ターナー症候群に該当するQ&A

成長ホルモン投与しています。 本人がいつか自分の事でネット検索もすると思いますが、こちらでも先生方からの回答に、ターナー症候群は独特の顔貌。とありますが、それがどういう顔なのか知りたいです。娘は背は低くて、ちょっと体育は苦手ですが、マラソンやスイミングは得意で、顔も可愛いです...

現在妊娠19週 羊水検査の結果がターナー症候群でした。 16週の時点でNT肥厚10ミリ以上、胸水、胎児が小さいとの診断を受けています。 ターナー症候群の99%は初期流産、18週以降は流産の確率がだいぶ低くなるということを知り、出産できる可能性があるのかなと希望...

一度小児科で診てもらいましたが身体的に問題はなく、とにかく発達が早い（ハイハイやつかまり立ちで動き回る）ためエネルギーを消費がちなのなだろうと診断されました。 しかし、わたしも気になってしまい色々調べると、ターナー症候群の症例に当てはまる部分があり不安になってしまっています。 ...

そこでこちらの先生方にもご意見を聞いてみたいと思って相談させてもらうことにしました。 私としては、ターナー症候群を疑っています。身長体重の他に、発達的な異常はないのですが、以前から首が短い感じ‥というか首から肩にかけてやたらなだらかなように感じており、ターナーの特徴の一つなのでは...

その結果は、性染色体XO異常ありという内容でした。 その後胎児ドッグと言われる超音波をやって、 ターナー症候群に見られるような特徴がなく、全部正常という結果でした。 羊水検査してからでないと確定できないのはわかっていますが、羊水検査して約半分くらい陰性になるって病院の先生に言われ...

結果は45,X / 46,XYモザイクでした。 100の染色体検査で95が46xy 5が45xでした。 身体的特徴は男で間違いない。 ターナー症候群とは違うとは伺ってはいるのですが ・腫瘍のリスクはどれくらい (高めかどうか) ・性自認が女性になる可能性はあるか ・ホ...

認可外にした理由は出産予定の産院ではNIPTをやっていなかったことと、検査出来る項目が多かったからです。 その結果性染色体異常(ターナー症候群陽性)と出てしまいました。ダウン症や13.18トリソミーについての陰性、陽性の信頼度の説明はしっかり受けたのですが、性染色体異常の信頼度に...

私150センチ、主人も165センチ45キロと体重が増えない体質なので、遺伝かなぁと思っていたのですが、調べると娘がターナー症候群やヌーナン症候群の症状に当てはまるのではと気になってきました。 低身長 心疾患 中耳炎になりやすい 生まれつきホクロがある 目の大きさが左右違く、垂れ目...

⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー症...