脊髄小脳変性症に該当するQ&A

■詳細（症状・経緯・背景など） こんばんは！ ここ1週間くらいですが、とくに足の症状で細かい動作のコントロールと自分の感覚との違和感が以前より大きくなったかなと感じます。今までは手の痺れのがひどくなったりでしたが現在は痺れを感じるものの緩和しています。 基礎体力の向上の為、毎日10000歩の歩行とリハビリストレッチ20分は継続してます。 病気としては診断されて10ヶ月程度経過します。 ■先生に聞きたいこと（質問） ドクターにお聞きしたい事は 脊髄小脳変性症の進行は遅いと聞いています。現在私の感じてる違和感は、変動の範囲ですか？それとも進行ですか？ 自身の希望的観測から出来るだけ症状の変動範囲であって欲しいですが！

はじめまして。 私の主人(30代)のことで相談しました。 主人の父が脊髄小脳変性症を50代になって発症したそうです。父方の家系では遺伝性の脊髄小脳変性症で亡くなっている方が結構いらっしゃるそうなんです。 主人は発症していないのですが、遺伝性のものだとしたらいずれはかかってしまうのですよね? 主人は父に、『だんだん遺伝も薄くなってるだろうから、お前やその子どもにはこの病気はでないだろう』と言われているそうで、主人はどうやら病気のことに関しては楽観視しているような…。 主人は検査をしておらず、今のところ発症している様子もないのですが、これから子どもを作ることを考えると不安で仕方ないです。 やはり主人も検査してもらったほうがいいのでしょうか…。 父の言うようにこの病気は遺伝子が薄くなり病気にかからなくなるものなのですか?どのくらいの確率で遺伝するものなのですか? また発症していないとなるとどのような検査をしたら良いのでしょう?遺伝子検査になると費用(地域などによって差があるとは思いますが)はどのくらいかかるのでしょう?

母方の曽祖母が10年以上前に87歳で脊髄小脳変性症で他界しました。何歳の時から発症したのかわからないのですが、おそらく20年は闘病していたと思います。祖母は現在82歳ですが発症しておらず、57歳の母も発症していません。祖母の兄弟には何人か発症している人もいて、70代で車椅子に乗って生活している人もいます。その子供も発症している人もいるようです。 曽祖母が発症した際、この型は遺伝性であり晩年に発症し少しずつ進行すると言われたそうです。 遺伝の確率は５０%とのことですが、82歳の祖母は発症していません。この場合、わたしの祖母には遺伝していないと言えるでしょうか。 また、もし遺伝していた場合の発症率はどのくらいなのでしょうか。

とても不安なのでお願いします｡私の母も祖母も脊髄小脳変性症です｡母は3人兄弟で.姉.母.弟なのですが.3人のうち母だけが遺伝で今はかなり病気が進行していて.見ていて辛くなります｡母は私に病気が遺伝していないか.昔から心配していて今年ﾊﾀﾁになるので.検査に行く約束をしています｡ そこで聞きたいのですが.遺伝している可能性は何%ぐらいあるのでしょうか??ちなみに私には兄がいます｡あと私には産まれて3ヶ月になる息子がいます｡息子に遺伝してしまう事はあるんでしょうか??心配でたまりません｡ どうか回答よろしくお願いします｡

こんにちは。宜しくお願いします。 父方の祖父、父が脊髄小脳変性症です。 常染色体優勢遺伝性というもののようですので、子の私に遺伝している可能性があります。 そこで、遺伝子検査をしたいのですが、検査をしてから結果が出るまでにどのくらいの期間がかかるのでしょうか。 結婚を控えており、なるべく早く検査結果を知りたいと思っています。 ご回答、宜しくお願いいたします。

こんにちは。宜しくお願いします。 父方の祖父、父が脊髄小脳変性症です。 私自身結婚を控えており、遺伝子検査を希望しております。 父の通院する病院で遺伝子検査の相談をしましたところ、 担当医より、父は遺伝子検査を行っているが、その検査では脊髄小脳変性症の遺伝子が見つからず、 (よくある脊髄小脳変性症の遺伝子には該当せず) より詳しく検査をしている最中とのことで 私の検査は父の検査結果待ちという事になりました。 父の診断書を見る限り 父が遺伝子検査を希望し提出してから3年近くが経とうとしているようです。 そこで、質問なのですが 以前、遺伝子検査は結果が出るまで年単位でかかる可能性もあるとのご回答を頂いたのですが、3年以上もかかるものなのでしょうか。 この場合、別の機関に同時検査依頼等をかけることは出来るのでしょうか。 私は出来る限り早く検査をしたい為、何か出来ることがあれば行動をしたいです。 ご回答お待ちしてます。

しゃべりにくさ、ふらふらする感じ、疲れやすさ、動悸、唾液過多などがあります。 しゃべりにくさはイントネーションが変になったり噛んでしまうことなどがあります。唾液過多の影響もあるかも知れません。しゃべりにくさを感じてから1年半以上経っていますが、最近悪化したように感じます。練習している早口言葉はい また、歩いてる時に浮いてる感じやふらつく感じがあります。目を瞑っての片足立ち2分などはできます。まっすぐ歩けないわけではないですが、違和感があるような感じです。走るなどは体力は落ちてますが普通にできます。また若干手が震えるような感じがします。 ほかにも疲れやすさなど様々な症状があります。4月から社会人になったことも関係するかも知れません。 該当の病気の可能性はあるか、病院にかかる必要があるか教えて頂きたいです。

父親が脊髄小脳変性症と診断されました。59歳です。 遺伝も関係あると言われたらしく、遺伝子検査も来月あたりに行う予定です。 遺伝が関係あるならば、祖父の親じゃないか？と母は言うのですが、隔世遺伝ということはありえるのでしょうか？ 祖父も祖母も80代半ばですが、生きてますし、祖母は認知症ではありますがそのような病気ではないですし、祖父は足腰もしっかりして話も変わらず出来ています。

難病、脊髄小脳変性症は30代後半の男性で罹患するのも珍しくない病気ですか？ 難病とは聞きますが、難病と稀少病は別ですよね？ 30代でこの病気にかかる人は年間どのくらいいますか？ 宜しくお願いします！！

タイトルについての質問ですが、実母が一昨年5月に脊髄小脳変性症と診断されました。幸いにも進行が比較的ゆっくりらしいのですが、やはり不便さを感じているようで、根治治療法を早く開発されないかと心待ちにしています。以前質問した時には、希望は捨てなくていいと返ってきましたが、本当に開発に向けての研究は進んでいるのでしょうか?実母の主治医からはそういった話はないそうなので、気になってます。回答お願いします。