2歳の娘が糖原病0型疑いです。
自閉傾向、精神運動発達遅滞の診断は頂いております。自立歩行が出来ません。身体もふにゃふにゃです。成長発達にも遅れがあり、身長75cm、体重8kg台です。
元々よく低血糖の発作を起こし病院のお世話になっています。初見は下垂体機能低下症を疑われ、血液検査や負荷試験、MRI等で検査を行った結果、平均的に数値は低いが標準値内であるとの事で否定されました。
その後繰り返す低血糖で糖原病を疑われて1度目の負荷試験を行った際には、典型的な数値がでず否定されました。
筋力も3歳目前にしては無さすぎる(低緊張は元々言われています)と小児神経の方にもまわして頂き、数週間前に検査入院で、再度負荷試験と足のMRIを取りました。
結果、負荷試験では糖原病0型が疑われる数値が出たので掘り下げて検査を行うとの事で、MRIでは足は薄い筋肉があるもののほぼ脂肪であり、筋肉が霜降り肉のようになっているので筋生検もするみたいです。
長くなってしまいましたが、私自身たくさんの事を一気に説明頂きついていけておりません。インターネットで調べても中々ピンとこず、質問させて頂きたいです。
糖原病0型と筋肉は関係があるのですか?
それとも別々に検査が進むのでしょうか?
筋肉のMRIで脂肪が多く、霜降りのような筋肉との事ですが歩けず普段使っていないので発達しないだけではそういうふうにはならないのでしょうか?
次の検査まで少しでも心積りもしておきたいので教えて頂けると助かります。よろしくお願いします。