レット症候群に該当するQ&A

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レット症候群 検査

person 乳幼児/女性 - 解決済み

いつもお世話になっております。 娘9ヶ月と2日です。 入浴後の無熱性痙攣2度起こしテグレトール服用中。 やや筋緊張低下で発達センターに今日初受信。 やはりやや柔らかく手をついておすわりし、徐々に前のめりになるが、1歳まで様子見になりました。 この子の父も5ヶ月〜1歳半まで、保健センターに通っていました。しかし、頭がでかいです。 自閉傾向はなく、おもちゃや日用品やカーテンなどだいすきです。 よく笑います。喃語はたくさん話します。 目も合います。顔のタオルとれます。 体重9キロ。頭囲42か47かどっちかでした。 しかし、おもちゃがない時(仰向け、椅子に座らせた時)に足首手首をくねくねさせます。 おもちゃがあればしません。 それを最後に先生にはなすと、手回しもあるんだね。とレット症候群を疑ったみたいですが、検査をしたいといったらまだそんなレベルではないといわれました。 でも正直検査したいです。 手の動きは指で指をつまむこともぐーぱーすることもたまにあります。 この時期にこのような手の動きはおかしいですか?おもちゃがないとき自分の体で遊ぶことはないですか? 不安で不安でたまりません。 CT,MRI,脳波検査済で異常なしです。 ちょうど12/2に血液検査をするので、その時にレットの検査もしたいんですが、頼めばしていただけるしょうか? 今の時点で、もうレットかどうかわかりますか? レットの可能性はたかいですか?

1人の医師が回答

レット症候群でしょうか?

person 乳幼児/女性 -

現在1歳1ヶ月の娘がおります。 6ヶ月でお座り、掴まり立ちまで出来るようになり、11ヶ月で移動はほぼ歩行になりました。 発語はママ、パパ、マンマ、ワンワン、アンパンマン程度です。 オモチャはカチャカチャ打ち合わせるか投げることが多いです。 食事は今スプーン食べを練習中です。 レットを心配している事として、 3ヶ月程前から手を擦る、手のひらをつつく、手を叩く等の動きが頻繁になり、どんどん増していっているように感じます。 また、手を舐める動作もよく見られます。 夜泣きが酷くなり、稀に睡眠時に過呼吸のような呼吸になる事があります。 元々はひとりでピョコピョコと歩き回って行方不明なりかけることが多かったのに、最近歩かせていても抱っこを求める事が多くなった事も気になっております。 一度、短時間ですが新生児痙攣をしており、何かと心配して過ごしてきました。 1歳児検診では特に何も言われることは無く、手揉みについても相談したものの、 そうですか、の一言で終わってしまいました。 レット症候群の可能性は強そうでしょうか。 また、別の医師から診断を求めた方がいいと思われますでしょうか。

3人の医師が回答

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