nipt出生前診断に該当するQ&A

現在、38歳、第二子を妊娠中(8週目)です。第一子も第二子も35歳以降に不妊治療をし体外受精で授りました。 第一子の時にはNIPTは受けなかったのですが、当時より年齢が上がっていることもあり、今回はNIPTを受けようかどうか悩んでいます。ネットで見てみると妊婦健診のエコー検査で分かるケースもあると書かれていたのですが、そのようなケースは稀なのでしょうか？ また、NIPTを受けなかった場合、染色体異常があるかないかは症状が出て初めて分かるのでしょうか？出生後でも調べる術はあるのでしょうか？ お忙しいところ恐れ入りますが、教えていただけたら幸いです。

今週、出生前診断でNIPTを実施予定です。 検査としては微小欠失を調べたいため非認可のクリニックで予定しています。 そこで質問ですが、13.18.21トリソミーと22q11.2に関しては精度が高いようなので受けようと決めています。 しかし、そのほか微小欠失は、陽性正確率10-60%とかなり微妙な値で、受けるべきか迷っています。陽性となった場合はそのまま羊水検査も受けれますが、微小欠失の場合も羊水検査では確実にわかるものなのでしょうか？ また妊婦健診や胎児ドックなど、エコーで微小欠失などは見つけることができますか？

現在妊娠8週目の妊婦です。 出生前診断(NIPT)と羊水検査について質問させてください。 出生前診断を受けたいと考えているのですが、私は極度の心配性なので、NIPTが仮に陰性でも、非確定診断のため安心できる気がせず、より精度の高い羊水検査をしたいと考えています。 NIPTを受けずに、羊水検査だけを受けることはあるのでしょうか？また可能でしょうか？ ご意見頂けると幸いです。

NIPT検査について、以下3点教えてください。 ◎自閉症等の発達障害や視覚・聴覚障害は、NIPT検査でも分からないと知りました。それ以外の先天的かつ重い障害(付きっきりで介護が必要、意思の疎通が難しい等の状態)で、NIPT検査で分からないものは、どのようなものがあるのでしょうか。また、どれくらいの確率で生じるものですか。 ◎NIPT検査で分からない場合も、超音波や羊水検査、絨毛検査で分かる場合があるのでしょうか。 ◎偽陰性となる確率はどの程度なのでしょうか。また、検査を行う医療機関の技術等で変わるものなのでしょうか。 出生前診断に賛否ある所だと思いますが、どうしても心配な気持ちばかり膨らんでしまい、自分に対して罪悪感を抱きます。 ご不快に思われたら申し訳ありません。何卒ご教示ください。

40歳第二子妊娠中です。 妊娠30wになります。 胎児の頭が毎度エコーで大きく(＋3sd)、週数の早い段階で出生前診断を受けなかったのですが今更心配になっています。 本日受診した遺伝カウンセリングのクリニックでは、30週でもNIPTは受けることができると聞きました。 ○NIPTが妊娠16週？くらいまでが推奨されているのは何故ですか？また、30週に実施した場合、どのような不都合が生じますか？(○○という理由で検査結果がうまく出ない、など) 30週に受けても問題がありませんか？ ○脳を細かく見ていただき異常がない場合は、頭が大きい場合には『ただ頭が大きいだけ』ということでしょうか？その他、心配しないといけないことはありますか？ (このままいくと、＋4sd とかどんどん大きくなるかもしれないことに対し、心配しないといけないか、ただの頭でっかちだと思っていたら良いだけなのか…)

現在32歳、妊娠10週目です。 体外受精、胚盤胞移植での妊娠です(31歳で採卵) 現在NIPTもしくはクアトロテストの 出生前診断を受けるか悩んでいます。 通院先では特に勧められてはいないですが 30代だと受ける人は半々くらいと聞いています。 不安な要因が、ここ2年で3回初期流産していて 3回とも染色体異常かどうかは分かっていないことです。 夫婦染色体検査では28/30が46.XX 2/30が45.Xの結果でした。 やはり初期流産の回数が多いと 今回の妊娠も染色体異常の可能性が高いと 考えられますでしょうか？

いつも大変お世話になっております。明日で10wの38歳妊婦です。表題の件で悩んでいます。 第1子30代前半、第2子30代後半で出産しており、いずれも迷った末にクアトロ検査を受けました（出産した産院でクアトロ検査しかできなかったのもあります）。今回、妊娠前には上の子たちのことと年齢のことを考えてNIPTを受けるつもりでいました。しかしいざ10週を迎えると、受けるべきか迷いがあります。産院では助産師さんから特に詳しい説明はなく、クアトロ検査を受ける場合はその産院で、NIPTを受ける場合には近隣の病院に紹介状を書くのでそこでカウンセリングを受けて決めてくださいと言われています。38歳3人目にも関わらず、今回受けなくてもいいかなと思い始めたのは、上の子たちが可愛く、お腹の胎児になにがあってもさよならはできないんじゃないかと考えたからです。そこでご質問なんですが、私のような条件では出生前診断を受けるべきでしょうか？また、現在の産院は妊婦健診の範囲内でNTの測定を臨床検査技師さんが行ってくれたり、中期心臓エコーもあります（前回の産院では、先生自身は見ていたのかも知れませんが、あえてそのような検査をすると伝えられたことはありませんでした）。そのような妊婦健診の範囲内での検査でも、ある程度胎児の染色体異常はわかるものなのでしょうか？ どうぞよろしくお願いいたします。

現在35歳、妊娠13周です。 第二子を妊娠していまして、出生前診断を検討しています。年齢的にクアトロテスト等ではなくNIPTを検討しているのですが、発生確率の高いダウン症のみ検査するか、18.13トリソミーについても検査するかで迷っています。 これまでの検診で問題を指摘されたことはなく、18.13トリソミーの場合はエコーで疾患がわかる可能性が高いと聞いたことがあったので費用面を考え、ダウン症のみでも問題ないのではと考えております。 ダウン症検査のみの場合は非認定施設で行い羊水検査費用もサポートしていただけるプランに加入する予定です。ただし施設は自分で探さないといけないようです。 トリソミー全ての検査をは認定施設にて行う予定でこちらの場合も羊水検査費用のサポート及び検査もしてもらえます。 私たちが亡くなった後に上の子に面倒を見てもらうのは申し訳ないとの気持ちがあり、ダウン症の場合は中絶を検討しています。この場合、どちらを選ぶべきかご意見いただけますと幸いです。

40歳　女性 体外受精にて妊娠 体重は55キロ→67キロ 現在32週5日です。 今まで里帰り出産前のクリニックでは、 エコーでは少し赤ちゃん大きいねと言われてきました。 高齢出産のため出生前診断をしました。 NIPTマイナスです。 里帰り出産の１回目は体重増えすぎなのと胎児が少し大きいと言われましたが、それ以外は言われませんでした。 ２回目の本日健診で羊水が9.84のため胎児スクリーニングをしようと言われました。 調べれば調べるほど不安です。 エコーでは消化器に何も問題はなさそうであり、里帰り出産前は糖の検査で問題なかったです。 なにが考えられるのでしょうか。 不安で眠れません。 一応数値としては BPD（頭の横幅）：89.5 mm • FL（大腿骨長）：57.1 mm • AC（腹囲）：300.1 mm • 推定体重：2318 g • MVP（羊水ポケット最大深）：9.84 cm です。 前回は、 30週5日）のエコー数値はこちらでした： • BPD（頭の横幅）：85.1 mm • AC（腹囲）：271.5 mm • FL（大腿骨長）：55.8 mm • 推定体重：1893 g • MVP（羊水ポケット最大深）：6.68 cm です。 何が考えられますか？ 宜しくお願いします。

41歳、妊娠33週です。 25週頃より胎児の側脳室拡大傾向が指摘され、8.3cm→8.5cm→9.8cm→11.4cmのように33週まで進んでいる状態です。（ずっと右側の拡大と言われてきましたが、ほぼ毎回担当医が変わっており、直近の検診を担当した先生によると右側ではなく左側が拡大しているとのことでした。） また、これまでBPDも週数より2週間程度大きかったのですが、直近の検診では何度か測り直して3〜4週程度大きく、8.8cmほどありました。これについては脳室拡大との相関を指摘されました。 （ACとFLも週数より2週程度大きいです） NIPTと18週頃の中期スクリーニング検査ではいずれも異常はありませんした。また、現時点で脳室拡大以外の異常もエコーでは指摘されていません。 現時点ではできることはないとわかっていますが、以下の点についてお答えいただけたらと思います。 1、このように徐々に進行していっている（？）側脳室拡大の場合、今後どのような病気が想定されるか？ 2、片側のみの側脳室拡大は水頭症ではない可能性が大きいか？ 3、胎児の脳ドックを行なっている出生前診断専門の病院で詳しく診てもらうべきか？ 4、MRIを撮ってもらうようお願いすべきか？（現在担当医によって見解が異なるため） どうぞよろしくお願いいたします。