兄弟自閉症遺伝に該当するQ&A

6歳の娘。自閉症と難治性てんかんを持っています。昔からよく何も無い所で転び歩き・走り方も変で整形外科に行きました。でも娘なりに筋力は弱いが成長していくだろうと言われていました。ある日風呂で腰の部分の彎曲が他の兄弟に比べ強い事に気がつきました。以前から気がついていましたが年々お腹と尻を突出した様な姿勢が強く小児神経の主治医に相談した所てんかんや自閉症ではここまではならないし一般の採血では筋肉の病気は見つからなかった。ただ遺伝子レベル等で調べて無いし確かに彎曲が限度を超えてるので整形外科で筋肉の病気を疑った方が良いと言われました。元々筋力も弱くアデノイド等の手術も筋力が弱いのか酸素が下がるという事態がありました。歩くのもハイカットの靴を購入し歩かせています。散歩等同じ年長さんの速度には全くついて行けずすぐ疲れてしまいます。彎曲が強いのでよく転ぶのですか?また筋肉の病気とはどんな病気が考えられますか?すぐに検査で結果が分かりますか?

現在7週、33才の妊婦です。遺伝外来に受診するか悩んでいます。まず、私の親族から説明します。私の母方の祖父母は従姉妹婚で子供は5人で長女の母と4女は問題ありませんでした。しかし、2女と3女と長男は皆幼少期に亡くなっています。その頃を知る人がいないので病名は不明ですが母の記憶では四肢を多少動かしていただけで首はすわらず亡くなるまで寝たきり、言葉もしゃべれず食事は流動食、顔は普通だけど目の焦点が合っていなかったそうです。お産は軽かったそうですが早産かはわかりません。母の子供の私と兄、4女の娘と息子には障害はありません。ただ、私の兄の長男は自閉症です。あとは私の父方にも夫側の親族にも障害はありません。 質問は母の兄弟がなんの病気だと推察されるのか、それは私の子供に遺伝する可能性があるのか、従姉妹婚から一世代挟めば大丈夫なのかです。神経質になりすぎてる気もしますが不安でしかたないのでよろしくお願いします。

現在、女の子の子供が1人います。定型発達です。 2人目を考えるにあたり、不安に思っていることがあります。 私の父親は男三兄弟の三男で、特に発達障害ではないのですが、兄2人（私の叔父にあたります）がそれぞれ、空気が読めないアスペルガー傾向有りの人、もう1人は内気な性格の人です。 内気な叔父の息子（私のいとこ）は、少し自閉っぽい感じです。その妹は定型発達だと思います。 私が小さな頃に亡くなってしまったので、あまり覚えてはいませんが、祖父は、内気な感じの人だった気がします。 私自身は三姉妹で、3人とも定型発達だと思います。ただ、姉の息子（私の甥）は自閉症と診断されています。 私の男のいとこや甥に特性があるのは、やはりそういった遺伝子を保持しているということでしょうか？女の子には現れないけど、男の子の場合は特性が出るというような… 第二子が男児の場合、発達障害の可能性は高いでしょうか？

現在11ヶ月半の娘の発達障害を疑っています。 現在の状態ですが、粗大運動としては、ハイハイ、つかまり立ちはでき、最近になりたっち10秒程度・2-3歩はあんよもできます。 模倣は、バイバイ、パチパチはだいたいできます。 喃語は出ます。音声模倣もしてくれます。まんま、ねんねなど言いますが、まだ意味は分かっていない感じです。 以下、心配なことです。 ・0ヶ月〜目が合わず、8ヶ月頃から少しずつ合うようにはなってきたが、普通の子に比べたら全然合わない。合うのは、娘の要求がある時・音楽が鳴ったりして面白かった時・私が遠くにいる時などです。 ・母子愛着が薄い。後追いがなく、近くに人がいないと泣きますが、誰でもいい感じです。母親よりもたまに会うばぁばに懐いています。 ・微細運動が遅れている。車を走らせたり、ボタンを押したりできない。 ・フラッピングらしき動きをする。興奮した時や、気分が悪そうな時に腕をブンブン振って、時々手をグーパーしている ・呼んでも振り向かないことがある。振り向くこともあるけど、他に気を取られてる時や、近くで呼んだ時は100%振り向きません。 ・離乳食を丸呑みします。柔らかすぎ？固すぎ？と思って固さを変えてみても同じです。 ・偏食？か分かりませんが、味の薄い物を嫌います。 特に目線とフラッピングらしき動きに不安があります。 わたし(母親)自身の兄弟に、重度知的障害と自閉傾向と診断された者がおります。 ネットで自閉症は遺伝によるものが大きいという記事を読んだため、出産前から心配をしておりました。 今の時点で自閉症の可能性はいかほどだと思いますか？(個人的な見解で構いません) また、1歳という年齢では診断もつかないと思いますが、遺伝のことを含めると、早めに病院に相談した方がよい症例でしょうか？1歳半健診までの約半年間、様子を見てもよいものか迷っております。

自閉症スペクトラムの姉弟の遺伝率はどのくらいでしょうか？ 長女（もうすぐ2歳）が自閉症スペクトラム（疑い）です。 ただいま第二子を妊娠中ですが、男の子と判明しました。 一般的にきょうだいの遺伝率は7〜20%と言われているようですが、長女が自閉症スペクトラムの場合、弟も自閉症スペクトラムの可能性はそれより高くなりますか？ 第二子が女の子だった場合は、定型発達の場合も多いように感じるのですが、男の子は発症率が高いですし、長女でさえ自閉症スペクトラムとなると、次に産まれてくる男の子は自閉症スペクトラムの可能性はやはり高くなりますよね？ 姉弟の場合の遺伝率は分かりますでしょうか？

1歳4ヶ月の子どもが、1歳のときは電話が鳴ると返事をしましたが、最近しなくなりました。 意味ある単語は何一つ喋らず、パパママも喋りません。 こちらの言うことは例えばそのオモチャチョウダイと手を差し出して言えばくれますが、手を差し出さないときはくれません。 新生児聴力検査では異常なしでした。 うー、あー、などは言いますが指さしはしません。 指さしというより、口や鼻、目を突いたりはします。 社交的でニコニコしますが、ボール遊びをしだすと親がいなくなっても泣かずに一人で何時間も遊びます。 生まれたときから夜泣きもほとんどなく、周りからは手のかからない子どもと言われてきました。 が、最近心配でなりません。 私や私の兄弟も言葉が遅く、療育センターに通いました。 遺伝しているのでしょうか? よく、まだ大丈夫というママさんもいますが・この頃から広汎発達障害や自閉症を診断される子どももいるようで心配です。 気になるなら小児科や小児神経内科へ、というドクターもいますが・実際この月例で障害はわかるものでしょうか? また、子どもの状況からして、小児科を受診すべきでしょうか? 今までに検診で発育の遅れや異常は指摘されていません。

付き合ってた恋人の不可解な言動について。 人の気持ちが理解できない、なぜ自分が怒られてるかも理解できないらしく固まってしまう。 私が彼の不愉快な言動や行動を注意すると怖い、うるさいと言い黙り込み無視。固まる。 私が映画を見てなくて、ねぇなんで泣いてるん?と聞いてくる。 他にも冗談は通じない。 自分の気持ちを伝えたり話すことも苦手。口数少ない。えらそう。 表情は怖い、無表情というかしかめっ面ブッチョウ面で、目がきち○いのような座った目を常にしていて、周りからもあれはきち○いの目だ怖いと指摘をうけます。 また言い方がつっけんどんで、オブラートに包むことができずずけずけものを平気でいう。 常識にかけ、社交辞令がおそらく分からないらしく、朝までのんでていいよと言われたら家族が寝ても平気で一人で朝まで人の家で飲んでいる。 他にも人の言葉や気持ちがまったく理解できないらしく、周りの方もあの言い方はなんだと怒っています。 映画もみんながくすくす程度で笑うシーンを大声あげて一人目立っている。 会合でも、周りがあまり笑ってなくても一人でかい声で笑う。 みんなが爆笑してるのに、彼だけ笑ってない、怒った顔。 診断しなきゃわからないとは思いますが、彼の弟も22〜36の今までずっと引きこもり無職。 彼は家業をついでなんとかスーパーに品物をおろす外回りをしていますが、顔はブッチョウ面のまま。愛想の一つもありません。 アスペルガーや自閉症なら仕方がなかったと理解できるんですが。 遺伝や兄弟揃って病気もありえますか? 宜しくお願いします。

私の母型の家系に、精神疾患をもっている方がおります。 ■私の母が、自閉スペクトラム症。強迫性障害。 ■祖父母（母の家系）が、統合失調症。 （20歳くらいから発症し、入退院を繰り返していたそうです。） ■私や、私の兄弟、父の家系は精神疾患はもっておりません。 私が子供を授かった場合、統合失調症や自閉スペクトラム症になる確率はいくらくらいなのでしょうか？ 恐らく、精神疾患のいない家系の人よりは、何かしら遺伝する可能性は高いと思うのですが、具体的に何パーセントの確立なのか知りたいです。 何卒、ご教授いただければ幸いです。 宜しくお願い致します。

先日も質問させて頂いてますが、1歳10ヶ月の男の子、自閉症を疑ってます。 1歳7ヶ月の時に、新版k式発達検査をしています。結果は、 姿勢、運動　DQ=105、認知、適応　DQ=89 言語、社会　DQ=68、全領域　　DQ=84 でした。 この結果はそこまで悪いものではないと思いますが、この結果に疑問をもっています。 認知、適応の項目で、「ここよ」を真似して円孔をトントンするや、コップを持ち飲むふりを見せると書いてありました。 その部分について、ずっと不安に思ってました。そのときに聞けばよかったのですが、その時は「大丈夫なんだ♪」と気持ちが上がっていたので、まっいいやと聞けずに、今頃不安になって、色々と考えてしまいます。 なぜ不安かと言うと、家ではマネなんてしてくれませんし、その時はただ偶然に、トントンとしたかったからとか、偶然だったのではないかとか、コップの飲む‘’ふり‘’じゃなくて、本当に何か入ってると思って飲もうとしただけじゃないのかなとか、 そんな事考えても仕方ないのに、ずっと考えてしまいます。何が言いたいかと言うと、実はもっと低い評価だったのではないのかなということです。1歳半位から、「おぉー」や「うぅー」などの大きい奇声と、ずっと家の中を行ったりきたり、首も横にふることもありますし、手もたたきながら走ったり、やっぱりおかしいよねって思う毎日。 保育園のお迎えの時も奇声をあげ、手をたたきながら出てくる我が子を恥ずかしいと思ってしまう自分が嫌で、毎日毎日しんどいです。主人の血縁関係を確認すると、主人の父親の兄弟に、知的障害者、統合失調症の方がいました。落胆してしまいました。遺伝なのかなと思いました。正直気持ちの整理がつかず、どうしたら良いのかわかりません。 何かアドバイスや、情報を頂けたらと思います。宜しくお願いします。

私の家系で精神疾患を持っている方がおります。 おばちゃん（母のお母さん）が統合失調症、 お母さんが自閉スペクトラム症です。 私や父、兄弟、その他の親戚は精神疾患の人はおりません。 最近、遺伝科のカウンセリングで子供を授かった場合、 統計学的にどれくらいの確率で精神疾患をもった子ができるのかなど いろいろお話を聞いてきました。 染色体疾患のダウン症や知的障害（一部）などは事前に検査で分かるとの事ですが、 精神疾患の多因子遺伝は事前には分からないとのことでした。 ■今後、近いうちに多因子遺伝も事前に検査で分かるようになるのでしょうか？ ■また男女で、事前に遺伝子を検査できる方法はないのでしょうか？ 　採血、髪の毛、皮膚、精子など...そういったものから、 　何かしらの病気をもった子供ができる確率を調べられないのでしょうか？ ■こういった話はどこの科（病院など）が一番専門的で詳しいのでしょうか？ 何卒宜しくお願い致します。