レット症候群に該当するQ&A

現在11カ月 たまに手を擦る動きをします。 コロナの影響もあり、娘の前で手を揉みながら消毒をする事が増えたからなのか 手を擦ることが増えました。 蛇口から水が出るように見えるおもちゃでもやっていたり私が消毒をしている時も隣で手をもんで笑っています。 建物の入り口に来るともんだりするので 覚えていてやっていると思っていたのですが。 ふと見た情報に手を揉む手をひらひらさせるなどがレット症候群とのっており。 遊びでやっているのかと思っていたのにと ショックを受けました。 発達は4カ月で首座り寝返り5カ月 ズリバイ6カ月お座り7カ月（座らせてあげる）9カ月ひとりでズリバイからお座り 10カ月つかまり立ち、伝い歩き 11カ月の今はつかまり立ち、伝い歩き ズリバイがメインハイハイは自分でたまに練習しています。 10カ月頃から、昼寝と夜寝にぐずる様になり夜も1、2回起きる時があります。 朝まで寝る日が少しへりました。 1回はミルクを飲ますとすぐ寝ます。 言葉はママ、まんま、パパ、ワンワン、ブーブー 指差しはしますが、欲しいものがある時もあれば無意味にしてる場合もあります。 ずっとではありませんが呼べば目は合います。名前には振り向きますがたまに無視します。おいでと言っても抱っこしてはしい時でないときません。 後追いします、私が少し作業をしているとニコニコと覗いたりします。 いないいないばぁしてといえばします。 ただ、11カ月になりますが手が上手く使えない気がします。 掴み食べはできますし、小さい物を摘んだりはしますが、手をつく動作が苦手です。 手をつくのを忘れて転んだり、手をつこうとして失敗したり。 今だにハイハイもしません。 しようとしますがすぐに肘をついてズリバイになります。 手もみも気になって仕方ありません。

レット症候群について ９ヶ月になる娘がいます。５ヶ月あたりから、手の動きがくいくいくるくるパタパタするのが気になりはじめ、はじめは自閉症を疑ったのですが、目も会うし、人見知りもする人にはします。一人でいることは平気で後追いはしませんが、私のことも分かっているので、自閉症ではないのかなと思っていたのですが、最近手の動きがパチパチや手もみ、口にいれる、人差し指を立てる、などと、常同行動が増えてきました。レット症候群の子に多く見られる、おとなしく泣かないよく眠る赤ちゃんで、今もあまりぐずりません。低緊張気味で、首座りも５ヶ月、お座り寝返りは８ヶはじめ。ずりばいは最近少しするようになりたした。足はピョンピョンしなく、最近足を突っ張っるようになったのですが、突っ張ったままで曲げることができません。おもちゃもよく落とすようになり、手掴み食べもしなくなりました。狐のように、指をつぼませてることも多いです。レット症候群の可能性はありますでしょうか？また現時点で遺伝子検査をした場合、はっきりと結果がわかりますでしょうか？

１歳１ヶ月の女の子です。 レット症候群の可能性について教えて下さい。 ハイハイをあまりせずつかまり立ちをして、11ヶ月くらいから歩くようになりましたがまだ安定せず小さな段差で躓いて転びます。 そして授乳中やおむつを替えている時によく手をヒラヒラしていて、興奮すると両手を握って振っています。 また、歯ぎしりもしょっちゅうしています。 物をつまむ事がまだできず、バイバイもうまくできません。この事については医師に、発達がゆっくりと言われています。 言葉はまだはっきりとは出ず、わかるのはまんまやパパ、くらいです。 指さしをしません。 目が合うと笑います。 とんとんとんとんひげじいさん、等の手遊びも嬉しそうにはしますがうまくできません。 歯ぎしりについて調べていたら、レット症候群が出てきたので気になっています。 受診すべきでしょうか。

4才の娘ですが、レット症候群だと遺伝子検査でわかりました。 私なりにレット症候群の事は調べました。 今はまだ歩く事も走る事もできます。 言葉もボチボチ話します。 でもどんどん歳を重ねると衰えていくと調べると書いてあります。どのようになるのでしょうか? 歩けなくなったり、あるいは寝たきりになるのでしょうか?あと、今話せている事も話せなくなるのでしょうか? あと、平均寿命が20才というのは本当でしょうか?どのような原因で亡くなるのでしょうか? 娘は今食事が食べれる時と食べたいと言うけれど食べられない事があります。どんどんそれも悪化していくのでしょうか? 不安で不安で仕方ありません。どうかご回答のほう難しいと思いましがお願いします。

現在1歲4ヶ月になるダウン症の娘がいます。 生後10ヶ月の時に点頭てんかんの診断 11ヶ月～1歲の時にACTH治療受けて発作は消滅。ヒプスアリスミアも見られないとのことでした。 しかし、退院後から7ヶ月でできていたおすわりが徐々にできなくなり、それと同時期に自分の手をよく眺めるようになりました。 口に入れたり手を振ったり。おもちゃにも反応しますが、手を振り出すと一心不乱になっておもちゃより優先してやっています。 それと、1歳未満の頃よりも明らかに握力がなくなり、おもちゃを長いこと持てません。四つん這いになってハイハイの練習も入院前はやってたのに、やらなくなりました。 視線は合いますがすぐあちこちに目がいきます。 ダウン症なので発達がゆっくりなのはわかりますが、やれていたことをしなくなったのが心配です。 レット症候群の可能性はあるでしょうか？ ダウン症でもレット症候群を合併することはありますか？ また、レット症候群かどうかを判明するためにはどうしたら良いでしょうか？ ちなみに現在はデパケンとエクセグランを服薬しています。

レット症候群の手揉みの症状は退行が見られるようになってから出てくるものですか？手揉みや手をこすり合わせるような仕草が6ヶ月頃から見られるようになり現在1歳4ヶ月ですが、まだ続いています。発達は定型発達の子と比べると遅く、当初からレット症候群を疑いいろいろな場所で相談してきました。1歳2ヶ月で初歩が出てから今は外でだいぶスムーズに歩けるようになり運動面はだいぶ発達が見られます。精神面は最近指差しらしきものが始まり、単語はワンワン、マンマのみ。言葉の理解についてはまだまだかなと思いますが、少しずつ成長は感じており表情は豊かでコミュニケーションが全く取れないわけではなく、今のところ退行は見られません。手揉みのような仕草があることで、レット症候群を疑い続けていますが、ネットには退行が見られ手の常同運動が始まるようなニュアンスで書かれており、発症する前から見られることはないのでしょうか？ 大体発症してか、退行期に入るまでどれくらいの期間があるのでしょうか？ また、1歳4ヶ月で手揉みやハンドリガードのような仕草をする子もいるものなのでしょうか？自閉症であったり、知能が遅れているほど手揉みのような仕草が見られるとネットで見たこともありますが、それは事実でしょうか？ なにか我が子に病気があるのであれば、早めに動きたい親心でずっと悩んでいます。

1歳4ヶ月の娘についてお願いいたします。 最近癇癪がすごくて思い通りにならないとキーキー叫びます。 2ヶ月前に歩き出したのですが歩行が上達したためか、歩きたがり抱っこをキーキー嫌がるので下ろすとウロウロし、 呼べば戻ってくる時もありますが夢中になると振り向きもせず何処かへ行ってしまいます。 歩いているときや、その他の時も口の中に指を頻繁に入れています。 舌も良く出しており、たまに両手を組む仕草をします。 バイバイはグーパーさせるような変な感じです。 他人に声をかけられても愛想良くありません。 上記はこの月齢の子には良くあることでしょうか？ 頻繁に舌を出したり口に手を入れるのは下の歯が二本同時に生えかけているせいでしょうか？ 自閉症やレット症候群も口の中に指を入れたり、手を組み合わせたりするとの事で心配です。 言葉はママ、パイパイ、ハイ、ワンワンのみです。 名前を呼べば大体振り向きます。 取って欲しい物などを指差したり、歩いている犬を指差しながらワンワンと言いますが、 本などを見てワンワンは？と聞いても指差ししません。 ゴミポイしてや、イイコイイコしてなど気が向いた時は簡単な指示も通ります。 他人には笑いませんが、家族には良く笑い表情豊かだと思います。 同じ位の年の子が近くにおらず、たまにすれ違う子はバイバイしたり挨拶できたりで、娘は遅れているんじゃないかと心配な目で見てしまう日々で辛いです… 自閉症やレット症候群の可能性はありますか？ お忙しい中申し訳ありませんがご回答お願いいたします。

お願い致します。もうすぐ9ヶ月になる娘のことです。レット症候群という難病があると知ってから、手の動作などあてはまることがあったので、心配になってきました。常にというわけではないですが、最近よく、手を握っている気がします。寝返りする時も手を握って寝返りしたり、抱っこしている時も、手を握ったり。オモチャや物を触ってよく遊んでいますが、腹ばいでいる時もしています。握る力は強い方だと思います。窓ガラスなど叩くのが好きなようです。身体の割に足が小さい気もします。 気にしているせいか、手の動作がなおさら目についてしまいます。レット症候群は今はなんともなくても、徐々に退行していくんですよね? 気になりだしたら、不安で仕方ありません。どうか教えて下さい。よろしくお願い致します。

来週で生後8ヶ月になります。 女の子ですが、最近手をもんだり、両手の指先で左右の指先をつまんだり、指をかんだりするようになりました。常にではなく仰向けになっている時にしていることが多いです。座らせると手と手をつかんで万歳しています。 レット症候群では手を揉んだりすると知り大丈夫か不安です。 また、喃語はあるのですが少ない。あー、うー、ぷぷー、あぷーくらいです。あとはよく唸っています。時々奇声をあげます。小さい赤ちゃんとかがいると気になって手を出しますが、掴んだりして怖いです。後はあまり笑いません。声を出して笑うなんて時々です。最近おむつかぶれがひどいので余計笑わないのかもしれませんが…。現在71.5cm体重9.7kg頭囲43cm。頭囲は出生より10cm増です。どうか教えてください。よろしくお願いします。

生後9ヶ月になったばかりの娘です。身長体重は平均的。寝返り4ヶ月、お座り6ヶ月、ハイハイ7ヶ月、つかまり立ち8ヶ月です。１週間前に両手パチパチをするようになり、それから頻繁にパチパチします。食事中もパチパチすることもあります。あとは両手の親指どおし、人差し指どおしを 付き合わせたり、両手を揉んでみたりします。人見知り、後追いは最近でてきました。子供たちがあそんでると興味津々で近寄っていったりします。おもちゃを持ちかえることは出来ます。模倣は出来ません。目は合います。パラシュート反射は7ヶ月の時に病院で確認したところありました。両手を揉み合わせたり、手をパチパチが頻繁で心配になってきました。レット症候群の可能性はありますでしょうか？