脊髄小脳変性症に該当するQ&A

私の以前から続く症状と、最近出て来た症状を併せて、どんな疾患の可能性が示唆されますか？4年前から全身のピクつきが、毎日続いています。神経内科で腱反射の亢進や、クローヌスが見られますが、筋力低下や筋萎縮が見られないことから、AＬS等の疾患は否定されています。 最近、直前の記憶がとぶ（今、リンスしたっけ？車に鍵かけたっけ？）ことが多かったり、話していた日が昨日だったか、一昨日だったか分からなくなることもあり、認知症ではないかと不安を覚えます。 また、飲み物を飲んだ時にむせるまでいかないものの、喉に勢いよく入りやすいというか気管に入りそうになることが多いです。これは嚥下障害でしょうか？ 以前から今までの症状から、パーキンソンや脊髄小脳変性症、ヤコブ病等の可能性はありますか？また今になり進行してきた可能性はいかがでしょうか。診断がつかず、不安な日々を過ごしています。ご回答よろしくお願いします。

急性白血病の診断された、88歳の祖母についてです。 元々は脊髄小脳変性症で神経内科に入院しています。今月初め位より急に食欲がなくなり、ふらつきがひどくなりました。2週間前に採血をしてもらいHBGが6.7といわれ、色々と検査をした所、急性白血病ではないかといわれ、明日市内の総合病院の血液内科を受診します。しかし、1週間前に検査した採血ではHBGが5.7と進行していて、輸血を希望したんですが、点滴のラインがとれないため、輸血できないと言われました。私は、市内の総合病院で看護師をしています。なのでCVはどうかきいたのですが、止血できなくなる可能性があるから、できないと言われました。しかし、血小板も低いのはわかりますが、輸血もしてもらえないなら血小板もあがらないし。と、悪循環な気がしています。この対応は、どうなんでしょうか？仕方ないものなんでしょうか？年齢も大分高齢なので、仕方ないといわれれば、仕方ないよなきもしてはいるんですが。 よろしくお願いします。

体のいたるところに、ぴくつきがあり、脊髄小脳変性症でもぴくつきがあるのを知り不安になりました、この病気には、網膜色素変性症も症状としてあるようで、骨小体様色素沈着がおこるみたいですが、私は両目白目の部分に、片方に7個～8個くらいは黒い点があります。 前にコンタクトレンズを買う時、前から気になってたので、眼科で聞くと、色素沈着でシミみたいなものですといわれました。 骨小体様色素沈着は自分の目でみてわかるものですか? 白目のとこにあるほくろと見た目は同じ感じですか? 白目のほくろはインターネットで検索したら、よくあることのようですが、私のように10個近くも片目ずつある人は普通じゃない用な気がして不安です。 ちなみに、1・5ほどあった視力は二十歳頃から徐々に悪くなり、今は0・1今は両目ありません。 最近は飛蚊症の症状があり、たまに色が変わって見えることが何日かありましたが、現在はありません。 回答お願いします。

初めまして、宜しくお願い致します。 私はパーキンソン病と診断されて8年になります。現在一番辛いのは ON･OFFのギャップの激しさと首の筋肉の強張りです。ONの時はごく普通に動けるのですがOFFに入ると手足の力が抜けて ペットボトルの蓋を開ける事も出来なくなり、足は床に張り付いた様に右に行きたくても左に行きたくても足が前に出なくなり、歩き出すと小刻みに爪先から つつｯと進み、敷居をまたぐのもひと苦労! それが2･3ヵ月前から特に首の筋肉の強張りが強くなりまるで首を絞められているかのように苦しくなり、左右に振り向く事も困難になります。 呼吸が苦しく、口を半開きの状態で目も見開き、とても辛いです。それに話をしていてだんだんろれつが回らなくなり声も他の人には聞こえ憎いみたいです。 一般にパーキンソン病は、震え、すくみ足が主だと聞きますが? ちなみに実兄は 脊髄小脳変性症です。私が発病して2年後くらいに診断されています。 どうぞよろしくお願い致します。

私は脊髄小脳変性症で、昨日ふらついて、転びました。玄関の凹凸のある開き扉に顔面から崩れる感じです。鼻血が大量に出て、鼻の穴の中間も切れる外傷。打ち身なのか、顔が腫れているけどそれほど痛くありません。夜間診療でレントゲンと心電図をとったのですが、そこの担当の医師は「私は内科専門で異常とかよくわからない」の回答。何だって？と思ったけどレントゲンに写っている自分の顔は素人が見てもヒビが入ったりはしていませんでした。でも鼻が折れる、とはどういうことなんですか？鼻にはレントゲンに写らない軟骨？などありませんか？折れるとどうなりますか？そのまま放置することができるのですか？曲がってこれから支障がでますか？何となく鼻の奥に鼻血がたまっているような、鼻呼吸をするとぴーぴーいいます。昨日の血液の出切らなかった塊ですか？鼻を膨らましたり、一応力は入りますが、腫れてるせいか、形が大きくなって上を少し向いてるような…？ 腫れが引くともとに戻りますか？ もう一度診察受けた方がいいですか？ １日経って不安になってきました。質問が多くて スミマセン。よろしくお願いします。

何度か質問させていただいてます。2歳の息子に小脳萎縮がみつかりました。A医師に言われるがままに遺伝子検査をして結果待ちです。しかし、以前から医師の説明がわかりにくく、さらにやや不信感もあるので息子の大変な病気を任せるのが心配で大学病院に変わりました。これからはそちらでみてもらう予定です。 そこで説明を聞いたら、脊髄小脳変性症よりも低形成の可能性が高いこと（検査してみないとわからないが、、、）、遺伝子検査は怖い結果もでることを聞き、今息子は萎縮がありながらも成長しているので結果を聞かず経過をみていくことも選択肢にいれています。もし聞くとしてもA医師からは結果を聞きたくないので大学病院で聞きたいです。 お聞きしたいことは、A医師とは今後関わりたくないです。なので検査結果をA医師から聞かず大学病院で預かっておいてもらい、聞く覚悟ができたときに大学病院の医師から聞くようにしたいです。基本的には無理なことは承知の上なので、もし何か良い方法が思いつく先生がいらっしゃったら返答ください。

紹介状を依頼したら断られてしまいました。 以前から何度も、手足の痺れや両太ももの痺れ、顔の痺れ、脱力感、言葉が上手く出ないなど、こちらでご相談をして、心配ならば神経内科の受診をと勧められて、頭部と頸椎のMRI検査を受けました。 結果は異常なし。 心配していた、「脊髄小脳変性症、多系統萎縮症」や「多発性硬化症」は画像所見に異常がないことで、否定出来ると言えると、こちらで相談した先生にも言って頂き安堵したのですが… やはり症状は変わらず存在し、良くならないばかりか、不安が増して精神的に参ってしまっているので、精神科の受診を考えています。 【ここからが本題】 以前こちらで相談した際に、精神科は個人のクリニックよりも大学病院レベルの所に行くべきだとアドバイスを頂いたので、MRIを撮ってもらった神経内科に紹介状を依頼しようと受診した所、「そんな必要ない。そのうち治る」と断られてしまいました…。 私としては、辛い症状の解決になるなら受診したいと考えているんですが… 先生にどう伝えたら紹介状をもらえるのか、アドバイスを頂けたら嬉しいです。

私の主人のことです。 脊髄小脳変性症と診断されて７年目です。 普段は勤務中のみ車椅子で家では壁つたいに歩行可能です。 先週からマスクをすると違和感を感じると言うようになりました。 痛みとかはなく、耳周りから首にかけて断続的に違和感を感じるそうです。 ぞわぞわ、ざわざわするという表現が1番近く、無意識に肩に力が入り、肩をすくめてしまうそうです。 もともと肩こりがひどいのと、疲れからきてるのかも？と思い、先週仕事を休みました。 休みの間にもたまに起こりましたが仕事中ほどじゃなかったようです。 仕事の日の朝マスクをつけたらまた起こったようで布マスクで対応してます。（不織布より布のほうがまし、とのこと） とにかく痛くはないそうですが、マスクをつけないと仕事に行けないし、違和感あるのが耳周りや首なのが気になります。 3週間後に神経内科に定期通院があるのでそこで相談する予定ではありますが、その間、様子を見てて大丈夫でしょうか？もしくは通院したほうがいい場合何科に相談すればいいでしょうか？

70歳の母ですが、2年前めまいを訴え診察したところ、多発性筋炎と診断されました。プレドニンを飲んでましたが一向に良くならずますます症状が悪化。その後脊髄小脳変性症もあると言われましたが、急激に悪化。今ではほとんど歩けません。字も書けず、しゃべることもままなりません。血液検査の数値はずっと正常らしいです。セレジストも飲んでいましたが、足の指が変形しました。ここ半年間下痢も続き余計に体力も落ちて、体重もかなり減りました。今は六君子湯を飲んで、落ち着いてます。足のむくみがひどく冷たいです。本人も精神的にかなり参っていて、家族共々どうすればいいか途方にくれてます。めまい以外特に悪いとこはなく入院し、１ヶ月後歩けなくなって退院しました。こんなに急激に進行するものなのでしょうか？薬の副作用もひどく本人は飲みたくないのですが、止めてこれ以上ひどくなるのも怖く、かといって飲んでも悪化するので、それなら飲まない方がよいのではと言ってます。担当医の先生もまったく良くならないのは珍しいと、これ以上は何もしてくれません。どうすればいいのでしょうか？助けて下さいお願いします。

閲覧ありがとうございます。これまでの経緯を箇条書きにて書かせていただきますので、お目通しの上、ご回答宜しくお願い致します。 ・四ヶ月前、食欲不振に陥りパニック障害、自律神経失調症を併発。それから数ヶ月、ストレスを溜めに溜めてしまう。 ・一ヶ月前、歩いていると突然上下に揺れるようなめまいに襲われる。 ・耳鼻科に行くが、原因不明。 ・三週間前、脳のMRIを撮るが、異常なし。 ・異常がないと分かった翌日から徐々にめまいが減り、それから一週間は一切めまいがなかった。 ・しかし二週間前から、まためまいが始まる。 ・めまいの症状はずっと出ているわけではなく、主に室内や狭い場所起こる。 ・一ヶ月前は出来ていた目を閉じての片足立ちをしようとすると、最近は上下に揺れる（つまりめまいの症状が起こる）。片足立ちは出来ることは出来る。 ・めまい以外の症状はない。 以上です。 私が心配しているのは、脊髄小脳変性症ではないか…ということです。片足立ちは出来るのですが、その時に感じるめまいの症状が、この病気に関連しているのではないか…と、知識がないだけにどうしても気になってしまっています。 それに、何の検査をしても原因不明で、本当に精神的に参っています。 どうぞ先生方のご意見をお聞かせください。