レット症候群に該当するQ&A

こんにちは。１歳1カ月の娘です。最近、ここでレット症候群の事を知りました。娘がなんとなくそんな感じがしたので、少し不安になってしまって・・。今の状況は、まだ１人では歩きませんが、つたい歩き、ハイハイはします。マンマ、パパなど少し話します。バイバイしたり、本をめくったりします。呼ぶと振り返りますし、一時期人見知り、後追いがありました。結構気づくという手をグーパーというか、揉んでる事が多いです。手もよく叩きます。拍手を教えたので、それをやってるのかはよくわかりませんが・・。まだ１歳半の検診もありますし、私自身この病気まだ理解していないので、決めつけるのはよくないと思いますが・・・。とりあえず様子見てていいのでしょうか？よろしくお願いします。

6か月の女の子ですが 最近手の平をくるくる、 バイクをふかせるような手つきをしたり、両腕を横にビーンと伸ばしたり、 その拳をワナワナ震わせながら口に運んだりの常同運動らしき仕草があります。 寝返りはまだで、首の座りは4か月でした。 頭を反らせて泣いたりすることもあります。 PCで調べるとレット症候群の症状に似ているので心配しています。また握ったおもちゃはよく落としますし、自分からは手を伸ばしにきません。 手の平も他の赤ちゃんにくらべて小さい気もします。 また昼夜かかわらずよく寝ます。起きてるときはしょっちゅう手首のクルクルです。 レットの検査は血液検査なのでしょうか?脳波、MRIは眠くなるシロップで寝てくれず、取れませんでした。 医師には麻酔をかけてやるよりもとりあえず様子見しませんか?と言われましたが不安でたまりません。血液検査(遺伝子検査)でレットかそうでないかはわかるのでしょうか? またあやすと笑いますし、ワーワー喃語もでるので自閉症ではなさそうな気もします(やはりレット??) ご解答をお願いします。

来月の頭で生後８ヶ月になります。 手を見つめたり揉んだりしていたので前回も質問させていただいたのですが、レット症候群という病気を知ってから毎日とても不安です。 レット症候群はまれな病気ですか？？誰にでもなる病気ですか？？月齢が小さい時から気になる症状はあるのですか？？ 不安になり過ぎるのもよくないのはわかるのですが… 現在ハイハイ、つかまり立ちをし、あやすとよく笑います。

1歳になったばかりの娘について相談です。 過去の投稿を読みましたが不安を感じています。 歩き始めたのは11ヶ月、マンマ・パパ・ないないを話すことができます。 いただきますやごちそうさま、おやつ、お散歩の意味は理解しているように感じています。 ・11ヶ月頃から右手で胸をトントン叩く ・手を洗う仕草をする ・パチパチ、手を見つめてグーパーをする ・バイバイを練習中のせいなのか片手や両手をヒラヒラさせる これらは１日に数回している所を確認しています。 指差しはできませんが気になるものに手を伸ばしたり両手に違うおもちゃを掴みカチカチ鳴らす、フォークを渡すと掴んで食べたり手掴み食べはできます。 検索は良くないと思いつつも気になってしまいこちらに相談致しました。

レット症候群について、ここ数日気になってあまり眠れない日々を過ごしています。 10ヶ月の娘が、最近、手揉みや手洗いのしぐさ、なんでもないときの手パチパチ等をするため、まれな障害だとはわかりつつも、不安に押しつぶされそうです。 娘の様子やタイミングからは、面白がってしているというよりは、無意識に手が動いているように見受けられます。 昨日、近所の小児科でも相談しましたが、神経専門の先生ではなかったため、失礼ながら、大丈夫と言われたものの不安が拭えずにいます。 こういった手の動きを無意識的に繰り返すことは、この時期にはあることなのでしょうか？ 寝返り3ヶ月、ズリバイ6ヶ月、1人座りとつかまり立ち8ヶ月、カエル足のぎこちないハイハイを9ヶ月からしています。 足が柔らかく、開脚座りをすることも、特徴の低緊張に当てはまるのではと感じています。 今のところ目立った退行は見られませんが、これから出てくるかもと思うと、不安で食欲もなく元気が出ません。 心配のしすぎでしょうか？

5か月半の娘ですが、4か月頃から寝返りをして1週間前から寝返り返りをしてたのですがここ3日間寝返り返りを全くしないで寝返りしては戻らなくて泣いてます。 あと口に手を入れてイジイジしてることが多くなりました。レット症候群はできたことができなくなると調べて不安になったのですが経過を見てくしかないのでしょうか？写真はうつ伏せした時の状態です。このままどんどん出来ることがなくなってくのでしょうか？

あと5日で7ケ月になる女の子です。 先週風邪で熱を出し、最高39度でしたが風邪ってことで特に心配しなくてよいと言われました。 3日に38度、5日間ぐらい高かったと思います。 しかし熱が下がって数日たちますが、なんだか無表情になった気がします。 泣き声以外の声も全然出さないし。。 上の子があやすと声を出してよく笑っていたのに今は時々ニッコリ、声を出して笑うのも一日一回あればいいほう…。私が話しかけてもほとんど表情かえなくなってしまいました。 授乳中に回数少ないけど合うことがあった目も、今はほとんど合いません。そういえば声を出さないのは、もう少し前からで 3ケ月ぐらいの頃はよくお話してたのに、熱を出すちょっと前は叫び声しか上げてなかった気もします。 寝返り4ケ月になる前でしたが、それから一向に成長せず、お座りなどとても無理です。 よく寝返りしてコロコロしてたのに、最近寝返りもせず抱っこをせがみよく泣いています。動きもにぶくなった気がします。 反応や運動の退行かと心配したらレット症候群にたどり着き余計心配になってしまいました。 そういえば頭は小さいし、私がマグセント点滴で長期入院していたせいかもしれませんが、飲みが悪く泣かず、NICUに3週間入院し、便秘ぎみで退院しても浣腸に一ケ月通っていました。今は2〜3日に一回です。 先生方、これを読んで怪しいと思いますか? 受診を勧めますか? また『うちの子レット症候群でしょうか?』と受診すればいいのでしょうか。 お願いします。

レット症候群は出生前診断、NIPTでわかりますか？

まもなく1歳を迎える女児ですが、手を合わせ揉んだり、胸を手で叩いたり、手を捻る動作をします。 レット症候群でもこのような特徴的な動作をするという事ですが、もし、レット症候群の影響による手の動きの場合、すでに成長の遅れがみられたりするものでしょうか。 運動面の発達はまだ初歩は出ていませんが、1人でタッチ、伝い歩きをしています。 おもちゃではよく遊ぶので、外界への興味がなくなっているのは感じません。 よろしくお願いします。

娘のレット症候群を疑っています。 自閉傾向があります。 レット症候群の場合、ぴょんぴょん飛び跳ねるような常同行動は見られますか？？