レット症候群に該当するQ&A

寝返りがいつまでもできず運動発達の遅れが気になり小児神経科を受診したところ、手もみと授乳中の震えを指摘され、念の為脳波をとるもののてんかん波はなし。 レット症候群の疑いがあり、紹介状を持参し現在通院中です。 こちらでは、レット症候群は可能性なし。木の葉型の白斑、茶あざがある為、結節性硬化症の疑いありでMRIをしたところ、小脳に腫瘍が見つかってしまいました。 心臓、腎臓エコー、眼科では異常なし。 ただ、造影剤を使用したMRIを再度したところ、うっすら色がついた為、脳外科の判断も仰ぐとの説明でした。 これは少しでも悪性の可能性があるという事なのでしょうか？

症状に波はあるが、両目の周辺がピクピク動く。ひどくなると痛みを伴う。医者にはトウレット症候群ではないかと問い合わせしている。 最近広いところで症状がひどいので広所恐怖症ではないかと思い、次回の通院で医師に相談予定。

生あくびについて。 11ヶ月の娘が朝から頻繁にあくびをします。運動面での発達の遅れがみられ、レット症候群ではないかとの疑いがあります。 はやり頻繁にあくびをすることと、障がいとは関係しているのでしょうか？ よろしくおねがいします。

先日、友達の子(4歳)がアスペルガー症候群と診断されました。生まれた時から見てましたが、特に異常は感じられず、アスペルガーと聞いて『そういえばちょっと変わってたかな?』と思う程度でした。友達の子の病気を聞き、アスペルガーやレット症候群のことなど、自分でいろいろ調べていくうちに、自分の娘の行動と当てはまっているのでは?と思うようになってしまいました…娘は1歳3ヶ月です。首座り、歩行など遅れることもなく成長しました。最も気になる行動は、一点を見つめ、名前を呼んでも、目の前で手を振っても『ボーっ』としていることです。何回か呼ぶと我にかえる感じです…友達の子も、そんなことがあったことを思いだし、とても不安になってしまいました。アスペルガーやレット症候群だという診断は、いつくらいから判るのでしょうか?

生後5ヶ月の娘ですが最近頻繁に手を眺めながらグーパーさせています。また手を揉んでいるような感じで手と手を掴んで片方の手をグーパーしたりしていますが、これはよくある行動なのでしょうか。調べるとレット症候群や自閉症など出てきて心配しております。

いつもお世話になっております。 生後11ヶ月になったばかりの女児です。 ハイハイの仕方や仕草が気になります。 ハイハイは7ヶ月ごろから始まり初めは片足ばかりを使っていましたが、今は両方膝をついてハイハイするのですが両足首が内側を向いています。 （足の裏は上もしくは横を向いています、上手く伝えられませんが内反足のようなイメージです。） ハイハイのスピードはそんなに早くありません。 現在は伝い歩きをして、先日一回ですが手放しで立っちもしていました。 仕草は最近、手首をクネクネさせたり、口に良く手を入れたり、指差しをしないのが気になってしまい… レット症候群の記事を読み、不安になり質問させていただきました。 ハイハイの足や、仕草でレット症候群または何か運動や発達に問題があるのでしょうか…？ ご回答よろしくお願いいたします。

10ヶ月女児ですが、最近手を擦り合わせたり、揉むような動きや、仰向けの時に両腕を上下にバタバタと振る動きが気になります。レット症候群という病気を知り、不安になってしまったので、お聞きしたいです。 これまでの発達は、 首座り3ヶ月 寝返り4ヶ月 おすわり6ヶ月 四つん這いの姿勢8ヶ月 人見知り5ヶ月 パチパチ、バンザイ、グーパーなどの真似っこ8ヶ月 です。 あともう少しでハイハイできそうだったのですが、8ヶ月で股関節脱臼が判明したため両足牽引治療→現在ギプス固定中のためこれ以降の運動発達はすべて遅れることになります。 お腹から下はギプスでガチガチのため、自由に動かせるのは首と両腕だけなので、思いっきり動かしてるのかなあと思っていましたが、起きていて機嫌のいい時間は腕を上下に振っている時がけっこうあります。テレビに集中してたり、疲れたり眠くなるとやりません。物を渡すと掴むし、指先も使えます。つかみ食べもします。 手をもむ動きは3ヶ月くらいのハンドリガードの時からやってます。最近擦り合わせる動きをするようになりました。いただきますの手合わせの動作時やパチパチの後にスリスリとやっていたりします。 レット症候群は発達の退行が特徴とのことですが、今はギプス固定で運動発達の経過を見れないので余計に心配です。 手の動きはレット症候群の可能性はありますか？ それとほとんど一日中寝たままの姿勢だからなのか、たまに起き上がらせてあげると上体がユラユラとして、体幹が柔らかいのではないかと思い、それも心配している要員の一つです。身長、頭位、胸囲は成長曲線の下の方ですが範囲内で体重は平均値真ん中くらいです。 レット症候群、またはその他の疾患の可能性はありますでしょうか？股関節脱臼が見つかってから病気に対してかなり神経質になっております。 よろしくお願いいたします。

保護帽をかぶらず手には青ベルトをし、右全般をうち、頬は傷と内出血、右肘も少し内出血、おでこ右側が赤く少し腫れています。外傷はそれだけですが、レット症候群なので全介助の子です。転んだあと少し泣きましたが今のところ特に目立った感じはありません。心配ですがレントゲンは必要ですか

もうすぐ4才の娘がチック症と診断されました 症状は顔をしかめる、まばたきの回数が多い、鼻をフンフンさせるがあります 1ヵ月前ごろに気付きました このような複数のチックがある場合、卜ゥレット症候群になりやすいでしょうか？それとも複数の症状でも一過性で終わる場合もありますでしょうか？

先生 先日はご相談に乗って頂きありがとうございました。 10月の頭に小児神経専門医を訪ね、心配事をすべて話しました。 特に娘について。 レット症候群では、と相談しましたが、現時点ではレット症候群を疑う要素は皆無と言われました。 根拠としては、ハイハイが上手にできていることだそうです。 レットのお子さんは初め通常な発達過程を経ているとされていますが、実際にレットと診断された子の発達過程を振り返ると、四つ這いをしなかった、などのそれらしき兆候があることが多いというのが見解の判断材料とのことでした。 その後なのですが。 それまで両手を開いてハイハイしていた娘ですが、ここ最近になって右手だけグーにしてハイハイするようになりました。 ふとしたときにグーにした右手で口元を軽く叩くような仕草もみられるようになりました。 また、お座りしていても前に倒れるような形になることが多く、ゴロゴロと床に寝転がりながら遊ぶことも増えました。 それと同時に、つかまり立ちとつたい歩きまでできていた娘が、両手を離して独り立っちができるようになるなど、成長した面もあります。 ですが、レット症候群は目的を達成するための手の動きが失われることが特徴と聞きましたので、とても心配しております。 近所の小児科医にも、先日の小児神経専門医の方にも、お母さん心配し過ぎです、と言われました。 ただの気にしすぎなのでしょうか。 先生のご意見をお聞きしたいです。 よろしくお願いします。