先天性ミオパチーに該当するQ&A

現在11カ月と2wの男子。 まだ腰がすわらず、ずりばいもしません。寝返りも右はもう少しでできそうですが、できません。出生時2000グラム台で呼吸に難があり2w程NICＵに入りました。 上の子の時と較べてみると体が軟らかい感じがします。 うつ伏せにすれば顔は上げられますが、首のすわりも何だか軟らかいような感じもします。口腔内、『高口蓋』と思われるような所見あります。 通院し、『まだ何とも言えませんが、注意して様子をみていきましょう』ということで大きい病院の紹介状を書いてもらい、行く予定でいます。 上記のようなことから、親としては『先天性ミオパチー』？『セントラルコア型』？を疑っているのですが… 現在のような状況からでも、今後の成長で座ったり歩いたりできるようになるのでしょうか？ このような状況からでも、検査してみたら異常がなく、後から成長、発達が追いついてくる、ということはあるんでしょうか？

先月の筋生検で結果がでました。 先天性のミオパチーとの診断です。 他の先生と相談して治療決めるとの事。 取り敢えずは外来で様子見るとの事ですが治療方はあるんですか？

先天性ミオパチーの中には、腱反射が通常にあるものもありますか？

現在、洞性頻脈でワソランを服用しているのですが ワソランの注意事項に筋ジストロは慎重に判断を様子とあったのですが 筋ジストロの親戚である先天性ネマリンミオパチーでも同様の注意が必要なのでしょうか? また、現在服用していますが使用を控えた方がよいのでしょうか?

以前息子の先天性ミオパチーのことで相談させてもらいました。整形外科と神経内科に診察をアドバイスいただきました。整形外科には悪化するなら多分装具をつけることになるだろうと話しでした。骨などの異常なしでした。ただ気になるのは右足だけをひきづてます。片方だけ悪化する場合があるんですか?リハビリとかもあるそうですが知的障害があるので訓練は無理そうです。神経内科に14日に行く予約をしてますが不安で寢れません。よろしくおねがいします。

先天性ミオパチーと診断されても、遺伝子変異が特定されなかったとすると、分類不能なミオパチー（突然変異ではなく）と判断することになると思うのですが、その場合、次の出産でまたミオパチーの子が生まれる確率は高いのでしょうか？

先天性ミオパチー（乳児重症型）について教えてください。 この疾患は小さいうちに亡くなる方が多いと聞くのですが本当ですか？ また、この疾患で成人する割合はどのくらいなのでしょうか？ 現在この疾患で成人されている方はどのくらいの人数がいるのでしょうか？

9ヶ月の男の子がいます。 先日小児科で先天性ミオパチーと診断されました。 現在よつばいにはたまになり、ずりばいも下肢を少しずつ使うようになりました。後追いもするようになってきており、言葉らしいことも声に出しています。 食事はイチゴなどの固さも歯茎でかんで上手に飲み込めますが、よく食べてお茶碗いっぱいくらいです。食べないときは五口くらいです。 診断されてからネットで勉強しましたが、そのうち筋萎縮していくなどかかれてあり、心配でたまりません。 今は普通なのに、そのうち萎縮していくのでしょうか。ミオパチーについて詳しく教えてください。 家で今からどのようなリハビリをしていればいいのでしょうか。 リハビリの施設を、さがすと病院から言われましたが、一刻も早くできることをしてあげたくて。 どうかよろしくお願いします。

先生よろしくお願いいたします。 世界的に蔓延しており、平時とは言い難い、新型肺炎ウイルス感染症(新型コロナウイルス感染症)に感染しますリスクは先天性ミオパチーの我が子は高いのでしょうか? (人工呼吸器を切開し装着しております。) よろしくお願いいたします。

先生よろしくお願い致します。 先天性ミオパチーは、以前見聞きした時代、進行性ではないようなことを見聞きしたのですが、先日、先天性ミオパチーは、緩やかながら進行をたどると見聞きしました。 現在は、身体の内、何とか両腕と手先は動かせ、特に指先は一番によく動かせます。 人工呼吸器を使っております。 先天性ミオパチーは、進行性なのでしょうか? そして、やがては、何とか動かせる両腕も指先も他の身体の部位と同じように、動かせなくなるのでしょうか? 御遠慮なく、正直なことをお教え頂けますと幸いです。よろしくお願い致します。