レット症候群に該当するQ&A

以前も質問したのですが、長引く咳で悩んでいます。二十代後半の男です。2014年の冬から咳が続いています。これまで健康診断も含めると、レントゲン5回、ほか血液検査、検便全てで異常が見られませんでした。ですがずっと咳が続いているのです…。（いまはヨーロッパ在住です）アドバイスを下さい。 *咳をしない時•シャワー、特にジム後 •何かに集中している時、例えば趣味のコラージュや英語の授業中、パソコンでの仕事•ゴロゴロとネットで動画を見ているとき•歌のレッスン後、電車やバスに座っているとき、この時もかなりリラックスしています•ソファやベッドでゴロゴロ *咳をするとき（その時の思考も書いています）•教師として授業中（病気の人だと思われないようにしなきゃ）•歌レッスン（咳をしそうだとバレないように、病気だと勘違いされて拒絶されたらどうしよう、それで破門されたらどうしよう）•歌練習中（部屋の外の人に、自分の声はどう思われているのかな）•人との会話中（自分のことどう思ってるのかな） ネットを見て気になる点 •まず自信がありません。その理由は生い立ちが複雑でやりたいことができなかった事 •咳を始めたとき、日本の職場で僕をいじめるおばさん管理職がいました。 •完璧主義、強迫神経症です。ネットでトゥレット症候群をみつけ、関連があると知りました。大学受験時、耳から音楽が離れない症状が二年以上続きました。 •先に書いたおばさん管理職から離れて職場が異動になったとき、またこちらで英語の学校に通い授業を楽しんでいたときは咳がありませんでした。後ジムに通い始めて体が健康になってきて嬉しかったときにも •逆に、誰かからきつい言葉を浴びた時期には夢にも出てきて、一日中咳が止まりませんでした。

今年9歳になる、小学3年生の男の子について相談させてください。 幼稚園の年長さんの秋ごろから、担任の先生がとても厳しく、学習発表会の練習でお腹の痛みなどを訴えるお子さんがかなり多かった中で、息子もまばたきのチックを発症しました。数か月程度で症状は治まったのですが、また小学校の入学式で同じまばたきのチックが発症し、学校の先生にも相談しましたが、学校では目立っていないとのことで様子を見ていたところ、また気がついたら落ち着いておりました。そして2年生になったあたりで、次は鼻を頻繁にひくひくさせるようになりました。 ただ、これについては、持病のアレルギー性鼻炎が悪化したタイミングで、鼻がかゆい！と本人も言っていたのと、耳鼻科での相談時も、鼻炎が悪化するとこうなって止められない子はかなりいる、とのことで、実際、アレルギーが落ち着けば症状も次第に落ち着き、またアレルギーが発症したらひくひくさせることもある、というような状態でした。 他にも、たまに歯をカチカチと音を立ててしまったりというのがありましたが、全て単独で症状が出現しては消え、出現しては消え、という感じでした。 落ち着いていた時は、症状が出て、おさまってから半年くらい何事も無い時もありました。ところが最近、またアレルギー性鼻炎が昨今の寒暖差の酷さでなかなか落ち着かず、鼻水がのどに落ちてしまい痰がからんで気にして咳ばらいをしていたのですが、徐々に、「ウッウッ」というような、オットセイの鳴き声のようなものが混ざるようになってしまい、今は学校でも抑えきれていないようです。このような場合、1年以上チックが持続している、ということになるのでしょうか？既に受診すればトゥレット症候群という診断がつくものなのか、一過性のチックが断続的に出ている、という診断になるのか、また、受診はやはり本人が困ってからでいいのか、など、色々不安です。

７歳の息子は言葉が遅かったので、3歳で発達検査を受けました。遅れはありませんでしたが、アスペタイプの人が多くもつ特性をもっているということで、幼稚園の間は個別療育を２か月に一度受けました。小学校から療育はなくなり何かあったときに相談となりました。普通級に入学し担任に経過を伝えてあります。 4歳の幼稚園年中の年の５月にまばたきの症状がでました。数週間でおさまり、その後「ウッウッ」と声が出る症状が出始めましたが数ヶ月でなくなりました。その後 夏休みの終わりと運動会前に「ウッウッ」という症状がでて数ヶ月で消えました。年長になっても、やはり５月頃と運動会前、おゆうぎ会前に出ましたが、いずれも数週間でとてもかずも少なく軽くでました。 一年生になり、６月に一度軽い「ウッウッ」という症状がでて、数週間でなくなりましたが、夏休みの終わり頃、車で遠出をして乗り物のある公園に行きました。息子は楽しそうにしていましたが、今までの「ウッ」より大きな音でうなずくような「ヴぅ～」とうなるような症状がではじめました。８月末からずっと続いたまま、10月末に運動会となり運動会の１週間前に「ヴぅー」+首を横に動かす症状が出ました。運動会が終わると回数が減り「ヴぅー」から小さい声の「ウッ」と一日に数回、もしくは聞かない日もあります、首も勢いがなくなり、軽く横を見る程度になりました。11月末に片方の肩を下にさげる症状が出始め、いずれも回数は少なく疲れたときに出る程度ですが現在にいたります。 夏休みの終わりからあれよあれよと、症状がコロコロ出て、3種類になってしまったことで気になりネットで調べたところトゥレット症候群を読みました。 大きな声がでたり、汚言症のような症状になる可能性について、とにかく今後が心配なことと、出掛けたり、ドリルをしたり刺激やストレスのあることは避けた方が良いのかお願いします。

自閉性障害とレット障害とアスペルガー症候群と小児崩壊性障害の違いについて知りたいのですが。

3ヶ月になったばかりの娘の事です。 生まれた時から、夜も昼もよく寝ていて 授乳も起こさないといけない事が多いです。 3ヶ月になりますが、なかなか目が合わない事も気になりだし、あやしても笑わない事がほぼです。 笑顔は見せる事はありますが、明らかに人ではない方向を見て笑うことが多いので、たまに顔の方を見て笑うのも、たまたまなのではないかと感じてしまいます。 不安から検索していたら、レット症候群というのを知り、その可能性があるのではないかと不安で仕方がないです。 6ヶ月以降に発症するとの事ですが、発症前の特徴として、昼夜関係なく寝すぎる、目線が合いにくいのはやはりその可能性は高いのでしょうか？ その他の娘の様子としては、 ・どんなに夜寝て朝起きる時も、昼も何時間も寝ても、起きる、起こされた時、必ず泣きます。ギャン泣する事もあります。そしてすごく眠そうにしています。 ・眠くなる以外で泣く事はほぼない。 2ヶ月後半から指しゃぶりを始め、しゃぶりながら自分で寝る事も増えてきました。 ・授乳中に眠くなってくると、頭や耳を血が出てしまうほど掻いたり、手をグーパーさせる。 ・機嫌良く起きてる時間はよく声を出して、手足もよく動かしています。 ・おもちゃの追視はある。 ・首座りはまだどころか、ほとんど首が上がらない。 ・1ヶ月を過ぎたころから、毎回ではないが大量に吐くようになり、通院をしている。 大腸が張っているため、胃が持ち上げられてしまっているためだろうと、浣腸をしている。 ・貧血、好中球減少症 この中にも特徴になる事はありますか？ どんなに心配に思ってても、 現時点では遺伝子の検査はしてくれないものでしょうか？

来月で1歳になる女児です。 2週間ほど前より右手を胸に当てトントンとする様子が度々見られます。また胸元の服をよく口に入れます。 ハイハイは10ヶ月終わり〜11ヶ月の頃にやっとし始めましたが、あまりする所をみません。（掴まり立ちはよくします） また身体が他の子に比べ柔らかいような気がします。 9ヶ月検診の時点では体重の伸び、頭部、身長の発達の指摘は受けませんでした。 目線は合い、くすぐったりあやせばニコニコし笑い声をあげます。おもちゃやスプーンにも興味を示します。 そのほかですが便秘もみられ、ラクツロースシロップを服用していますがそれでもなかなか改善せず、度々浣腸をします。 コミュニケーションや発達に戻りがないことに関して気になる点はありませんが、特徴的な手の仕草、ハイハイが出来ない、便秘などレット症候群に当てはまる項目が多く不安です。 一度医療機関に見てもらうべきでしょうか？ もう少し様子を見てからの方がいいのか、その場合はいつごろがよいのか、ご回答よろしくお願い致します。

生後6ヶ月になる娘がおります。 生後3ヶ月頃より仰向けの状態で手足を力ませ、足は垂直に上げたところから上下運動ような動きを1分程繰り返します。顔は真っ赤になり、呼吸も苦しそうです。私が止めようとすると止まりケロッとしているので、痙攣ではなく本人が意図的にやっているような印象を受けます。そのうちやめるかなと思いしばらく様子を見ていたのですが、最近になり自分の服を引っ張りながら口をその中に入れて足を上下運動するので、呼吸が苦しくなり白目になりそうになったりしてます。一日に数十回行っています。 現在、海外に住んでいるため、相談できるお医者さんもおらず、ネットでこの癖のようなものを検索したところレット症候群の可能性があるのかもと思い、すごく不安になり、こちらに投稿させて頂きました。 運動機能については首座り3ヶ月、寝返り4ヶ月、寝返り返り5ヶ月、ずいばりとお座りはまだです。 この癖のようなものは赤ちゃんにはよくあることなのか、それとも何か病気の兆候なのかご意見を頂けると助かります。宜しくお願いします。

4歳レット症候群の娘についてです。 今日てんかんのような動きがみられたので受診のタイミングについてご相談です。 元々はっきりとてんかんが起こっていると 診断はされていませんが、寝ているときモロー反射のように両手を広げたまま2.3秒震えることや眠りが浅いときに手のピクつきがあることを1週間前主治医に相談しました。 脳波としてはいつてんかんが起きてもおかしくないが、そんなにひどいてんかんではないだろうとのことで、ひとまず夜寝る前のみセレニカを少量飲むことになりました。 ただ、今日お昼寝中に5秒間くらい突然の開眼、手の痙攣のような動きに加えて、足に力が入るような動きがありました。手のピクつきは眠りが浅いときは何回もありますが、規則的ではありません。 薬をもらっていたことや、すぐ治まったことから今日病院に行かなかったのですが、今になってすぐ行くべきだったのか？薬は夜だけで大丈夫なのだろうか？と不安になってきました。 昼寝中、もしてんかんが出ているとしたら、1週間後の受診では遅いでしょうか？ また、1週間前と今週の2回、珍しく何もないのに1時間泣きやまなくなることがありました。寝ているときではありませんでしたが、痙攣のような動きがなくても発作が起きていた可能性はあるのでしょうか？ ご回答よろしくお願いいたします。

7ヶ月の娘のレット症候群を疑っています。 新生児の頃からあまりに大人しくよく眠るため、違和感を感じていました。 ・3ヶ月終盤に首座り ・5ヶ月終盤に寝返り・寝返り返り ・ずり這いやハイハイはまだ ・目はよく合い笑う、おもちゃを両手に持って遊ぶことも可能 現在7ヶ月ですが腰座りはまだまだで、床に両手を付けると前傾姿勢で30秒ほどキープできる程度です。 うつ伏せは得意で360度回転したり、うつ伏せのまま手を伸ばして物を取ることも出来ますが、足腰がとにかくふにゃふにゃしており、脇の下に手を入れて立たせようとしても足が上手く地面を踏み締められません。 足は小さめの9cmです。 途上国に在住しており、日本に一時帰国して10ヶ月検診を受ける予定のため、それまで様子を見ようと思いますが毎日不安でなりません。 7ヶ月時点でここまで足腰が弱く、成長に問題ないケースはありますでしょうか？

睡眠時のてんかんについてご相談です。 毎晩、入眠後2.3時間たった頃に 手足に力が入り、プルプル小刻みに揺れながら 体幹を起こした状態(うつ伏せ寝)で 30秒程度大きな声でキャーと泣き叫びます。 目は開いていることが多いです。 主治医は意識があるなら てんかんではないだろうと言うのですが 本当にそうなのでしょうか？ また、夜間の覚醒がひどかったときに セレニカを飲ませたことがあるのですが 日中眠たくなってしまい中断しました。 睡眠時のてんかんは 薬を使用しなくてもいいという 文献があるから焦らなくていいと 言われたのですが 薬を飲まないことでの悪影響は ないのでしょうか？