レット症候群に該当するQ&A

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発達障害 レット症候群

person 乳幼児/女性 -

3ヶ月になったばかりの娘の事です。 生まれた時から、夜も昼もよく寝ていて 授乳も起こさないといけない事が多いです。 3ヶ月になりますが、なかなか目が合わない事も気になりだし、あやしても笑わない事がほぼです。 笑顔は見せる事はありますが、明らかに人ではない方向を見て笑うことが多いので、たまに顔の方を見て笑うのも、たまたまなのではないかと感じてしまいます。 不安から検索していたら、レット症候群というのを知り、その可能性があるのではないかと不安で仕方がないです。 6ヶ月以降に発症するとの事ですが、発症前の特徴として、昼夜関係なく寝すぎる、目線が合いにくいのはやはりその可能性は高いのでしょうか? その他の娘の様子としては、 ・どんなに夜寝て朝起きる時も、昼も何時間も寝ても、起きる、起こされた時、必ず泣きます。ギャン泣する事もあります。そしてすごく眠そうにしています。 ・眠くなる以外で泣く事はほぼない。 2ヶ月後半から指しゃぶりを始め、しゃぶりながら自分で寝る事も増えてきました。 ・授乳中に眠くなってくると、頭や耳を血が出てしまうほど掻いたり、手をグーパーさせる。 ・機嫌良く起きてる時間はよく声を出して、手足もよく動かしています。 ・おもちゃの追視はある。 ・首座りはまだどころか、ほとんど首が上がらない。 ・1ヶ月を過ぎたころから、毎回ではないが大量に吐くようになり、通院をしている。 大腸が張っているため、胃が持ち上げられてしまっているためだろうと、浣腸をしている。 ・貧血、好中球減少症 この中にも特徴になる事はありますか? どんなに心配に思ってても、 現時点では遺伝子の検査はしてくれないものでしょうか?

4人の医師が回答

レット症候群を疑っています

person 乳幼児/女性 -

10ヶ月の娘、レット症候群ではと不安になっています。 レット症候群のサイトに載っている症状にあてはまるものがいくつかあります。 1.手もみやグーパーをする。(オムツ替えのときや、食事中、ハイハイからおすわりに戻ったときなど) 2.お茶をよくむせる 3.手足が冷たい(眠いとき、寝てるときはポカポカ) 4.まだ喃語のみ。あー、うー、んーしかでない。 5.手先がうまく使えない(赤ちゃんせんべいなど小さくなると指先で持てない、本も上手にめくれない、おもちゃなどもすぐポイッとしてしまう。) 6.バイバイなどもやらないことも多い 7.ソファによじ登っていたのが急に出来なくなった 8.指をよく吸う(眠いときやお腹が空いているときなど) 9.日中も眠そう(お昼寝は午前午後合わせて2〜3時間ですが起きても目をこすったりあくびをして眠そうです) 以上が気になります。 ハイハイやつかまり立ちなどは特に遅いと感じませんでした。 ちょうだいといったら物を渡したりは出来ますがなんとなく意思疎通をはかれているような気がしません。 調べるとレット症候群にヒットするので、今出来てるハイハイやつかまり立ちが出来なくなったり、ニコッと笑ってくれるのもなくなってしまうのではないかととても不安です。

3人の医師が回答

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