脊髄小脳変性症に該当するQ&A

50代女性。母親が80歳でこの病気で他界。最近60代の姉もこの病気とわかり、歩行困難です。私も3年前から時々転ぶようになり、言葉も早くいえない時があります。子供が3人いますが遺伝するかと思うと辛いです。病院には行ってません。はっきりするのが怖いからです。薬もまだ開発段階と聞き、毎日まだ歩けることに感謝しつつ日々送ってます。急に歩けなくなるものなんでしょうか？姉にも可哀想でいつからそうなったのか聞くことができません。

足の突っ張り 体幹がぐらぐら ろれつ回らず 眼球運動に異常あります 何かにつかまらないとあるけません 手も不器用です 脳神経外科にいくべきですか？ 転倒しやすくなりました【dementiaについての質問】

脊髄小脳変性症の遺伝家系です。 ６０代の父親に数年前から症状が出ています(呂律が回りにくい、食事の際むせる、痰が切れにくい、ふらつく、たまに転倒、字が下手、ものを持つ手が震える等) 本人が病院に行きたがらないため診断はされていません。 自己流で筋トレやストレッチを続けているようですが、最近は犬の散歩にも行かなくなり、毎日部屋とトイレの行き来、ちょっと車で外出するくらいです。 ３点質問があります。 【１】どう過ごしても進行の速さは変わらないものでしょうか？ 【２】この病気で便失禁が出ることは考えられますか。 【３】健康診断の胃カメラの検査で、麻酔でフラフラになって帰ってきたことがあります。病気の影響があるのでしょうか。

■詳細（症状・経緯・背景など） 義父(70代)が5-6年ほど前から歩行時のふらつきなどがあり、脊髄小脳変性症であると診断されました。 ■先生に聞きたいこと（質問） １.ネットで調べると遺伝性の割合が3割ほどあるようなのですが、遺伝性だった場合には、夫(発症した義父の息子)や、子供達にも遺伝する可能性は高いのでしょうか？ ２.記事みると遺伝性は比較的若年のうちに発症することが多いようにも思うのですが、70代での発症というのは孤発性の可能性が高いでしょうか？ 子供達にも影響があると考えると、不安で眠れなくなりました。この病気に知見のある方のご回答をお待ちしております。

自律神経の異常のようです 口の中がスッキリしないのは（泡があるような感じ）です なにか対処療法はないでしょうか？

５５ 歳 女性です高血圧、高脂血症、開放隅角緑内障で治療中です 以前より頭痛、手足の痺れ、だるさ、肩こり、首のこり、ふらつき（前に倒れそうな感じエレベーターに乗った感じ）動悸、胸が詰まる感じなどがありかなり神経質な性格で主治医よりリーゼを飲むよに言われてます 飲むと楽になります １週間程前よりフラつく回数がやや増え血圧も高めで、動悸もあり、診察して貰いましたが、心電図など異常なく、血圧も心配無しで様子を見るように言われました その後は血圧は問題無くいつものように安定してます ふらつきに関しては採血で貧血もなく自律神経だろうと言うことでした数日前より頭痛の時に眼の奥が痛く重いので眼圧の関係かと思い眼科を受診しましたが問題無く眼圧は左右１２、１３でした眼科の医師より頭痛が続くなら脳外科受診をお勧めらました。昨日の夜から急に左足の土踏まずの所がピクピクしだしました。少し痺れた感じはあります。疲れかと思いましたが気になり今日脳外科受診しました年に１回MRI検査しており高血圧による白質病変、頸部が少し狭くなっいるが心配無く年に１回で良いと言われて2017年１２月検査してます。結果「去年と変わりない」とその後に医師より去年も話したけど「小脳が少し下がり気味」と言われました去年はそんな説明はなかったと思います（言われた事は書くので）それは病気ですか？と聞いたんですが特に病名も無く「年に１回位MRIを撮ったらいい」との事でした。心配になり小脳下垂で色々調べてキアリ奇形か脊髄小脳変性症の可能性があるよな気になり心配でたまりません「ふらつきあるかも知れないから気をつるように」と言われて尚更心配でもう1度詳しく説明を聞きに行った方がいいですか？来年の検査まで様子を観て手遅れになりませんか？ 手足のだるさや物を落とすのが増えた気がしてます筋肉の拘縮でしょうか？宜しくお願いします

主人の父方の祖母　伯父伯母が脊髄小脳変性症です。 三人共　60歳くらいで症状が出始めたようです。 父は現在70歳ですが何も症状は出ていません。 脊髄小脳変性症にはたくさんタイプがあるようですが、発症している伯父伯母は詳しくは調べないようです。 遺伝性であることは間違いないようですが　症状が出ていないため主人の父は特に気にしていません。 症状が出なくても保因者である可能性があるのではないかと思います。 この場合　父親が発症しなくても主人に遺伝する事はありますか？ また　父の兄弟が発症していても　父が保因者ではない事はあるのでしょうか？

私の母なのですが、少しふらつきがあり7年前に脊髄小脳変性症の診断を受けました(母の父親も同じ病気でした) 昔からお腹が空きすぎると胃が痛くなり、横になりガスを出すと楽になる事はよくありました。 ふらつきも少し酷くはなったものの、1人ではまだ捕まって歩けるほどなんですが、1年前から急に便の出が悪くなりお腹が(胃のあたり)張って痛いと言うのが酷くなり転げまわる様になりました。 レントゲンを撮るとやはりガスがかなり溜まってたりします。 ガスを出しても出しても楽になるのはその時だけでまたすぐ張るみたいで、1日横になってお腹の張りと痛みと格闘してます! 便の出も悪くなり、毎日便とガスを出すのにトイレ通いです。 ご飯の量も減ってはいるのですが、神経内科の先生は、ふらつきもあり運動機能も低下しているので、腸の働きが悪くなり便が残りガスが発生してので仕方ないですねと言われるそうです! 腸がおかしいのかと思い検査しても異常はなく… 脊髄小脳の薬は飲んでないのですが、ガスが出やすくするものや、便が出やすくする薬は飲んでます。 一度病院を変えてみようかと思うのですが、脊髄小脳からきているのなら神経内科ですし、それとも消化器内科がよいのか迷ってます。 本人はふらつきはまだ1人で捕まって歩けるので、お腹の張りや痛みが少しでも良くればと思っています。 なにか良いアドバイスがあればお聞かせ下さい、宜しくお願いします。

「脊髄小脳変性症」は、「遺伝するのも」、「遺伝しないもの」があり、 遺伝しないものに、「皮質性小脳萎縮症」と「多系統萎縮症」という誘因をもたないものがあり、さらに「多系統萎縮症」は「線条体黒質変性症」、「オリーブ橋小脳萎縮症」、「シャイ・ドレーカー症候群」に区分される。 「脊髄小脳変性症」について、このような理解でよいでしょうか。 その上で、遺伝しないもののどれかに罹患し、７歳で、 画像診断で小脳萎縮や脳幹萎縮がすでに確認でき、 （発症しているのに）、かつ無症状である、ということはあるのでしょうか。 そうした際、今後、やはり徐々に進行してゆくのでしょうか。 よろしくおねがいいたします。

先ほどご回答いただき、兄弟（姉）がSCA６なら、弟の私も発症していればSCA6であることが確認出来ました。ありがとうございました。 現在私は、歩行障害も構音障害も出ていません。ただ眼振、継足歩行、バビンスキー反応、膝蓋腱反射などでは小脳失調の結果が出ています。 SCA6の初期症状として90％が歩行障害、残り10％が構音障害、ということが書かれているサイトを観ました。同様の記述を２～３のサイトで見ました。 私の姉がSCA6である旨は、私の診断（SCA6）が下る前に医師に告げました。 私は本当に脊髄小脳変性症なのでしょうか？