レット症候群に該当するQ&A

5か月半の娘ですが、4か月頃から寝返りをして1週間前から寝返り返りをしてたのですがここ3日間寝返り返りを全くしないで寝返りしては戻らなくて泣いてます。 あと口に手を入れてイジイジしてることが多くなりました。レット症候群はできたことができなくなると調べて不安になったのですが経過を見てくしかないのでしょうか？写真はうつ伏せした時の状態です。このままどんどん出来ることがなくなってくのでしょうか？

レット症候群は出生前診断、NIPTでわかりますか？

10ヶ月の女の子です。 最近手をパチパチたたいたり、両手を合わせてにぎにぎしたりをたまにします。 レット症候群ていう難病があると知ったのですが、もしかして…と不安になっています。 今ハイハイは普通にします。つかまり立ちもします。言葉はまんま〜ぷぁ〜〜たどは喋ります。たまに叫んだりもあります。 どんな言動がレット症候群の症状の前兆でしょうか? 宜しく御願い致します。

生後3ヶ月半の女の子の赤ちゃんについて。妊娠高血圧のため37週に陣痛促進で出産し、2000gの不当低体重で生まれた赤ちゃんについて教えてください。生後3ヶ月半になりますが、1日18時間くらい寝ます。新生児の時からずっと1日の睡眠時間が長いと感じていました。夜は23時から朝7時まで。その間一度泣いて授乳。日中も1時間半ほどおきて、遊んだらその後3、4時間ほど寝てしまいます。そのため、日中明るい時間帯は殆ど寝ています。ぐずって授乳するとほぼ毎回飲みながら寝てしまいます。生まれた時から今も手足が小さく、頭囲もやや小さめ。かなり神経質で今だにお風呂を嫌がり寝ぐずり、起きぐずりも激しいです。レット症候群は6ヶ月以降の発症とのことですが、乳児期早期の特徴として睡眠障害として睡眠時間が長い、睡眠サイクルが整わないなどの症状があると知り、心配です。睡眠サイクルは日中はバラバラです。お昼寝という感じもなく、途中ぐずりながらも3、4時間寝ます。 妊娠高血圧かつ低体重児で発達も遅めのためかなり不安に思っており、血液検査で遺伝子検査を検討していますが発症前であってもレット症候群の診断は可能でしょうか？ 首はまだ座っていません。起きているときはあやすと笑い、追視はします。ただ、授乳中は横目や目を逸らされる時が多いです。3ヶ月に入ってから手しゃぶり、ハンドリガードは始まりました。

レット症候群の心配は何歳まですれば良いですか？ もうすぐ2歳になりますが、言葉が少し遅いものの最近は二語文が出たりしています。 運動に特に遅れはありませんが、この病気は正常に発達していても退行すると知り、今できていることができなくなることがあるのでは…と不安を感じています。

今、妊娠30週の妊婦です。ずっと気になっているレット症候群について教えて下さい。主人の妹がレットです。原因不明の病気で遺伝性も不明と聞かされています。先日、私のお腹の子が女の子である事がわかり、もしレットだったらとすごく不安にです…。主人の父親と主人の妹(レットの)の父親が違う事で少し遺伝性が遠い気もしますが、実際はレット症候群の児に家族内遺伝の可能性はあるのでしょうか?レットの子がいる家族内にはやはりレットの方がいる場合があるのですか?出産まであとわずかですが不安です…。

1歳2ヶ月女児です。 1歳1ヶ月から歩行あり、発語5語ほど それ以前の発達も今のところ月齢通りです。 何個か気になる動きがありネットを調べたら、レット症候群を見つけました。 娘の行動が当てはまるようでとても不安です。 気になる行動 ・手もみ(時々手と手を合わせて揉んだり引っ張ったり) ・片手で胸を叩く(歩行中が多い) ・発語のまばら(数週間前まで言えてた言葉を言わない、発音が喃語のように戻る) ・食事中、口に指を入れる 止めると怒って泣く ・左利き？左手を使いたがる ・今までなかった夜泣き、夜中のグズりが増えた 質問 1.レット症候群は突然かかるのか、それとも生まれ持って発症はしていて諸症状が後に起こるのか 2.発達、歩行、手の動き、発語の遅れは今まで1度も遅れがなかった状況から突然起こるのか、それとも生後数ヶ月の頃から少しずつ遅れが起きているのか (1歳まで問題なかったものが1歳1ヶ月で突然退行する？) 3.発達の遅れは発症からどのくらいのペースで起こるのか(数日なのか数週間、数ヶ月なのか) 4.手もみの動作は初期からあるのか、ある程度症状が進んでから起きるのか 以上です。何卒よろしくお願いします。

8ヶ月になる女の子についてです。 生後2ヶ月過ぎからよく笑い、追視もあり、目も合います。7ヶ月くらいからワワワ、マンマンなどの喃語もよく出ており今は何か話しけてくる感じです。 運動面では3ヶ月半に首座り 3ヶ月終わりに寝返り 4ヶ月終わりから少しズリバイで動き始め 6ヶ月に1人でお座り 7ヶ月くらいから寝てる体勢からおすわりになれる。 7ヶ月終わりにつかまり立ちをし始めたところです。 今まで順調にきていたなぁと思っておりましたが、ハイハイはしません。 ネットで調べているとレット症候群というものが出てきて、はいはいしないと書いてあったのでそこから気になり始めてしまい、娘の動きであれ？っと思うところが当てはまるような気がしてきました。 ●ハイハイしない→数歩はいはいで移動して、その後ズリバイに切り替えます。 ●生まれて最初の1ヶ月はよく寝ていた→ずーっと寝てたわけではなくおっぱいやオムツなどのタイミングでは泣いていた。その後は寝っぱなしと感じたことはないです。 ●つかまり立ちやズリバイでよろっとすることがある。つかまり立ちは4.5日前に始めたのでまだ安定してない気もするが、ズリバイで片手をのばしたタイミングで片側に転がったりすることがあります。 ●顔が小さい、丸顔。これに関しては両親も割とそうなので判断つかずです。 気にしすぎのような気もしますが、レット症候群を疑うようなものでしょうか？ またレット症候群は自閉症のような症状が見られることがあったり、生後の運動の発達も遅いと見たのですが、今まで自閉症ぽいなと感じたことがなくてもこれから次々と現れてくる可能性もあるのでしょうか？ それとも生後ちょっとから感じるようなものなのでしょうか？ よろしくお願い致します。

何度かお世話になっております。 どうしても気になってしょうがないので教えてください。 一歳三ヶ月の女の子ですが、手と足が非常に小さく靴のサイズは今は11.5です。身長・体重は成長曲線の真ん中より少し上くらいです。 生まれた時から反応が鈍く、あまり笑いません。目も合わない気がします。主人は合っているというのですが、私からみると私の片目に視点があっているように思います。 体が柔らかく、片手抱っこするとぐにゃっとしてしまい、あまり安定しません。一人歩きしだして一ヶ月ぐらいになりましたが、いまだフラフラしています。上達が遅いような気がします。 バイバイ、いただきますなどは一歳ぐらいからできましたが目を見てすることはありません。 言葉もまだでません。喃語自体少ないのですがたまに「まんまんま」という感じです。 後追い、人見知りはほとんどありません。病院の看護婦さん・お医者さんには号泣(人見知り?)します。 レット症候群は手足が小さくて冷たい子が多いと聞いて心配になってしまいました。うちの子もすごく冷たいです。他のお子さんは裸足でもぽかぽかでした。 今現在自閉気味な気がしていて、ふらふらですがやっと歩きだしだ娘の成長をうまく喜べなくなって不安な毎日です。 恐れ入りますがレット症候群の可能性はありますでしょうか?

9ヶ月の女の子です。生後3ヶ月から追視せず、いろいろな病院をまわり、いろんな検査をしましたが原因不明です。落陽現象があり、脳波でてんかんがわかり、8ヶ月からイーケプラを服用しています。 6ヶ月頃からおもちゃへの追視が始まりましたが、人は見ません。 あやすと少し笑ったり、抱っこは好きみたいです。完母です。離乳食は少量しか食べられないみたいです。 レット症候群でなければいいと思っていましたが、最近手もみが始まりました。おもちゃに手を伸ばすことはないのに、手もみは器用にしています。寝返りは4ヶ月からしていますが、お座りは全くできません。足も少ししかつっぱりません。 話しかけても喃語で返すことはありません。 これからどうしたら・・手もみでネットを探すとすぐレット症候群と出て混乱しています・・・