ファロー四徴症に該当するQ&A

今年の１月に生まれた息子は染色体異常を持って生まれました。 ７番染色体の片方の短腕（p）12.3～14.3領域が欠失しているのですが、欠失個所に前例がないようです。 生まれたときから、以下のような疾患がありました。 ・ファロー四徴症 ・馬蹄腎 ・喉頭軟化症 ・目がたまにしかあかない（これについては、染色体異常の関係性不明） ・停留精巣 上記のようなことから、出世後すぐに染色体検査が行われ、欠失個所がわかりました。 大学病院の先生は、ありとあらゆる文献を探したが、同じ欠失個所の事例が見つからなかったので、どういう症状がでるか不明とのことで、私も調べてみましたが、そもそも７番染色体の短腕が欠失している事例が見当たりません。 もうすぐ１歳ですが、出世後まだ入院しており、一度も退院していません。 手足はすごくばたつかせますが、首は座らず、気管切開と経管栄養で生きています。 先生方への質問は下記です。 １．７番染色体短腕の欠失について、何か情報をお持ちの方はいらっしゃいませんでしょうか。 ２．目がたまにしか明かないことについて、原因不明ですが、たまにあく様子を見ると眼瞼下垂ではなさそうとのことでした。これからどうなるかわからないとして言われないので不安なのですが、大きくなってもたまにしかあかないケースは考えられますか。 よろしくお願いいたします。

１カ月前ファロー四徴症肺動脈弁外科再手術後自宅療養中（フロセミド20mg2回、スピロノラクトン25mg2回、クエン酸鉄Na50mg2錠×2回、ワルファリン1mg3錠、カルペジロール5mg）のものです。ロキソニンを入院中８日間（レバミピドなし）、退院してからの１４日間（レバミピド併用）（主治医とは別の担当医から家で痛みがあれば６時間空ければ飲んでよいとされ、家にあったものを服用）をほぼ毎日60mg１回（時には2回）を術後の痛み止め、最近は高熱（８日前発症　心内膜炎疑い血液培養結果待ち　高熱のみの場合にロキソニンを服用する指示なし）で服用してしまいました。現在はロキソニンは服用せず、退院後初外来で心臓の主治医から処方されたカロナールを服用中。外来後、胃とみぞうちが痛く、心臓の手術をした病院は遠方であり、緊急で地元にある胃腸科のクリニックに掛かったら、胃カメラは出来なかったが、ロキソニンによる胃潰瘍の可能性が高いということで、エソメプラゾール（ネキシウム）を出してもらいました。 ただ、その後自分自身で調べたら、エソメプラゾール（ネキシウム）とワルファリンの併用注意という事が気になりました。もちろん胃腸科の先生とその後訪問した薬局の薬剤師さんがお薬手帳をしっかり読んでいたので信頼はしていますが、INR（1.68）に影響を及ぼすのは高頻度であることでしょうか。

初めまして。質問よろしくお願いします。 現在2歳7ヶ月になる男の子です。 産まれてすぐにファロー四徴症と診断され、生後2ヶ月の時に1度目の手術、1歳で根治術を行いました。 その後元気に過ごしていましたが、今月初めに40度を超える発熱があり、熱性痙攣を短時間で2回起こし入院しました。発熱の原因は突発性発疹でした。（2歳7ヶ月だったので、先生に珍しいと言われた） 入院時にCTを撮ると、何か白いものがいくつか写っているため、念のためMRIを撮りましょうと言われて撮影しました。 すると白いものがいくつか移っており、先生からは手術の影響による白質病変あるいは脱髄性疾患の可能性と言われましたが、先生はどちらもしっくりこないと話され、再度来月に入院しMRIを撮ることになりました。 しっくりこない理由は、白質病変にしては数が多め、脱髄性疾患にしては症状が全くないこと。とのことでした。 それ以降子供のことが心配で不安で仕方ありません。 画像を見ていないためはっきりとしたことは言えないと思いますが、居ても立っても居られず質問させて頂きました。 現在子供はとても元気にしています。 発達も言葉は少しゆっくりかな？とは思いますが、運動面では特に気になることはありません。 どのような病気が考えられますか？ また症状がなくても脱髄性疾患だった場合は治療が必要でしょうか？ よろしくお願いいたします。

ファロー四徴症術後（最新の外科手術2013年人工弁（肺動脈生体弁、三尖弁輪））、2014年心房細動アブレーション治療、2020年洞不全症候群右心房右心室ペースメーカー、2022年心房期外収縮のため入院 2023年10月BNP72、エコー肺動脈弁軽度逆流ありと診断（最新の外科手術後、それ以前はほとんど逆流がみられない状態であった）現在治療薬（朝）フロセミド10mg スピロノラクトン25mg バイアスピリン100mg カンデサルタン4mg カルペジロール10mg タンボコール100mg、（夜）タンボコール100mgを服用中。（2022年の心房期外収縮での入院時に不整脈薬サンリズム→タンボコールに変更した。）不整脈の外来は２カ月に1回で2024年3月下旬の３分心電図では良好と診断。先天性心疾患の外来は１年に１回、次回2024年10月予定（ＢＮＰ心エコー）であるが、息切れなどがある場合はなるべく早めに受診するように指導があった。 日常生活で、歩行時、運動時というより、デスクワークやラジオを聴く、難しい解説のＴＶ番組などの頭を使うときの方が、息苦しさを感じます。その時の脈はペースメーカーをしていますが59～61と通常より3程度は遅くなる気がします。ＳＰＯ２は94～99で通常通りです。弁の逆流というと、労作時で息苦しい症状が一般的に言われていることであると思いますが、身体を動かさずに頭を使うときに息苦しいと感じる場合は、2024年10月予定より前倒しでＢＮＰや心エコーを受ける理由になりますでしょうか。

前回相談させていただいた3歳の子供の風邪症状に対して処方された薬について相談です。 現在は熱も下がり、咳以外の風邪症状は治っております。 処方された薬はオゼックス細粒小児用15％、アスベリンシロップ0.5％、ザイザルシロップ0.05％、ホクナリンテープ1mg、カロナールシロップ2％です。 特にオゼックス細粒小児用15％について、通常風邪には処方しないという先生のご意見や、耐性菌について調べていくうちにこのまま服用を続けで良いか心配で再質問させていただきました。 解熱剤以外は1週間分、朝・夕1日2回飲みきりで処方され、既に今朝も含め6日間飲み続けています。 ネットで色々調べたところ、オゼックスの服用は良くないという記事がある一方で、「抗生剤は途中でやめてしまうと、治っているように見えても、抵抗力のある菌がやっつけられずに残ってしまいます。その状態でぶり返してしまうと抵抗力のある菌が増殖し、次に同じ抗生物質を飲んでも効きにくくなってしまう」という記事や「理由があって処方されたのだろうから、処方薬は飲みきるべき」という記事がありどうすれば良いか迷っております。 薬は火曜日の朝の分まで残っています。 ・ファロー四徴症根治手術済 ・出生時、極低出生体重児 ◾︎以外質問 ・今からでもオゼックスの服用は中止するべきでしょうか？ ・他の薬は1週間分飲みきり(テープは使い切り)で問題無いでしょうか？ ・金曜日に日本脳炎2回目、おたふく1回目の予防接種を予定しております。→抗生剤の服用は予防接種の効果に影響ないのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

ファロー四徴症術後（最新の外科手術2013年人工弁（肺動脈生体弁、三尖弁輪））、2014年心房細動アブレーション、2020年洞不全症候群DDDペースメーカー、2022年心房期外収縮入院 2023年10月BNP72、エコー肺動脈弁軽度逆流ありと診断（最新の外科手術後、それ以前はほとんど逆流がみられない状態であった）（朝）フロセミド10mg スピロノラクトン25mg バイアスピリン100mg カンデサルタン4mg カルペジロール10mg タンボコール100mg、（夜）タンボコール100mg。（2022年の心房期外収縮入院時、サンリズム→タンボコールに変更）不整脈外来は2カ月に1回で2024年3月下旬３分心電図では良好と診断。先天性心疾患の外来は年１回、次回2024年10月予定（ＢＮＰ心エコー）であるが、息切れなどがある場合はなるべく早めに受診するように指導あり。以前から駅の歩行で息切れが少しだけ早いと何となく感じていたが、４日前から風邪をひいて、酸素が夜中や朝に93％（少し家内を動いた時に最小で89,90％になることもあり）風邪が順調に治っても、それが治らないので２日前にかかりつけの循内を受診、胸部XPで右心室辺りの心臓（元から心肥大）が少し大きくなっていて、右の胸水（極微量）が若干増えていて、BNPが118に上昇。その日ラシックスを静注してから帰宅し、朝のフロセミド10mg→20mgに増量。２週間後外来で同じ検査をする予定。仕事に行ってはいけないという話ではないが、自分の気持ちと職場の命令で継続して休んでいる。現在は夜中や朝もほぼ94％以上はあり、身体的にも（判断は非常に難しいが）少し楽になった気がする。このような利尿剤を追加する処置で通常は段々良くなっていくものでしょうか。また、この程度では通常仕事（午前は立ち仕事多、たまに大声、午後は静かに座り）は休まないものでしょうか。

不妊治療で体外受精をし、男の子を出産しました。th1 th2の値が高いということでタクロリムスを使用していました。 出産後に子供が先天性の心疾患、ファロー！四徴症であることが分かりました。 動脈管開存症もあり生後10日で手術をしました。現在は血便が続いている為原因を確定する為生後1ヶ月半ほど経ちますが入院が続いています。 そこで質問なのですが、このように病気がたくさんあるのは不妊治療が関係するのでしょうか？ タクロリムスを使っていた為、薬の影響があったのか等考えてしまいます。 可能性がもし高いものがこの中にあるかなら教えて下さい。 ・タクロリムスの使用が原因 ・タクロリムスを使用中妊娠8週までにグレープフルーツや河内晩柑のジュースを何度か取ってしまった（病院で説明がなくダメだと知りませんでした）為血中濃度が上がったせい ・妊娠8週頃大量出血で切迫流産になった 今考えている物はこの３つになります。 2人目も欲しいと考えているのですが、また同じ方法で不妊治療をして病気など見つかったらと思うと不安で質問させてもらいました。 不妊治療で産まれた子供は病気や発達障害などが多いなどネットで書かれていたのですがそうなのでしょうか？ よろしくお願いします。

現在2歳になる男の子がいます。 生まれてすぐ心雑音で心室中隔欠損がみつかり、その後、肺動脈狭窄と右心室が小さいという稀なケースで今医師と手術の内容やタイミングを検討しています。 右心室も小さ過ぎるということはないみたいでカテーテル検査で77%？ぐらいでした。肺動脈も右心室が小さい割にはしっかりしているみいです。 手術としては、肺動脈狭窄の手術(人工弁)をして右心室の成長を観察するか、 心室中隔欠損の手術をして自己弁を温存したまま経過観察をするか、 とう具合みたいです。 素人目線では自己弁を温存してほしいと思うので、心室中隔欠損の手術をすればよいのではないかと考えてしまいます。 心室中隔欠損の手術だけしても、まだ不安材料は残るのですが、 右心室が小さいこと、肺動脈狭窄があることによる身体の影響はどのようなことがあるんでしょうか？ 素人なので説明が下手ですが、ご了承ください。 よろしくお願い致します。

現在生後2週間の息子がいる母親です。 息子がファロー四徴症と診断されました。 産後すぐの小児科検診で心臓に穴が開いているかもしれない、音から判断する限りは自然に塞ぐ穴かもしれないけど一度専門医に受診してもらってと言われ、先日心電図などで精密検査をしたところ、ファロー四徴症と診断されました。 現在までNICUに入ったり、点滴をしたりなどはありません。 RSウイルスの注射だけしていただき、今は普通通り自宅でみています。 専門医の受診当日はあまりにも驚きすぎて、先生に何か質問はあるかと聞かれましたが言葉が出ず、ほとんど何も質問できずに帰ってきてしまいました。 その後ネットで調べたところいくつか疑問がわきましたので質問させて下さい。 (次回の検診は2週間後ですが、それまでに情報を知りたいです) １　ファロー四徴症には程度(軽度〜重症)があるということですが、今のところそれについて言及はありませんでした。 軽度のものをピンクファローというそうですが、ピンクファローの場合はチアノーゼは全く症状として現れないのでしょうか？ ２　今のところチアノーゼが出ていないのですが、先ほど右足の親指の裏に、直径2ミリほどの紫色の斑点がありました。これはチアノーゼの兆候と捉えたらいいのでしょうか？(写真添付) ３　チアノーゼはどの程度の症状が出たら病院に相談すべきでしょうか。緊急性があるのはどのような状態になったときでしょうか。 ４　今後すぐに家族全員で海外赴任を控えています。 それについては紹介状に書いて貰っていたため、専門医の先生からアドバイスを受けました。 海外でも症例は多いし手術方法は日本と変わらないとのことで、海外でも手術はできるとのこと、赴任自体を止められることはありませんでした。 しかし、今後チアノーゼの症状が出た場合、飛行機に乗ることは可能でしょうか？

2歳の子供がファロー四徴症です。 1歳の時に根治手術をし、現在は服薬・生活制限無しです。 今後幼稚園に通うにあたり、怪我や風邪などを引く機会が増えると予想し気になったのですが、ファローとは関係ない体調不良の際、「この治療は避けた方か良い」ですとか、処方薬・市販薬ともに「この薬は避けた方が良い」など、一般的な治療で気をつける事はありますでしょうか？ 主治医の定期検診が数ヶ月先の為、こちらで質問させていただきました。 宜しくお願いいたします。