レット症候群に該当するQ&A

成長障害について。６ヶ月～９ヶ月の現在、体重が400gしか増えていませんでした。やっとずりばいを少しはじめたばかりで日頃の運動量は多くない気がします。二回食と母乳です。レット症候群の疑いがあり、成長障害もあるとのことで、気になっています。身長と頭囲は少なからず増えていました。レット症候群の成長障害はまず体重が増えないと書いてあったのですが、専門の先生、成長障害について教えてください？

生後11ヶ月になる娘がいます。最近になって手揉みや指を摘まむ行為、歯ぎしり、手を口に入れる、ヨダレが多く唾をはく等の行動が頻繁に見られるようになりました。ネットで調べるとレット症候群が多数ヒットし、心配で質問しました。 現在体の発育は順調でつかまり立ちをしています。首座りや、一人でお座り、ハイハイなどは平均的にできてました。 ただ言葉は遅く、うーんと唸ったような声しか発しませんがその他はあやせば笑うし、呼べばニコニコしてくるし、人見知りもそこそこします。 10ヶ月検診では問題はないと言われています。 他にサイト記載で気になったのが手足が冷たい、丸顔、色白、唇が赤い等の該当点が多く見られたからです。 見た目に関しては、両親とも色白でもないのに娘だけ色白、赤い唇なのも気になります。 日々成長を楽しみにしているだけに心配でなりません 病院など行ったり、専門家などに相談した方がよいのでしょうか？

以前経鼻栄養について相談いたしました、現8ヶ月半女児について再度お伺いしたい事があります。 筋緊張低下（二つ折れ現象と発達遅延）がある事から入院精査したのですが、現時点では原因不明と言われました（神経伝導検査、筋電図検査、心•腹エコー、心電図、全身CT異常なし） 拡大マススクリーニングにてSMAは陰性でしたが、医師の指示にて再検査後やはり否定でした。 長文で大変恐縮ですが、下記3つについてお教え下さいますと助かります。 1、下記要因でレット症候群の可能性はあるでしょうか。 •股関節が柔らかく、180°開く（踵ー耳兆候はなし） •ずり這い、はいはいをしようとするも前に進まず、背這いで移動する •お座りさせようとすると二つ折れ現象を起こす •とにかく目をじっと見つめる。初対面の相手でも、ずっと目を見て微笑む。 •寝返りは7ヶ月で可、うつ伏せでその場方向転換は出来る。 •後追いする（本人は動けないが、親の姿が見えなくなると激しく泣く） •スプーンやおもちゃなど、目につくものにはよく手を伸ばす（すぐに口に入れて噛む） •仰向け時、正中線上で手揉みをする •右腕のみで胸を叩く動作がよくある •頭囲は標準並 •経鼻栄養を始めてから、身長•体重は順調に増加（それまで2ヶ月ほど、1ミリも伸びなかった） •新生児の時は朝までよく眠っていた。 2、論文等を見る限り、レット症候群に関してはまず臨床症状の出現を待って遺伝子検査（結果に半年～1年ほど）を確定的に行っているようですが、現段階で主治医に遺伝子検査をお願いしても待つように言われるでしょうか。 3、レット症候群以外に考えられる疾患があればお教え下さい

今生後6か月の女児ですが おすわりや寝返りは出来ず、 手をしきりにクルクル回す動作(バイクのアクセルをふかせるような動き、常にグーパーグーパーしています)、 両手を口にいれる動作がレット症候群の常同運動のようにみえて仕方ありません。 うつぶせもあまり好きではなく(バスタオルなどを使ってもやりましたが) オモチャも自分から触りにいきません。 目は合わせると一応笑います。昼夜限らずよく眠ります。 起きているときはうなって反り返り泣き出すときもあったり ウーウーワーワー奇声をあげたり、置いたら泣き出す、育てにくい子です。 また添い乳でウトウトしてる時もバタバタと動くときがあります。そのあとカクッと寝て、フルフル笑ったり物音でヒーンと泣き声をあげることもあります。 拳をしゃぶるときは動きが固く、カクカクと振戦のようにふるえるときも多く、 また腕はペンギンのようにビーンと突っ張る癖があります。 インターネットなどで調べていますと手をクルクルするのは自閉症の赤ちゃんに多い、などとも噂されていましたが、 調べてるうちに女児しかならない【レット症候群】という病気を知り、症状が似ているのではないか?と疑ってます。 私自身は、この子は体外受精で出来ましたし(私は原因不明の排卵障害、稀発月経でした、ちなみに夫は一卵性双生児です。不妊治療をずっとしてきましたが染色体を調べるなどの検査などはしたことがありません) 自然妊娠ではなかったこともありまして、もしかしてX染色体の優性遺伝であるレット症候群の可能性はないか不安になっています。 レット症候群かどうかの検査は遺伝科などで、血液などから調べることは出来るのでしょうか? また手の常同運動は6か月から顕著に出だすものでしょうか? 大学病院などで即診察してもらうべきか悩んでます。 レット症候群について詳しく教えて頂けないでしょうか。

レット症候群と自閉症スペクトラムの関係性はありますか? 詳しく教えていただきたいです。 私は今、パニック障害とうつ病で病院へ通っています。 自閉症スペクトラムもグレーゾーンだと言われたのですが、いとこにレット症候群の子がいます。 ネットで自閉症スペクトラムを調べるとレット症候群のことも一緒に検索されるので気になりました。 よろしくお願いします!

生後8ヶ月の女の子がおります。 レット症候群についてお分かりになる方いれば、ご回答頂けないでしょうか。 ■気になっている点 ・体の発達が遅い(寝返りはたまにする、ずり這いは方向転換と後進のみ、おすわりはできますが足をピーンと伸ばしてしまいます) ・7ヶ月検診の頃医師にやや体が柔らかく、シャフリングになるかもと言われた。私自身がシャフリングベビーでした。 ・後追いが無い(機嫌が悪い時に余計に泣くことはありますが、目の前から離れても泣くことは基本ありません。人見知りはややしている。) ・あまり泣かず大人しい(テーブルから大きなおもちゃが落ちてガシャンと音がしても泣きませんでした) ・身震いのような仕草をたまにする(おしっこではなく、ブルブルっと震えます。意識はあり) ・最近になって手をパチパチしたり、クネクネさせたり、両手握り合わせてコネコネするような仕草をする。 ・手や布を口に入れる ・気のせいかもですが、やや笑顔が減ったような気がする。 などがあります。 特に体と精神の発達の遅れに加え、手の動きが気になります。 笑顔が少なくなったのも成長が後退してるのかな？と不安になってしまいます。 1.現時点で判断が難しいのは承知しておりますが、レット症候群の可能性が高いでしょうか。 2.レット症候群は手の常同行動が特徴とのことですが、起きてる時は四六時中するのでしょうか？(娘は仰向けの時とベビーチェアに座ってる時にやることが多いです) 3.病院に行っても月齢が小さいこともあり様子見と言われるだけでしょうか。また、遺伝子検査は何歳からできるものなのでしょうか。 体重、頭囲、身長共に平均よりやや上です。おもちゃにも手を伸ばして遊び、近づくと喜んだりします。「ちゃちゃ」と言うと麦茶の方に手を伸ばし、ハイタッチはしてくれます。

1歳2ヶ月の娘ですが、体、精神面ともに7ヶ月くらいから発達が遅れています。小児科、市の保健師さんへ相談に行きましたが、きっとのんびりさんだねとの回答。OT相談へ先月まで通っていました。1歳すぎてハイハイ、つかまり立ちが始まり、つたい歩きができたことでOT相談は卒業しました。 きっとのんびりさんなんだと思って育てていましたが、一つすごく気になっているのが手揉みの仕草です。7.8ヶ月頃からよく見られていました。今も日中よくしています。手揉みだったり、指を眺めたり、指を引っ張ったり。ネットで調べたらレット症候群の症状と知り、それからそうなのではとばかり思ってしまいます。全体的に発達が遅いのはレット症候群だからではないかと。つかみ食べはしますし、いろいろな物に興味はあるようで遊んではいますが、まだ積み木などのおもちゃは正しい使い方はできずカチカチ鳴らすくらいのことしかできません。 近くに小児神経科がある病院がなく、このモヤモヤがずっと残ったまま生活しています。 レット症候群を疑う場合、小児科、保健師への相談以外でどのような場所がありますか？またレット症候群の可能性はありるのでしょうか？

一歳一ヶ月の娘がいます。 生後10ヶ月からハイハイが出来るようになり、それ以来移動手段はハイハイだけだったのですが、四日程前くらいから毎日、一日の内で数回ズリバイをするようになりました。本人も無意識の様な気がします。 レット症候群等の後退の兆しの可能性はありますか？ 掴まり立ちとつたい歩きは出来ますがまだ一人では歩けません。

生後9ヶ月の女の子 9、10ヶ月検診を受けてきて、とっても暴れて正確には測れなかったのですが 身長65.5cm 体重7.7キロ 頭囲40.1cm と、頭囲がかなり小さいです 出生時は35.2cmと標準だったのですが、今は曲線のだいぶ外なので、レット症候群なんじゃないかと、とても不安です。 先生に小さいことを相談したら、それも含め1歳の時に身体測定をしようと言われました 発達段階は順調で、ひとり座り、つかまり立ち、ハイハイは出来ます。 あやすとよく笑い 手づかみでご飯もよく食べます 全体的に小さいのもあると言われましたが、曲線から外れてるのが頭だけなので、怖いです。 これから、発達が後退していく場合もあるのでしょうか。

1歳7ヶ月の娘がレット症候群なのではないかと心配で押しつぶされそうな毎日を送っています。 ・指差し、模倣なし。発語は意味のあるものはほぼ聞いたことがなく、喃語のみです。 ・ほぼ一日中手を口に入れています。1歳2ヶ月の頃下の子が生まれてすぐから始まり、今現在まで4ヶ月ほど続いています。食事中も入れてしまいます。掴み食べも難しく、手のひらで食べ物を握っても指を口の中に入れてしまうため落としてしまいます。指先はもともと使えていなかったと思いますが、手を口に入れることがなかった時は手のひらで鷲掴みにしたお菓子等を口に入れることはできていました。 ・その他、手を叩いたり擦ったりもたまに見られます。 ・おもちゃやスプーンに興味がなく、握りません。握っても数秒で落としてしまいます。おもちゃは前は握っていました。スプーンは前から握っても振り回して投げ捨てていました。 ・つかまり立ちとはいはい8ヶ月、伝い歩き9ヶ月終わり、歩行1歳2ヶ月と成長しています。歩き回るのと高いところに登るのがとても好きです。ずり這いやはいはいの頃から遅れる子が多いようですが、歩行まで順調に進んでもレットの可能性はありますか？ 夫の両親が同居しており、新生児期より365日テレビがつけっぱなしでした。娘が7ヶ月の頃に第2子の妊娠がわかり、辛くて動けず、義父母もずっとテレビを見て放っておいた結果、テレビにずっと気を取られて他のことに集中できない子になってしまいました。テレビの見せすぎによる発達の遅れの可能性もありますか？ すごく反省して、今は義父母にテレビを消すように協力を求めたり、支援センターに積極的に足を運ぶようにしています。 正直今は自閉症や発達の遅れであってほしいと毎日願っているような状況です。 近々病院に行く予定ですが、その日までが辛くてこちらで相談させていただきました。