レット症候群に該当するQ&A

私は4才になる娘がいます。娘は2才になるまではは多少寝返り歩き始めはおそかったものの普通の子供でした。 2才の時自閉症と診断されたのですが、娘は手を口に入れたり手と指でトントンとする行動が見受けられます。でも全く手を使えない訳でもなくて、ドアのぶを上手に開けたり興味のあるものは手に一瞬ではありますが、持ったりできます。話も2語文時には3語文がでます。歌が好きで歌だけはよく覚えます。数も10までは数えられます。今念のために遺伝子の検査をお願いしてやってもらったのですが半年待たないと結果が出ないので気になり相談させて頂きました。 どうかレット症候群は少ない例だと思いますが詳しい方どうかどう思われるかご回答のほうあれば助かります。よろしくお願いします。

1歳1ヶ月の娘がおります。一ヶ月ほど前からあるきはじめました。気になる点は ・手を叩いたり、腕を捻るような仕草をすること、手を舐めたり指を舐めたりしていることが多い。両手を揉みあわせていることもある。 ・耳のあたりや頭をかいて、髪を引っ張ることがある。 ・外で向かい風のときなど興奮して手をバタバタさせたり、キャッキャ声を出す。 以上です。手の動きが気になり調べると、レット症候群という病気を検索して心配になりました。 よく笑い、「マンマ」「ねんね」など少し言葉が出てきています。指差しもしますし、名前で振り向きもします。最近は「座って」などの指示にも少しは従えるようになりました。 レット症候群の可能性は考えられるでしょうか？

もうすぐ8ヶ月の娘がいますが、1日の大半は仰向けで遊んでいます。遊ぶといっても自分の手を揉んだり指と指を引っ張るような感じです。寝返りもあまりしませんし、ずり這いも体をくねくねするだけでできません。お座りもまだまだです。個人差はあると分かってはいますが、発達の遅れや手の動きからどうしてもレット症候群や発達障害などを心配してしています…。自分の手に届くおもちゃは取りますが遠くのものを触りたいという意識が低いように感じます。目を合わせてあやせばニコニコしますし、人見知りも若干出てはきました。喃語も多少出てはいますが、多くはありません。以上の症状で、何らかの障害がある可能性はどれぐらいありますか？

7ヶ月の娘がいます。 5ヶ月のときにウエスト症候群を発症しました。 その娘が、レット症候群である可能性はありますでしょうか？ 薬に対する反応もよく、2剤目で発作がなくなり、ヒプスアリスミアも消失。とても綺麗な脳波になりました。検査の結果、潜因性とのことです。 発達は寝返り返りまでですが先生は極端に遅れは感じないし順調ですと仰って下さっています。 しかし気になることがあります。 娘はよくハンドリガードぽいことや手を合わせて揉んだりしています。両手を口に入れたり舐めたりします。足もとても小さいです…遺伝子検査はしていません。 どなたかよろしくお願いします。

かれこれ半年ほど悩んでいます。 娘の手の動きについてです。 明日で1歳4ヶ月になりますが、まだ手をよく触ります。 自分の手を揉んだり、両手同士を擦り合わせたり、指をつかんだりです。 歩きます。小走りもします。 指差しもします。 呼ぶと振り返りますが、振り返らないときもあります。 人見知り場所見知りもまだあります。 模倣もします。(不得意なものもあるようでできないものはしません) 型はめのようなものはできません。 積み木は積めますが、促してもなかなか積みません。 家のおもちゃでは全然遊びません。 意味のある単語もでていません。 ハイハイが下手くそになりました。 スプーンフォークで食べますが、手がメインです。 とにかく手を触っているのが、半年間ずっと気になっています。 レット症候群を知ってからこの病気をつい疑ってしまいます。 あやせば笑うし、真似もしてくれますが、レット症候群だとこれらもしなくなってしまうんでしょうか。 不安で胸がいっぱいです。

息子の事です。４０歳未婚男性です。会社員で１８年勤務経験あり。離職歴５回。現在海外営業業務。英語はできる方です。 約３年前に双極性障害、及びやや発達障害の診断、その後バルブロ酸を服用中です。同じ時期に婚約破棄し現在に至る。別れた彼女を思い出し時々フラッシュバックしていたが最近少し薄れてきました。ご相談は、半年ほど前から時々奇声を上げるようになりました。本人は意識していないそうです。また会社あるいは他人の前では抑えることができますが、その分かなり疲れがたまるようです。チック。トウレット症候群の本を読みましたがかなりの部分が当てはまります。大人でも症状があるものでしょうか、治療について診断お願いします。

4ヶ月頃から、運動能力の発達が止まっているように感じます。 仰向けで足を上げたり横向きになったりはしますが、一向に寝返りに進まず、うつ伏せにすると大抵泣いて嫌がります。（機嫌が良ければ手足をばたつかせることもありますが、ずり這いに進む兆候が感じられません。） 成長の過程で気になっていたこととして、 ・新生児期より、便秘ぎみ（腸機能は問題なしとのこと）。 ・３ヶ月ごろより、「無意識に」両手を手首から頻繁にくるくる回す、「意図的に」指先をじっと見つめる。 ・４ヶ月ごろより、他人に抱いてもらうと「柔らかい」と言われることが多い。ぐにゃぐにゃな感じは無いものの、突っ張り、反り返り感は確かに全くない。 ・５ヶ月ごろより、下ろすと抱っこをせがんで泣く、興奮するとキャーと高音で叫ぶ。機嫌が良いときに、床やテーブルを片手でバンバンと叩く。時々、眠いと首を左右に激しくふる。 ・６ヶ月前後より、お座りさせようとすると、腰の曲がりが固く感じる。床で腰を90度に曲げることを嫌がる（ベビーチェアには座れる）。手しゃぶりが激しくなった。 …などの様子が見られます。 よく笑い、追視もします。人見知りはありません。 玩具を近くに置くと手に取りますが、あまり執着がないのか数分で離してしまい、手で遊んだり、周りで気になるモノを見ていたりすることが多いです。 また、声はよく出ていますが、第一子なので、喃語なのか音漏れなのかがいまいち判断できません。 基本的には、よく寝てあまりぐずらない手のかからない子です。 以上を総合して漠然とながらとても不安なのですが、レット症候群、自閉症その他難病の可能性があるでしょうか。 また、今、私がすべきことをご教示ください。

もうすぐ生後5ヶ月になる娘の動作についてです。 1　4ヶ月くらいからかなり頻繁に片方の手の指をもう一方の手で引っ張るような動作をします。とくにぐずりながらしていることが多いです。 2　数日前から上唇を吸いながら舐めていることが頻繁にあります。 3　以前よりもおもちゃや人にたいする興味が減っている気がします。あやしても笑う頻度が減っているといいますか…(まったく笑わないわけではありません。) 自閉症やレット症候群なのではないかと心配です。健康な生後5ヶ月くらいの赤ちゃんに上記の123のようなことはよくあることなのでしょうか？

生後10ヶ月の娘の事で相談です。ここ2ヶ月くらい手のパチパチが頻繁です。だんだん増えてきていて、寝起きにひとりでパチパチしたり、暇なときはパチパチです。パチパチすると褒めるので、しょっちゅうパチパチするのかなぁとも思いますが、レット症候群が心配です。今はつたい歩きをしています。バイバイ、万歳、ハーイなど模倣はします。人見知り、後追いもします。おもちゃでも遊べます。でも、ここ1ヶ月くらい成長が停滞してる気がします。手掴みで離乳食は食べられません。コップを持って飲めません。哺乳瓶も自分で持って飲めません。すべてやってあげています。さらに心配なのがここ数日、頭をガクンと下げます。一度上を向いて勢いをつけてガクンという感じです。お座りしててパチパチガクン。ハイハイしてて止まって喃語を喋りガクン。そのままハイハイ再開してオモチャまで突進です。点頭てんかんではないかと心配しています。レット症候群や点頭てんかんの可能性ありますか？？

ちょうど生後9ヵ月になったばかりの女の子です。 生後4ヵ月になった日の集団健診で頭囲が37.5cmで小さいと言われました。その時は首座りも出来ているから大丈夫との事でした。 その後は様子を見ながら過ごして来ましたが生後7ヵ月辺りより運動、知的、情緒面において遅れていると感じる様になりました。 寝返り、ずり這い、ハイハイは一切しません。側臥位になる事も有りません。 お座りは7ヵ月辺りからできる様になりましたが9ヵ月になった今も後ろや横に倒れる等不安定です。 人見知りも一切なく、親が部屋から出て本人1人になっても泣く事もないです。 おもちゃや人に対しての興味が薄い気がします。 模範も有りません。 最近、手をパチパチする様になりましたが常同運動だと感じてしまいます。 表情も乏しいです。 呼べば振り向いてくれますが、目が合いにくいです。1.2秒合ったと思ったら3秒後には他を見ています。また抱っこしてる時や近距離だといくら呼んでも目は合いません。目が合うのは少し本人と離れている時だけです。 妊娠中の胎動もとても弱く少なかったのを覚えています。 うつ伏せにするとほんのたまに自分で座位に戻る事があるのですが手だけを使って足は一切使わずに戻ってしまうので筋肉底緊張？とも思ってしまいます。 因みに出生時　体重2882g身長49cm 頭囲32cm胸囲31cm 1ヵ月健診　体重4178g 身長53.3cm 頭囲34.8cm 胸囲36.3cm 4ヵ月健診　体重7305g 身長62.6cm 頭囲37.5cm 胸囲44cm 6ヵ月半　自己測定　体重8200g 頭囲41cm 9ヵ月 自己測定　体重8450g 頭囲42cm 上の息子が発達障害の診断を受けておりそれも引っかかってしまいます。 早いうちに遺伝子検査をしてもらった方がいいでしょうか？