nipt出生前診断に該当するQ&A

検索結果:108 件

ダウン症、口唇口蓋裂の疑いについて

person 乳幼児/男性 -

妊娠26週、第一子妊娠中です。 ダウン症の可能性について伺いたいです。 私は持病で2型糖尿病(遺伝的なもの)があり、妊娠発覚時のHBa1cの値が8.9でした。今は5.8です。 妊娠15週ころから大きな病院を紹介して頂き、26週になる今まで、大きな指摘は受けておらず順調とのことでした。胎児の浮腫等もなく、年齢も26歳というところから出生前診断も不要と言われ行いませんでした。 今日妊婦健診に行ったのですが、 BDP 71.6mm (GA.28w4d) AC 223.5mm (GA.27w6d) FL 42.6mm (GA.24w5d) 赤ちゃんの体重は1031gでした。 FLの指摘はありませんでしたが、頭が大きいね、と言われました。ダウン症について聞いてみても、あまり関係ないとのことでした。 ただ、ダウン症の特徴として頭が大きく、足が短いという点について当てはまっている為、今からでもNIPT診断を受けるべきか迷っています。 また、指摘はありませんでしたが、今日のエコーを見ていると口が裂けているような気もします、、。 ダウン症の可能性について、皆様ならどのように考えますか?奇型については2週間後に胎児スクリーニングを受診予定です。 ダウン症であっても、堕胎は考えていませんが、不安な気持ちに押しつぶされそうです。 回答お待ちしています。

4人の医師が回答

胎児の側脳室拡大(片側)について

person 乳幼児/女性 -

41歳、妊娠33週です。 25週頃より胎児の側脳室拡大傾向が指摘され、8.3cm→8.5cm→9.8cm→11.4cmのように33週まで進んでいる状態です。(ずっと右側の拡大と言われてきましたが、ほぼ毎回担当医が変わっており、直近の検診を担当した先生によると右側ではなく左側が拡大しているとのことでした。) また、これまでBPDも週数より2週間程度大きかったのですが、直近の検診では何度か測り直して3〜4週程度大きく、8.8cmほどありました。これについては脳室拡大との相関を指摘されました。 (ACとFLも週数より2週程度大きいです) NIPTと18週頃の中期スクリーニング検査ではいずれも異常はありませんした。また、現時点で脳室拡大以外の異常もエコーでは指摘されていません。 現時点ではできることはないとわかっていますが、以下の点についてお答えいただけたらと思います。 1、このように徐々に進行していっている(?)側脳室拡大の場合、今後どのような病気が想定されるか? 2、片側のみの側脳室拡大は水頭症ではない可能性が大きいか? 3、胎児の脳ドックを行なっている出生前診断専門の病院で詳しく診てもらうべきか? 4、MRIを撮ってもらうようお願いすべきか?(現在担当医によって見解が異なるため) どうぞよろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

生後4ヶ月 乳児 ダウン症障害

person 乳幼児/男性 -

生後4ヶ月 体重 8キロ超 身長 67cm NIPT 陰性 出産時大きなトラブルはない 出生後検査陰性(甲状腺異常等も陰性) できること ・クーイング(ほぼ喃語) ・おもちゃをよくつかむ ・足の力は強い 気になる症状が重なってしまい心配になり相談させてください。 気になる症状 ・新生児期よりあまり笑わない(ニコッとする時と時々声をあげて笑うようになった) ・新生児期よりあまり泣かない(周りからも言われる) ・新生児期は哺乳力が弱かった様子。(いつも新生児室では居残り組。(体重は順調に増えているので現在は大丈夫かと) ・黄疸が長かった(お医者さんからは母乳性の黄疸だとの検診) ・頭囲が大きい?(成長曲線内ではあるがギリギリ) ・最初は混合出会ったか途中から完母(粉ミルク拒否) ・生後2ヶ月より現在まで便秘(お医者さんからは様子見と言われている) ・首の座りはまだ(お医者さんからは89割は座ってる。大きい子は重いから運動発達遅い傾向がある言われている) ・腹ばいにすると一生懸命首をあげようとするがキープはできない。 ・首の肉のだぼつき(全体的に脂肪あり) ・筋肉が柔らかい感じがする(低緊張?スカーフ診断等をしてみたが問題なさそう...) ・抱っこ時もふにゃふにゃする感じ(低緊張?) ・顔つきも新生児検診、助産師訪問、その他健診で何も言われてませんがなぜかダウン症に見えてしまいます。 ネットの検索結果によりダウン症や甲状腺異常、ヒルシュプリンフ症、自閉症等が出てきてしまいノイローゼ気味です。情けないです。 こういった症状の場合出生前診断で陰性だったとしてもダウン症の可能性があるのでしょうか? 甲状腺異常も内容ですが、症状と合致してしまい心配です。

6人の医師が回答

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