脊髄小脳変性症に該当するQ&A

脊髄小脳変性症と診断されました。頭のふらつき、体がだるい、呂律が回りにくいが主な症状です。特に体のだるさを軽減する方法はないでしょうか。

彼女の父親が遺伝性の脊髄小脳変性症です。 彼女はまだ発症前診断はしていませんが、もし仮に陽性であった場合でも背負って行こうと思っています。しかし彼女との間に子どもが欲しいです。 彼女は次の世代にも苦しい思いをして欲しくないと話してますが、子どもは欲しいと話しています。 色々と調べてみましたが、倫理上の問題はあると思いますが出生前診断は可能で実施していますか？

少し前に、60代の父のことで質問いたしました。 内容が重複しますが宜しくお願い致します。 症状的には、半年ほど前(今考えると1年半前ぐらいから軽い症状)から、話しにくくろれつが回らない、ふらつき(フワフワした状態)がありよく転ぶ。 心配になって今年5月に人間ドックを受けました。一般の健康診断と頭部CT、腫瘍マーカー、胃カメラ、大腸内視鏡、血管系も調べてもらい、異常なしでした。 でも改善されないため今年7月に総合病院の内科・神経内科にて頭部CT・MRIの検査をしましたが年齢相応で異常なし。でも真っ直ぐ歩く検査では歩けませんでした。 その後、改善されないので別の総合病院の神経内科でCTを取りましたが異常なし。もう一度MRIを取りました。 今回のMRIでかなり念入りに何回も見比べてもらい、結果、小脳に少し萎縮があると言われました。 それも難病指定の脊髄小脳変性症の疑いとの事。とりあえずは経過観察のようですが、心配です。お伺いしたいのは、難病のようですが地域の総合病院で2回の診察とMRIで、そのまま治療を進める事にためらいがある事。やはり専門医に見てもらった方がいいのでしょうか?あと塗装業を40年以上していて、有機溶剤(トルエン等)に毎日のように触れており、手についた塗料をとる為にをシンナーを使ったりするようです。同業の主人も健康診断でば尿酸の数値が高く(父は何年も調べていないようです)注意していますが、脳の萎縮に関係があるのでしょうか? 文面だけなので難しいかと思いますが、次に医師に話を聞くときに参考にさせて頂きたいと思います。

パートナーの父親、祖父が脊髄小脳変性症です。パートナーが遺伝子検査を実施した場合で陰性が出たら遺伝していないという認識で宜しいでしょうか。

脊髄小脳変性症の確定診断SCA2型から約2年が経過します。 今週1週間診断されてから現在までの経緯検査とリハビリの指導を兼ねて入院しました。 MRIでは前回と変化はなく筋電図では末梢神経に多少の異常が見受けられます。 リハビリ指導では構音障害と歩行訓練を中心に指導していただき有意義な訓練ができました。 後は治療薬について最新の情報を教えて頂きたいのですが！ 1.ステムカイマルの進行状況 2.ロバチレリンの進行状況 3.その他MSC等情報 リハビリの重要性を理解しながらも明るい話題として、治療薬情報をお願いできますか？ 宜しくお願いします。

お世話になります。先日、夫の親族に脊髄小脳変性症の方がいるとわかりました。 夫の母方祖母、叔父です。 私には子供が二人います。 夫と子供に遺伝している可能性はどのくらいあるでしょうか。 夫の祖母は、70歳で発症、89歳で他界。歳をとってからの発症なので遺伝しないと20年前に医師に言われたようです。 しかしその後、夫の叔父が60歳で発症し、治療中のようです。叔父は8人兄弟の中で現在1人だけ発症しています。夫の母は60歳で、症状はまだでていません。 よろしくお願い申し上げます。

脊髄小脳変性症(多系統萎縮症の疑いあり)といわれてます。腰、お尻の痛みと、足のしびれ、足の裏が熱い症状があります。 ノイロトロピンとエベリゾンと時たまロキソプロフェンを飲んでいますが、効いてる気がしません。 過去にはレクサプロとサインバルタを試しましたがフラフラしてダメでした。 フラフラしない有効な薬はないでしょうか。神経内科の先生には緊張型頭痛といわれてます。

脊髄小脳変性症と診断されています。 1か月前から肩、腕を回したり、動かしたりすると痛い状態が続いていてだんだん進行しています。 腕の力もなくなってきています。 リハビリのやり方とか良い薬とかいい対処法があったら教えてください。

家族が脊髄小脳変性症と診断されました。この病気には色々な型があるようですが、それを知るには家族を含めた遺伝子検査が必要と医師に言われました。家族を含めた遺伝子検査をせず、本人の血液検査や髄液検査、レントゲンなどの検査だけでは、どの型に属するかは分かり得ないのでしょうか？

私の祖母が60代で脊髄小脳変性症になり数年前に他界しています。 祖母が病気を発症したとき主治医から遺伝の病気ではあるけど、遺伝しないかもしれないし心配して検査をする必要はないと言われ家族のだれも遺伝子検査はしていませんでした。 最近になり母の兄弟が50代で発症しました。 母の兄弟が発症したことで病気の型が遺伝性だったということだと気付き、私も発症するのではないかと毎日不安になる日々を過ごしています。私の母は今のところとくに症状ありません。 そこで質問です。 １遺伝子検査はしたほうがよいのでしょうか？ ２遺伝子検査を行うことで陽性？となった場合、発症を遅らせる等の早期治療や予防対策はあるのでしょうか？ ３遺伝子検査を受けても受けなくても、親族に脊髄小脳変性症がいる場合、定期的に検査を受けたほうがよいのでしょうか？（例えば脳ドックなど） すみません。私は30代ですが、子供もおります。もしかしたら結婚して子供を産むなんてしないほうが、よかったのかもしれないと思って毎日不安に思って質問してしまいました。