レット症候群に該当するQ&A

宜しくお願いします。現在3ケ月の息子がいます。私には兄弟(姉1人)と従姉(女1人)がおりますが、その2人が産んだ子供は全員障がいがあります。レット症候群、手指欠損&斜視、川崎病&斜視、色素欠損症&知能発達遅滞、ADHDが2人の計6人です。自分の妊娠が発覚した時点である程度覚悟はしていたつもりですが、子供と過ごしていくうちに自分の子供にも障がいがあるのではないかと不安になります。この様に血族に障がい児が多い場合、私の子供にも何らかの障がい児が出る可能性は高いのでしょうか?

1歳2ヶ月の娘です。 運動発達が遅れているのでリハビリに通っています。 9月に小児神経医のところで定期受診した際、手を揉むことはある？と聞かれ、その時は揉む行為をしていなかったのでしていないと答えました。 しかし現在は時々手を揉む行為をするようになりました。 おもちゃは手で掴み、持ちかえることはできます。ただおもちゃは一つしか持てず両手でカチカチすることはできません。 運動発達はゆっくりで 5ヶ月　首すわり 7ヶ月　寝返り 10ヶ月　おすわり 1歳0ヶ月　ハイハイ、つかまり立ち 1歳1ヶ月　伝い歩き です。目は合い、よく笑います。 昨日は離乳食を食べている時あまり好きじゃない食べ物だったのか、突然夢中になって手を揉みはじめ、やめさせてもずっと揉んでいました。その後揉む→1秒泣く→数秒揉む→1秒泣く→数秒揉むを1〜2分程繰り返していました。 また、同日の夜に寝て起きたと思ったら横になりながら手を揉み始め、手を揉む→1秒頭を掻く→数秒揉む→1秒頭を掻く→数秒揉むをまた数分繰り返していました。 上記以外でも時々手を揉んでいます。 運動発達が遅いことも含め、レット症候群の可能性はありますでしょうか。 写真は離乳食のときに揉んでいた動画の切り取りです。手を見ながら揉んでいました。レット症候群の手を揉む行為はこういう揉み方なのでしょうか。

1歳3ヶ月になる娘がいます。 ネットを見ていたら、自閉症やレット症について書かれていて何気なく見たはずが調べまくって心配になってきました… 娘は自閉症とはかけ離れた性格で、人とのコミュニケーションが大好きで空気も読めるし、〜とってきてや、〜はどれ？〜してなど言葉の理解も普通にあります。とにかく人なつっこい明るい性格なんですが、 レット症は1歳半までに急に発症すると見てかなり心配になってきました…とくに手の動きや口の動きに書かれていて、それから娘の手の動きばかり見てしまうようになりました。 それまでは気にしていなかったからかもしれませんが、気にして手ばかり見ていると、ふとした瞬間に指を曲げて開いてを何度か繰り返したり、グーパーグーパーとしたり(ちなみにグーパーしてというとグーパーする芸をもっています。。)、何か触りたい時や見た時に指を曲げておいでおいでみたいにする仕草をしていたりと、指がたまに動いているのが目について仕方ありません。 レット症候群は珍しい病気みたいですが、初期症状として指が動くんでしょうか？ 娘は運動の発達は全て早くて、今では小走りで日々新しいことができたり成長を感じています。 けれど、レット症候群:手の動き が頭から離れません。 レット症は生まれつきでなく、突然発症するものですか？ 心配性で頭がおかしくなりそうです。 こんな母親ですみません… ちなみに脳波は関係ありませんか？

1歳すぎたあたりから手の動きが気になっています。行動と行動のほんのちょっとした間など何も手に持っていないときにふと気になりみると、パチパチしたり、指を握ったり(手もみ？)、口に手を入れたりしています。気にしているからか最近、頻度と多くなっている気がします。無意識にやっているように見えます。夜中に起きて寝かしつけ、うとうとしている時にもパチパチやっているのを数回見ました。ネットではレット症候群、自閉症などとでてきて不安です。　 　不安定ですがつかみ食べ、何かを持つなどは変わりなくできます。 　運動発達では10ヵ月手前でお座り、ハイハイ、つかまり立ちが出来るようになり現在はつたい歩きまでです。 　パチパチ、バイバイ、ばんざい、いただきます、おはようやありがとうやごめんなさいで頭をさげたり、お座り、立っちで座ったり立ったりは声かけでやります。～食べたい？～見る？聞くと手をあげます。ちょっだいで渡してくれます。おもちゃ箱の前で(特定のぬいぐるみの名前)ちょっだいで探して渡してくれます。 　指差し、意味ある発語はありません。喃語はよく話しています。 　１、この年齢ではよくあることなのでしょうか？気にしなくてもよいのでしょうか？ 　2、もしくは病気や障害の前兆なのでしょうか？レット症候群の場合、手が使えなくなる前触れでしょうか？ 　4、多少の言語の理解はあるのかと思っているのですが、今後、指差し、発語の期待はありますか？ 　長くなりましたが、よろしくお願いいたします、

10ヶ月の娘が、最近食事中やその他座っているときに横にブルッブルッと(頭も体も)震えることがあります。 また、食事中にぼーっと宙を見ながらずっと手を揉んだり指をひっぱったり掌をつねったり、バンザイパチパチを繰り返したりします。 今のところ運動発達は伝え歩きまでできます。精神発達は人見知り・後追いが弱いことが気になりますが他は概ね月齢通りです。 1.震えは何でしょうか。受診した方が良いでしょうか。 2.娘の手の仕草はこの時期の赤ちゃんに普通のことでしょうか。ネットで調べるとレット症候群などが出てきて不安です。可能性はありますか。

来週半年になる娘の手の動きについて相談です。 ここ最近、ラッコのように両手で口元の方にポンポン動かすようになってきました。 調べるとレット症候群と出てくるのですが、その特徴なのでしょうか？ 娘は生まれた直後、ミルクがなかなか飲めず、飲んでも嘔吐してしまうことが続き、大学病院へ救急搬送されました。 低緊張もあったようで一通り染色体異常の検査を受けましたが問題はなく。 その後すぐにミルクも飲めるようになり2週間でNICUを退院しました。 寝返り→5ヶ月で出来るようになりましたが、右回りだけで、左回りはたまにしていましたが最近ほとんどしなくなりました。 寝返り返り→5ヶ月半くらい ずりばい→顔ずり這いのように動いて移動します。向きを回転したりよく動きます。 お座り→まだできず、手を離すとすぐに倒れそうになります おもちゃは手に取って遊びます。 目は良く合います。 呼ぶと笑顔でこちらの方を向いてくれます。 プーメリーをジムで遊ばせても気付いたら寝返りし、おもちゃではなく柱の木の部分をぺろぺろしています。 ハンカチテスト→できません。 よくガーゼを自分で顔に持っていき、私たちがの取ると嬉しそうにニコニコしますが自分では取れません 夜泣き→ほとんどしません。 人見知り→今はまだなく、外でも大人しく泣き叫ぶことはほとんどありません 右目が二重で左目が一重です。左目が若干内斜視のような感じもします。 レット症候群や何か疑われる病気等あるのでしょうか？

1歳5ヶ月の女の子です。 手をぱちぱちしたり、モミモミしたり手のひらを摘むような動作をするのが気になっています。 1番する時は寝る前に良くしています。 今まで発達は遅れてるなと思ったことはありません。 今は小走りやジャンプしたり出来ます 多少歩きで不安定な所はあります ネットで調べるのはあまり良くないと思っていますが、レット症候群が出てきて怖いです。 もしそうだったら、もう症状が出てきますでしょうか でてくるならどのような症状でしょうか この歳でもまだ手を叩いたりモミモミしたり手で遊ぶことはありますでしょうか。 回答よろしくお願い致します

もうすぐ、9ヶ月となる娘のことですが、最近、とても気になっていることがあります。それは、母親に抱っこされている時に、私が目を合わすとクルっと後ろを向いて目を合わせないことがあります。また、天井にある回っているファン眺めていることや窓の外の光に興味を示しています。まだ、人見知りはなくハイハイもしていません。寝返りは、よくします。寝返りを繰り返して移動するという感じです。お座りは、出来ますが、時々バランスを崩します。当然ながら、つかまり立ちは、出来ません。あと、お風呂の時に、だんだん抵抗するようになりました。自閉症やレット症候群、または、他の発達の疑いはありますでしょうか？

突然の指名申し訳ありません。いつも丁寧な回答拝見しており、間接的にも安心したり納得しています。 昨日1歳(修正8ヶ月)になった超未熟児で産まれた双子の娘のことで何度か質問させていただいています。 今回特に気になるのは、手の動きです。 数週間前位から、舌を出し、片手の甲を何度も当てるような動作が目立つようになりました。猫が顔を掻いているような感じです。 調べていると、「レット症候群」ではないかと気になり出したのです。 しかしそのような情報を知らなかったら、単に手を上下にバタバタして物を叩く動作と、舌で何でも舐めたい感覚が混ぜ合わさって遊んでいる、というようにも思えます。 気にし過ぎているだけならいいのですが、この子は修正5ヶ月位から「目は合うが笑いにくい」とか、「笑うようになったが、極端にはしゃぐように笑う」「喃語などの発声がないのに、天井を見て突然上機嫌になり奇声のような叫び声をあげて喜ぶ」など、「自閉症の兆候」なのかと心配するような経緯が先にあるが故に、奇妙な動作をするとどうしても気になってしまうのです。 レット症候群の常動運動というのはもう出てもおかしくはないですよね? もしそうだとしたら、同時に物を持つ能力等も低下するのでしょうか? 今のところは、おもちゃも修正8ヶ月並みの能力で掴み、持ち替えており、特に物を落としやすくなったということはありません。 単に気にし過ぎでしょうか… 先生のわかる範囲での可能性をお聞かせ下さい。どうか宜しくお願いします。

あと4日で7ヶ月の娘ですが、ここ2週間程寝ていて眠りが浅くなった時や寝起きにする行動が気になりレット症候群の前触れではないかと心配しています。 両手を胸の前に持っていき、指先をつんつんしたり、ひっぱったり、軽く揉むような動きをして数秒経つと腕を横に開き布団に打ち付け、また胸の前に持っていき、、、と行った感じで繰り返します。最近やっている時間が長くなり大概そのまま起きてしまいます。2時間おきぐらいに眼が覚めるようになっているのでその度にやっています。 今なところ自閉のような傾向もみられませんし（人見知りあり、呼んだらこちらを見る、目が合う、あやすと笑う）、発達に関しては寝返りは4ヶ月ごろにできて、現在はずりばいで少しの距離なら進めますし、おすわりをさせたら少しの時間なら保てます。目立った退行はありません。ただ、以前は哺乳瓶を自分で持って飲んでいたのに、今はギュッと手を握りしめて持とうとしません。それ以外はおもちゃも待ちますし、左右の手で持ち替えたりするので特に不器用さは感じません。 レット症候群の可能性はありますか？不安で毎晩娘を観察して眠れない日が続いています。