出されます。

先天性代謝異常で再々検査になりました。 項目はフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトースです。 3項目も引っかかる事はあるのでしょうか？再々検査ですが、結果がでる頃にはすでに一か月半くらいになります。

今は風邪でお熱がだらだら続いて4日目です。なにか病気が隠れていてお熱が下がりにくい可能性があるのでしょうか。 検索するとメープルシロップ尿症や糖尿病が出てきてとても不安です。成長曲線内ではありますが、赤ちゃんの時から体重がなかなか増えない子です。

昨日くらいに気づいたのですが、1歳7ヶ月の息子の身体からメープルシロップのような甘い香りがします。 インターネットで検索したら、メープルシロップ尿症という病名が出てきて怖くなってしまいました。 尿の匂いは甘い感じはせず通常と変わらなそうですが、手や耳などからほんのり匂います。 ...

あと、おでこも、以前からちょっと匂ったのですが シロップのような甘い臭いがします。 調べてみると、メープルシロップ尿症という病気が出てきたのですが、出産時のスクリーニング検査ではマイナスでした。 スクリーニング検査で異常がなかったのに、その後見つかることは考えられます...