軟骨無形成症に該当するQ&A

一歳九か月の娘なのですが、背骨が少し反っていてオシリがでている姿勢が気になります。娘は元々ポッチャリしています。オシリも大きいのですが。きになるのが、身長が少し小さめで、軟骨無形成症という病気があると知り、心配です。手足は今のところそんなに目立って短いわけではないのですが、(長くも...

吐き戻しがおおく(たらーっと出る)、常に唸っている。目が合わない、おでこが出ているなど気になることが多く、軟骨無形成症やソトス症候群などではないかと不安を感じています。 この子に何か基礎疾患があるのでしょうか。

最近、娘チャンの病気(軟骨無形成症の病気の悪化や知的障がいがあり、療育の先生との折り合いとかも悪く)、良くしてくれた親戚が亡くなったり、最近、購入した車のトラブルなど、立て続けに色々な事があり、家事をするのが辛かったり、眠りが浅かったり、特に娘チャンが今、3才で手の掛かる時でイタズ...

3回食を5回食にし、甘い物を食べて下さいと言われました。 エコー写真を見ると、FLが短い気がするのですが、軟骨無形成症等の可能性もあるのでしょうか。どんな疾患が考えられるのでしょうか。 16週の時に羊水検査を受け、異常なしでしたが、羊水検査では分からない疾患なのでしょうか。...

しかし本人なりに大きくはなっていたので様子観察でしたが、今年春に町の保健師から検査を勧められ、６月に大きな病院に受診しました。 ９月にはMRIと負荷検査を行い、成長ホルモンの分泌には異常はなく、今現在、軟骨無形成症または軟骨低形成症の検査をし結果待ちの最中です。 食欲のムラはあ...

と話がありましたが、不安で仕方がありません。 また、胎児の頭が大きいことについて調べると、水頭症、軟骨無形成症、ソトス症候群と出てきます。可能性はあるのでしょうか？ 不妊治療のうえ授かった子であり、ここまで育ってくれた子なので産んで育てるつもりです。

異常の指摘はなく、やっぱり頭が大きかったね、といわれ、退院などは普通にしました。ちなみに大学病院で生み、水頭症ではないと言われました。軟骨無形成症を疑うほどではないとも言われました。 １ヶ月検診では3650グラム身長52センチ頭囲37センチで特に異常の指摘はなく、１ヶ月半の現在、...

産まれてすぐ手足の短さを指摘され大きなこども病院（遺伝子）で経過観察中です。今のところレントゲンから軟骨無形成症ではないことを言われています。 出生体重約3100g、出生身長約45cm 経過を見てきましたが、体重は順調に増えているのに生後3ヶ月になっても身長が約5cmし...

2)私の子供の場合発育不全と骨系統疾患のどちらのほうが可能性高そうでしょうか？ 3)骨系統疾患(とくに軟骨無形成症)の場合、何週頃から成長は止まってしまうのでしょうか？ 33w6d(前回)の検診時には2週間前の検診よりFLが7mm(51.6mm)伸びていましたが、35w6d(今...